Hialinose cutaneo-mucosa - apresentacao de um caso. / Hyalinosis cutis et mucosae - A case report

E apresentado um paciente com hialinose cutaneo-mucosa caracterizada por consaguinidade dos pais, baixa estatura, rouquidao desde a infancia, epilepsia e lesoes tipicas de pele e mucosas. A biopsia de pele e compativel. O lipidograma mostrou aumento moderado da fracao alfa e o RX de cranio exibio calcificacoes intracranianas proximas da sela turcica bilateralmente, o que e patognomonico. Ha seis anos, exame do liquor cefalorraqueano mostrou hiperproteinorraquia, dado nao referido na literatura ao nosso alcance. Ate o presente temos conhecimento de apenas cinco casos publicados no Brasil