RESUMEN
Neurosonological studies, specifically transcranial Doppler (TCD) and transcranial color-coded duplex (TCCD), have high level of specificity and sensitivity and they are used as complementary tests for the diagnosis of brain death (BD). A group of experts, from the Neurosonology Department of the Brazilian Academy of Neurology, created a task force to determine the criteria for the following aspects of diagnosing BD in Brazil: the reliability of TCD methodology; the reliability of TCCD methodology; neurosonology training and skills; the diagnosis of encephalic circulatory arrest; and exam documentation for BD. The results of this meeting are presented in the current paper.
Estudos neurossonológicos, especialmente o Doppler transcraniano (DTC) e o duplex transcraniano codificado a cores (DTCC), apresentam elevados níveis de especificidade e sensibilidade quando utilizados como exames complementares no diagnóstico de morte encefálica (ME). Um grupo de peritos do Departamento Científico de Doppler transcraniano da Academia Brasileira de Neurologia criou uma força-tarefa de forma a determinar os critérios neurossonológicos para os seguintes aspectos no diagnóstico de ME no Brasil: metodologia do DTC; metodologia do DTCC; treinamento e habilidades em Neurossonologia; diagnóstico de parada circulatória encefálica e documentação do exame para a ME. Os resultados deste encontro foram apresentados neste artigo.
Asunto(s)
Humanos , Muerte Encefálica , Personal de Salud/educación , Ultrasonografía Doppler Transcraneal/normas , Brasil , Circulación Cerebrovascular , Capacitación en Servicio/normas , Valor Predictivo de las Pruebas , Reproducibilidad de los Resultados , Sensibilidad y Especificidad , Ultrasonografía Doppler Transcraneal/métodosRESUMEN
Os autores relatam um caso de trissomia parcial do braço curto do cromossomo 3, resultante de uma translocaçäo materna 46,XX,t(3;21) (3qter-3p25::21q22-21qter; 21qter-21q::3p25-3pter). O paciente veio a consulta genética pro apresentar malformaçäo cardíaca associada a outras alteraçöes fenotípicas. Rssalta-se a importância da avaliaçäo genética nos pacientes portadores de malformaçäo cardíaca, especialmente quando associada a outros defeitos congênitos, para a prevençäo dos casos com alto risco de recorrência familiar