Renal involvement in paroxysmal nocturnal haemoglobinuria: a brief review of the literature

SUMMARY INTRODUCTION: Paroxysmal Nocturnal Haemoglobinuria (PNH) is an acquired genetic disorder characterized by complement-mediated haemolysis, thrombosis and variable cytopenias. Renal involvement may occur and causes significant morbidity to these patients. OBJECTIVE: To review the literature about pathophysiology and provide recommendations on diagnosis and management of renal involvement in PNH. METHODS: Online research in the Medline database with compilation of the most relevant 26 studies found. RESULTS: PNH may present with acute kidney injury caused by massive haemolysis, which is usually very severe. In the chronic setting, PNH may develop insidious decline in renal function caused by tubular deposits of hemosiderin, renal micro-infarcts and interstitial fibrosis. Although hematopoietic stem cell transplantation remains the only curative treatment for PNH, the drug Eculizumab, a humanized anti-C5 monoclonal antibody is capable of improving renal function, among other outcomes, by inhibiting C5 cleavage with the subsequent inhibition of the terminal complement pathway which would ultimately give rise to the assembly of the membrane attack complex. CONCLUSION: There is a lack of information in literature regarding renal involvement in PNH, albeit it is possible to state that the pathophysiological mechanisms of acute and chronic impairment differ. Despite not being a curative therapy, Eculizumab is able to ease kidney lesions in these patients.

RESUMO INTRODUÇÃO: A hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) é uma doença genética adquirida, caracterizada por hemólise mediada pelo sistema complemento, eventos trombóticos e citopenias variáveis. Envolvimento renal pode ocorrer, contribuindo com morbidade significativa nesses pacientes. OBJETIVO: Realização de revisão de literatura sobre o envolvimento renal na HPN. MÉTODOS: Pesquisa on-line na base de dados Medline, com compilação e análise dos 26 estudos encontrados de maior relevância. RESULTADOS: A HPN pode se apresentar com insuficiência renal aguda induzida por hemólise maciça, que geralmente tem apresentação grave. Em quadros crônicos, declínio insidioso da função renal pode ocorrer por depósitos tubulares de hemossiderina, microinfartos renais e fibrose intersticial. Apesar de o transplante de células-tronco hematopoiéticas permanecer como a única terapia curativa para a HPN, a droga Eculizumab é capaz de melhorar a função renal, entre outros desfechos, por meio da inibição de C5 e a subsequente ativação da cascata do complemento, que culminaria com a formação do complexo de ataque à membrana. CONCLUSÃO: Há poucas informações na literatura no que concerne ao envolvimento renal na HPN, apesar de ser possível estabelecer que os mecanismos fisiopatológicos das lesões agudas e crônicas são distintos. Apesar de não ser uma terapia curativa, Eculizumab é capaz de amenizar o comprometimento renal nesses pacientes.

Pancitopenia em pacientes com anemia perniciosa. Estudo descritivo de 33 casos. / Pancytopenia in patients with pernicious anemia. Descriptive study of 33 cases.

Objetivo: Discriminar as variáveis de sexo e idade nos pacientes com anemia perniciosa; estudar seu perfil hematimétrico; verificar a prevalência de outras doenças autoimunes e anemia perniciosa; analisar a incidência da pancitopenia e sua relação com alterações laboratoriais comum na doença; e avaliar a frequência dos autoanticorpos anticélulas parietais e antifator intrínseco. Métodos: Estudo transversal descritivo, de base clínica e laboratorial, de 33 prontuários de pacientes com anemia perniciosa, diagnosticados em um ambulatório de hospital terciário de atenção à saúde, no período de junho de 2009 a junho de 2014. Para analisar a relação da presença e da ausência de pancitopenia com os níveis da enzima lactato desidrogenase e vitamina B12, foi utilizado o teste qui quadrado. O programa utilizado foi o software Epi Info, versão 7. Resultados: Na amostra, 63,6% eram mulheres, e a idade média geral foi de 47,3 anos. Doenças autoimunes estavam associadas em 30,3% dos pacientes. A pancitopenia esteve presente em 39,4% dos pacientes. Houve significância estatística na relação da pancitopenia com os níveis de enzima lactato desidrogenase (p<0,05). A prevalência do antifator intrínseco foi de 69,7% e dos autoanticorpos anticélulas parietais foi de 72,7%. Conclusão: A pancitopenia mostrou-se um achado significante na população com anemia perniciosa, assim como níveis elevado de LDH, acrescentando a anemia perniciosa como um diagnóstico diferencial de tais alterações laboratoriais.(AU)

Objective: To discriminate the gender and age variables in patients with pernicious anemia; to study erythrocyte profile; to check the prevalence of other autoimmune diseases and pernicious anemia; to analyze the incidence of pancytopenia and its relationship with common laboratory abnormalities in the disease; to evaluate the frequency of anti-gastric parietal cell antibodies, and anti-intrinsic factor antibodies. Methods: Descriptive, cross-sectional study of clinical and laboratorybased medical records of 33 patients with pernicious anemia diagnosed in an outpatient's department of a tertiary healthcare center, in the period between June 2009 and June 2014. To analyze the relationship between the presence and absence of pancytopenia with levels of lactate dehydrogenase enzyme and levels of Vitamin B12 we used the chi-squared test. The software used was Epininfo version 7. Results: The sample showed 63.6% women and 36.4% men with a mean age of 47.3 years. Autoimmune diseases were associated in 30.3% of the patients. Pancytopenia was present in 39.4% of patients. There was statistically significant relationship of pancytopenia with lactate dehydrogenase enzyme levels (p <0.05). The frequency of anti-intrinsic factor antibodies was 69.7%, and the antigastric parietal cell antibodies was 72.7%. Conclusion: Pancytopenia proved to be a significant finding among the population with pernicious anemia and high levels of LDH, which includes pernicious anemia as a differential diagnosis of such laboratory alterations.(AU)

Avaliação do tratamento da anemia em pacientes com insuficiência renal crônica, em hemodiálise, em uso de eritropoetina, ferro oral e endovenoso / Evaluation of anemia treatment with epo and oral and iv iron in patients

O objetivo do estudo foi avaliar comparativamente a evolução do tratamento da anemia em pacientes com insuficiência renal crônica (IRC), em hemodiálise, em uso de eritropoetina recombinante humana (EPO), tratados com ferro oral e ferro endovenosoem Fortaleza, Ceará, no período de janeiro de 2004 a janeiro de 2005. Tratou-se de estudo observacional descritivo em duas clínicas de hemodiálise em Fortaleza, Ceará. Os dados foram coletados a partir da consulta aos prontuários e mapas de exames realizados mensalmente pelos pacientes. De 165 casos selecionados, apenas 89 (5) compuseram o banco de dados da pesquisa. Deste total 63(71) pacientes estavam usando exclusivamente sulfato ferroso oral, 09 (10) faziam uso exclusivo do sacarato de hidróxido de ferro III administrado por via endovenosa, e 17 (19) faziam uso de ambos. Os parâmetros analisados durante o estudo foram: idade, sexo, tempo de diálise, doença de base, dosagem da hemoglobina, determinação do hematócrito, dosagens séricas do ferro sérico, ferritinasérica, índice de saturação da transferrina, capacidade latente e total de ligação do ferro. Analisando os parâmetros hematológicos conclui-se que a anemia encontra-se bem controlada e estabilizada. Porém, a maioria dos pacientes apresentou ferritina sérica < 400ng/mL e índice de saturação da transferrina (IST) < 20. Constatou-se que houve melhora da anemia nos pacientes com IRC emhemodiálise, tratados com EPO e ferro oral. Todavia, para otimizar o tratamento da anemia na IRC deve-se levar em consideração as complicações da doença de base, o grau da anemia, os estoques de ferro e os efeitos adversos relacionados a ferroterapia.

Urbanization of visceral leishmaniasis (kala-azar) in Fortaleza, Ceará, Brazil / Urbanización de la leishmaniasis visceral (kala-azar) en Fortaleza, Ceará, Brasil

OBJECTIVES: Visceral leishmaniasis (VL) is endemic in Brazil and appears to occur in epidemic form in the state of Ceará. Few epidemiologic studies have been done on VL in this state. The aim of this study is to establish the epidemiologic pattern of VL in Fortaleza City and to show how urbanization has occurred in recent years. METHODS: Data were obtained from the State Health Department of Fortaleza, Ceará, and included all cases of VL registered in Fortaleza from January 2001 to December 2006. RESULTS: There were a marked increase and an elevated incidence of cases of VL in urban areas. Children and young people were the most affected group. CONCLUSION: The epidemic occurrence of VL in the region must convince authorities to adopt more adequate policies of disease control.

OBJETIVOS: La leishmaniasis visceral (LV) es endémica en Brasil y suele ocurrir en forma epidémica en el estado de Ceará. Se han realizado pocos estudios epidemiológicos sobre LV en ese estado. El objetivo de este estudio es establecer el patrón epidemiológico de LV en la ciudad de Fortaleza y mostrar cómo ha ocurrido la urbanización de esta enfermedad en los últimos años. MÉTODOS: Los datos se obtuvieron del Departamento Estatal de Salud de Fortaleza, Ceará, y abarcaron todos los casos de LV registrados en esa ciudad entre enero de 2001 y diciembre de 2006. RESULTADOS: Se observó un marcado incremento y una elevada incidencia de LV en las áreas urbanas. Los niños y jóvenes fueron los grupos más afectados. CONCLUSIÓN: La ocurrencia de epidemias de LV en la región debe convencer a las autoridades para que adopten políticas más apropiadas para el control de esta enfermedad.