RESUMEN
Introdução: muitas doenças são causadas por distúrbios genéticos, sejam eles cromossômicos, que afetam seu número ou estrutura, monogênicos ou multifatoriais, muitos deles com repercussões no desenvolvimento motor, sendo necessários intervenções de estimulação do mesmo. A Terapia Neuromotora Intensiva (TNMI) combina quatro horas de terapia por dia, por cinco dias por semana, durante três ou quatro semanas para o tratamento de indivíduos com distúrbios neurológicos. Objetivo: o presente estudo teve como objetivo verificar os efeitos da TNMI na função motora grossa dos pacientes que possuem síndromes genéticas raras. Relato de casos: a amostra foi constituída por duas crianças com distúrbios genéticos, com idade de 4 e 6 anos que realizaram TNMI. Para avaliar o efeito da TNMI na função motora grossa desses pacientes, foi empregado a escala GMFM no primeiro e no último dia de terapia com o intuito de quantificar as mudanças motoras. Resultados: analisando os resultados do GMFM foi possível constatar uma pequena melhora na dimensão B para a criança 1 e resultados relevantes nas dimensões A, B e C para a criança 2. Conclusão: concluiu-se que a TNMI em doenças genéticas raras apresentou resultados positivos para a criança 2 com ECNPI associado à hidrocefalia sem derivação e deleção intersticial no braço curto do cromossomo 2 (2p24.2-p23.2) e resultados pouco relevantes para a criança com ECNPI associada à microduplicação da região do braço longo do Cromossomo 1 (1q21.1).
Introduction: many diseases caused by genetic disorders, whether they are chromosomal, affecting their number or structure, monogenic or multifactorial, many of them with repercussions on motor development, requiring stimulation interventions. Intensive Neuromotor Therapy (INMT) combines four hours of therapy per day, five days a week, for three or four hours by weeks for the treatment of individuals with neurological disorders. Objective: this study aimed to verify the effects of INMT on gross motor function of patients with rare genetic syndromes. Case report: the sample consisted of two children with genetic disorders, aged 4 and 6 years, who underwent INMT. To evaluate the effect of INMT on the gross motor function of these patients, the GMFM scale was used on the first and last day of therapy in order to quantify the motor changes. Results: there was a small improvement in size B for children 1 and relevant results in size A, B and C for child. Conclusion: it was concluded that INMT in rare genetic diseases showed positive results for child 2 with cerebral palsy (CP) associated with hydrocephalus without derivation and interstitial deletion in the short arm of chromosome 2 (2p24.2-p23.2) and results not relevant for the child with CP associated with the microduplication of the long arm region of Chromosome 1 ( 1q21.1).