RESUMEN
ABSTRACT Hypertrophic cardiomyopathy is known as Leopard syndrome, which is a mnemonic rule for multiple lentigines (L), electrocardiographic conduction abnormalities (E), ocular hypertelorism (O), pulmonary stenosis (P), abnormalities of genitalia (A), retardation of growth (R), and deafness (D). We report the case of a 12-year-old patient with some of the abovementioned characteristics: hypertelorism, macroglossia, lentigines, hypospadias, cryptorchidism, subaortic stenosis, growth retardation, and hearing impairment. Due to this set of symptoms, we diagnosed Leopard syndrome.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Niño , Síndrome LEOPARD/diagnóstico , FenotipoRESUMEN
As síndromes de Apert e Crouzon são doenças do grupo das craniosinostoses. São condições raras, de origem autossômica, que resultam em fechamento precoce das suturas cranianas, além de diversas anomalias, incluindo crânio em forma de torre, hipoplasia maxilar, maloclusão dentária, entre outras. A síndrome de Apert, no entanto, diferencia-se pela presença de sindactilias palmares e plantares. O objetivo deste trabalho é descrever as principais características dessas síndromes e descrever dois casos clínicos de pacientes em tratamento na Clínica de Ortodontia da PUC Minas.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Niño , Adolescente , Acrocefalosindactilia/complicaciones , Craneosinostosis/complicaciones , Atención Dental para la Persona con Discapacidad , Disostosis Craneofacial/complicacionesRESUMEN
O Rabdomiossarcoma é originário do tecido muscular esquelético, atingindo, muitas vezes as regiões de cabeça, face e pescoço de forma infiltrativa e destrutiva. Esse tumor é freqüente em crianças, sendo o subtipo embrionário o mais prevalente. Neste artigo, além da revisão da literatura, é relatado o caso clínico, em que uma adolescente de 15 anos perdeu parte das estruturas da face e do sistema estomatognático (palato, hemimaxila, e globo ocular esquerdos), o que lhe acarretou problemas, tanto no convívio social, quanto funcional como se alimentar, falar com fluência, etc. Após avaliação clínica, foi confeccionada placa de silicone, com o objetivo de vedar a comunicação entre as cavidades oral e a nasal da paciente, melhorando as funções de deglutição e fonação, de forma provisória, mas eficiente e prática, enquanto se aguardava a confecção de prótese mais duradoura. O tratamento realizado foi satisfatório e devolveu, mesmo que de maneira temporária, as funções do sistema estomatognático da paciente, melhorando sua condição de vida e convívio social.