Guidelines for the diagnosis, treatment and clinical monitoring of patients with juvenile and adult Pompe disease / Diretriz para o diagnóstico, tratamento e acompanhamento clínico de pacientes com doença de Pompe juvenil e do adulto

ABSTRACT Pompe disease (PD) is a potentially lethal illness involving irreversible muscle damage resulting from glycogen storage in muscle fiber and activation of autophagic pathways. A promising therapeutic perspective for PD is enzyme replacement therapy (ERT) with the human recombinant enzyme acid alpha-glucosidase (Myozyme®). The need to organize a diagnostic flowchart, systematize clinical follow-up, and establish new therapeutic recommendations has become vital, as ERT ensures greater patient longevity. A task force of experienced clinicians outlined a protocol for diagnosis, monitoring, treatment, genetic counseling, and rehabilitation for PD patients. The study was conducted under the coordination of REBREPOM, the Brazilian Network for Studies of PD. The meeting of these experts took place in October 2013, at L’Hotel Port Bay in São Paulo, Brazil. In August 2014, the text was reassessed and updated. Given the rarity of PD and limited high-impact publications, experts submitted their views.

RESUMO A doença de Pompe (DP) é uma doença grave, potencialmente letal, devida ao depósito de glicogênio na fibra muscular e ativação de vias autofágicas. Tratamento promissor para a DP é a reposição enzimática com a enzima recombinante humana alfa-glicosidase ácida (rhAGA -Myozyme®). A necessidade de organizar uma propedêutica diagnóstica, sistematizar o seguimento clínico e sedimentar as novas recomendações terapêuticas tornaram-se vitais à medida que o tratamento permite uma maior longevidade aos pacientes. Uma força-tarefa de clínicos experientes no manejo da DP foi constituída para elaborar um protocolo para o diagnóstico, acompanhamento clínico, tratamento, aconselhamento genético, entre outras considerações voltadas ao paciente adulto. O estudo foi realizado sob a coordenação da Rede Brasileira de Estudos da Doença de Pompe (REBREPOM). Diante da raridade da DP e escassez de trabalhos de alto impacto de evidência científica, os especialistas emitiram suas opiniões.

Prevalência de Doenças Neurológicas em Uma Região Rural do Brasil / Frequency of Neurological Diseases in a Rural Region of Brazil

The World Health Organization recommends identifying the most prevalent diseases in each developing country or region to promote the optimal use of health services. Few studies have analysed the prevalence of neurological diseases in developing countries, especially in tropical regions. This study aims to describe neurological syndromes and tropical neurological diseases encountered in the mid-northern Mato Grosso region of Brazil. This study represents a retrospective, descriptive evaluation of the demographic and clinical data of patients 15 years old above living in the region and analyzing information regarding neurological diagnoses identified in the sample. In 2008, 1,402 patients were referred to neurological consultations. The mean age of the adults was 38 years; the study included slightly more women (52.2%) than men. The most common syndromes were headaches (32.2%) and epilepsy (16.3%). No tropical disease was found in our sample, and according to sanitary authorities, the number of related notifications was lower than the expected for a tropical region. The present study is the only study conducted to date in a rural region of Brazil using outpatient evaluations to define the frequency of neurological diseases. The prevalence of tropical diseases in this region is lower than the expected.

A Organização Mundial de Saúde - OMS recomenda a identificação das doenças mais prevalentes nos países ou regiões em desenvolvimento, a fim de promover melhorias direcionadas nos serviços de saúde locais. Poucos estudos analisam prevalência de doenças neurológicas em países em desenvolvimento, especialmente em regiões tropicais. Este artigo descreve síndromes neurológicas e doenças neurológicas tropicais identificadas na região do Médio Norte de Mato Grosso, Brasil. Trata-se de estudo retrospectivo descritivo, analisando dados clínicos e demográficos de pacientes com mais de 15 anos de idade que moram na região, assim como os diagnósticos neurológicos identificadas na amostra. Em 2008,1,402 pacientes foram encaminhados a consulta neurológica, sendo a média de idade de 38 anos com leve predomínio do sexo feminino (52.2%). Síndromes neurológicas mais frequentes foram cefaleia (32.2%) e epilepsia (16.3%). Nenhuma doença neurológica tropical foi identificada na amostra e, de acordo com dados oficiais da vigilância sanitária local, a notificação destas foi abaixo do esperado para uma área de clima tropical. O presente estudo é a única publicação brasileira com dados coletados em área rural no Brasil, utilizando pacientes acompanhados em ambulatório de neurologia, para definir a frequência de doenças neurológicas, que estão abaixo das taxas esperadas para a região.