RESUMEN
Las inmunodeficiencias primarias son un grupo de enfermedades poco frecuentes, habitualmente diagnosticada sen la edad pediátrica, que comprometen el desarrollo y las funciones del sistema inmunitario.En 1994 se constituyó el Grupo de Inmunología Pediátricade la Sociedad Argentina de Pediatría que sepropuso, entre otros objetivos, mantener un Registrode las inmunodeficiencias primarias, cuyo primer informe se publicó en 2001: comprendía los 652 casos diagnosticados en Argentina entre 1984 y 1999.Este segundo informe analiza la evolución del Registro,la progresión experimentada en las áreas mayoresde diagnóstico y el aporte de la biología molecular,que ha permitido identificar numerosos genes implicado sen la etiología de las inmunodeficiencias primarias.El registro incluye 1.319 pacientes a diciembrede 2005; 918 (69,5%) deficiencias humorales, 192(14,5%) asociadas a otros defectos, 80 (6%) asociadasa defectos del fagocito, 58 (4,3%) defectos del fagocito,52 (3,94%) defectos celulares y 19 (1,4%) defectos del complemento. Las patologías más diagnosticadas fueron la deficiencia de IgA (42%), la inmunodeficiencia común variable (10%) y la agammaglobulinemialigada al sexo (8%). El síndrome de DiGeorgey la ataxia-telangiectasia (5% c/u) fueron los trastornosmás frecuentes. Se confirmaron diagnósticos porbiología molecular en 184 pacientes de todo el país entre 1995 y 2005.El número de casos anuales se incrementó en general,sin embargo, documentamos subregistro osubdiagnóstico en la mayor parte de las provinciascon excepción de Buenos Aires y Santa Fe. Esto muestra la necesidad de elaborar un proyecto más eficiente de difusión y educación para su detección temprana en el futuro.Con el análisis de los datos volcados al Registro, del país, reiterando el interés que representa mantener un registro actualizado de las inmunodeficiencias primarias, a través de su participación mediante la comunicación de nuevos casos.