RESUMEN
Realizar uma revisão bibliográfica sobre os medicamentos específicos empregados no tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME), uma doença genética neurodegenerativa caracterizada por fraqueza nos membros e atrofia muscular. Revisão narrativa de literatura, realizada por meio de um estudo descritivo, com abordagem qualitativa, baseada em estudos por meio de uma seleção classificatória de pesquisas sobre a farmacoterapia da AME. Os fármacos aprovados para o tratamento da AME fazem parte do arsenal da terapia gênica: nusinersena, onasemnogeno abeparvoveque e risdiplam. Com exceção do onasemnogeno abeparvoveque, utilizado em dose única, os demais devem ser utilizados pelo resto da vida. Todos eles, de maneiras distintas, elevam os níveis da proteína SMN (sobrevivência do neurônio motor), cuja deficiência leva à morte dos neurônios motores, causando aos sintomas progressivos da AME. Estes medicamentos apresentam custo elevado e são pouco acessíveis, sendo que apenas o nusinersena é disponibilizado pelo SUS. No momento as alternativas de tratamento farmacológico são escassas e de difícil acesso e a cura, apesar dos esforços da ciência, ainda está distante da realidade. No entanto, a terapia gênica se mostra como um diferencial para o tratamento e controle da AME, representando uma inovação e esperança para os pacientes com esta doença