Vasculite associada à ANCA e leucemia linfocítica crônica: uma rara associação / ANCA associated vasculitis and chronic lymphocytic leukemia: a rare association

O presente trabalho tem por objetivo uma discussão acerca do relato de um doente que teve o diagnóstico simultâneo de duas doenças pouco frequentes, a vasculite relacionada ao anticorpo anticitoplasma de neutrófilos e a leucemia linfocítica crônica. Ambas são doenças que podem apresentar envolvimento multissistêmico e, assim, causar confusão diagnóstica. Neste caso, o doente apresentou comprometimento renal, pulmonar, hematológico e ocular, que poderiam ser secundários tanto à vasculite quanto à leucemia. Com auxílio de exames de imagem, estudos anátomopatológicos, imuno-histoquímica e imunofenotipagem concluímos tratar-se de uma associação das duas doenças. Há, na literatura, outros relatos desta associação, no entanto, com pANCA positivo; este é o primeiro relato de leucemia linfocítica crônica associada à vasculite com cANCA positivo.

The aim of the present work is to discuss the report of a patient who had simultaneous diagnosis of two rare diseases, vasculitis related to antineutrophil cytoplasmic antibodies and chronic lymphocytic leukemia. Both are diseases that may be multisystemic and thus cause diagnostic confusion. In this case, the patient had renal, pulmonary, hematological, and ocular symptoms, which could be secondary to vasculitis both as to leukemia. With the aid of imaging studies, pathological studies, immunohistochemistry and immunophenotyping, we conclude that it was a combination of the two diseases. There are other reports in literature of this association, however, with pANCA positive, this is the first report of chronic lymphocytic leukemia associated with cANCA positive vasculitis.

Hemocromatose simulando artrite reumatoide: relato de caso / Hemochromatosis simulating rheumatoid arthritis: a case report

Este é um relato de uma paciente que teve diagnóstico prévio de artrite reumatoide, não erosiva, fator reumatoide negativo, que apesar da terapêutica instituída apresentava piora progressiva do quadro articular e do estado geral. Após extensa investigação, apresentou diagnóstico de hemocromatose. Sintomas articulares são manifestações frequentes na hemocromatose. A artropatia da hemocromatose pode assemelhar-se a artropatias inflamatórias imitando a AR, particularmente nos sítios mais comuns, como 2ª e 3ª metacarpofalangeanas. Radiologicamente são observadas diminuição do espaço articular, esclerose subcondral, formação de cistos e condrocalcinose. O tratamento com drogas modificadoras de doença para artrite reumatoide tende a piorar o quadro clínico, uma vez que o fígado é o principal sítio de depósito de ferro na hemocromatose e essas medicações são sabidamente hepatotóxicas. O tratamento com flebotomia para hemocromatose é aparentemente ineficaz na reversão das manifestações articulares, sendo necessária a associação com medicações quelantes de ferro. Devido à dificuldade aparente de diferenciação entre as duas patologias, faz-se necessária uma triagem no perfil do ferro em pacientes com diagnóstico de artrite reumatoide com evolução atípica.

This is a report of a patient who had a previous diagnosis of rheumatoid arthritis, nonerosive, rheumatoid factor negative, that despite the therapeutic approach presented progressive worsening of the articular and general condition. After extensive research, she had a diagnosis of hemochromatosis. Joint symptoms are common manifestations in hemochromatosis. The arthropathy of hemochromatosis may resemble inflammatory arthropathy mimicking RA, particularly in the most common sites as 2nd and 3rd metacarpophalangeal. Radiologically are observed decreased joint space, subchondral sclerosis, cyst formation and chondrocalcinosis. Treatment with disease modifying drugs for rheumatoid arthritis tend to worsen the clinical picture, since the liver is the major site of deposition of iron in hemochromatosis and these medications are known to be hepatotoxic. Phlebotomy treatment for hemochromatosis is apparently ineffective in reversing the articular manifestations, which requires the association with iron chelating drugs. Due to the apparent difficulty in differentiating between the two diseases, a screening profile of iron in patients with rheumatoid arthritis with atypical progression is necessary.

Avaliação de 100 pacientes com nefrite lúpica acompanhados por dois anos / Analysis of 100 patients with lupus nephritis followed up for 2 years

OBJETIVOS: Determinar a frequência de remissão total e parcial no tratamento da nefrite lúpica aos 12 e 24 meses de seguimento. Comparar esses subgrupos aos 12 meses, correlacionando as variáveis renais iniciais com a resposta ao tratamento. Analisar e comparar os resultados terapêuticos do subgrupo com glomerulonefrite proliferativa difusa por correlação clínico-patológica ("classe IV clínica") com aqueles de "classe IV histológica", isto é, com biópsia renal comprovada pela Organização Mundial da Saúde. MATERIAL E MÉTODOS: Foram estudados 100 pacientes consecutivos com diagnóstico de lúpus eritematoso sistêmico (LES) e nefrite, atendidos no Serviço de Reumatologia da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo e acompanhados por dois anos. Os portadores de comorbidades que comprometem os rins foram excluídos. Foram analisadas as variáveis demográficas, clínicas, laboratoriais e o índice de atividade da doença (SLEDAI). Os pacientes com classe histológica III, IV ou V receberam corticosteroide e ciclofosfamida como tratamento de indução da nefrite lúpica e aqueles com classe II receberam apenas corticosteroide. RESULTADOS: A idade média ao diagnóstico de LES foi de 24,71 ± 10,14 anos, com predomínio do sexo feminino (88 por cento). O SLEDAI calculado ao diagnóstico foi de 16,09 ± 6,48. Em relação às variáveis renais iniciais, a creatinina média foi de 1,02 ± 0,49 mg/dL, a proteinúria de 24 horas média foi de 2,57 ± 2,39 g e o anticorpo anti-dsDNA foi encontrado em 66 por cento dos casos. Todos os pacientes receberam corticosteroide e 75 por cento utilizaram a ciclofosfamida. Cinquenta e seis pacientes foram submetidos à biópsia renal. Os subtipos II e IV foram os mais prevalentes (33,9 por cento e 32,2 por cento, respectivamente). Após 12 meses de acompanhamento, todos os pacientes apresentaram redução significativa da proteinúria de 24 horas, melhora do sedimento urinário e dos valores das frações do complemento (C3, C4, CH50). A frequência...

OBJECTIVES: To assess the frequency of total and partial remission in the treatment of lupus nephritis at 12 months and 24 months. To compare these subgroups at 12 months and correlate the initial renal variables with the therapeutic response. To analyze and to compare the therapeutic results of the subgroup with diffuse proliferative glomerulonephritis by clinicopathological correlation ("clinical class IV") with those with biopsy-proven WHO class IV ("histological class IV"). PATIENTS AND METHODS: One hundred consecutive patients with diagnosis of systemic lupus erythematosus (SLE) and nephritis who attended to the department of rheumatology of a tertiary referral center were studied. The length of the follow up was 2 years. Patients with comorbidities that compromise the kidneys had been excluded. The demographic, clinical and laboratory variables and the disease activity index (SLEDAI) were analyzed. Patients with lupus nephritis WHO class III, IV or V received glucocorticoid and cyclophosphamide for induction of remission and those with class II received only glucocorticoid. RESULTS: The average age at SLE diagnosis was of 24.71 + 10.14 years, with a predominance of female gender (88 percent). The initial SLEDAI was 16.09 ± 6.48. At the time of the diagnosis of nephritis, mean serum creatinine was 1.02 ± 0.49 mg/dL, mean 24-hour urinary protein level was of 2.57 ± 2.39g and the antibody anti-dsDNA was found in 66 percent of the cases. All the patients had received glucocorticoids and 75 percent had used cyclophosphamide. Fifty-six patients had been submitted to renal biopsy. The most prevalent subtypes were class II and IV (33.9 percent and 32.2 percent, respectively). After 12 months, all the patients had significant reduction in the 24-hour urinary protein level, improvement in the urinary sediment and increase in the fractional values of the complement (C3, C4, CH50). The frequency of total remission at 12 months was 72.7 percent...

Avaliação prospectiva do perfil lipídico na artrite reumatóide / Prospective evaluation of the lipid profile in rheumatoid arthritis

OBJETIVO: Avaliar a alteração do perfil lipídico na artrite reumatóide e sua associação com a atividade de doença. MÉTODOS: Estudo prospectivo de 21 pacientes, do sexo feminino, com artrite reumatóide, acompanhados durante um ano. Foram avaliados colesterol total, LDL-colesterol, HDL-colesterol, triglicérides, apolipoproteínas A e B, lipoproteína (a) e VHS, além de HAQ e índice de atividade de doença, por meio do DAS28. RESULTADOS: Após um ano, houve aumento significativo dos níveis de colesterol total (p = 0,019) em 66,6 por cento das pacientes e de LDL-colesterol (p = 0,008) em 80,9 por cento das pacientes. Quanto aos níveis de lipoproteína (a), houve redução significativa (p = 0,003) em 33,33 por cento dos casos. Diminuição significativa ocorreu também no VHS, HAQ e DAS28. Porém, não houve associação entre a alteração do perfil lipídico e a atividade de doença. CONCLUSÃO: Embora tenha sido significativa a redução da atividade da doença (DAS28), houve piora do perfil lipídico.

OBJECTIVE: To evaluate the lipid profile in rheumatoid arthritis and its association with the disease activity. METHODS: This was a prospective study with 21 female patients who had rheumatoid arthritis and whose progress was accompanied for 1 year. Total cholesterol, LDL-cholesterol, HDL-cholesterol, triglycerides, apolipoproteins A and B, lipoprotein (a), ESR, as well as HAQ and disease activity through DAS28, were evaluated. RESULTS: After 1 year, the total cholesterol level was increased in 66.6 percent of the patients (p=0.019) and the LDL-cholesterol level was also elevated in 80.9 percent of the patients (p=0.008). In contrast, the lipoprotein (a) level was reduced in 33.33 percent of the cases (p=0.003). A significant decrease also occurred in ESR, HAQ and DAS28. However, there was no association between the alteration of the lipid profile and the disease activity. CONCLUSION: Although the reduction in the disease activity (DAS28) was significant, the lipid profile worsened.

Hemorragia alveolar maciça como manifestação inicial de poliangeíte microscópica / Diffuse alveolar hemorrhage as initial manifestation of microscopic polyangiitis

Hemorragia alveolar (HA) é uma manifestação clínica com alta taxa de mortalidade que deve ser investigada, reconhecida e estabilizada. Causas possíveis para a HA incluem infecções respiratórias ou sistêmicas, malformações arteriovenosas, estenose mitral, discrasias sangüíneas e doenças auto-imunes, como o lúpus eritematoso sistêmico (LES), a síndrome de Goodpasture e as vasculites sistêmicas primárias, principalmente aquelas associadas aos anticorpos anticitoplasma de neutrófilos (Anca), como a granulomatose de Wegener, síndrome de Churg-Strauss e a poliangeíte microscópica. Relatamos o caso de uma paciente jovem que apresentou quadro grave de HA necessitando ventilação mecânica assistida com pressão expiratória final positiva (Peep). Na ausência de evidências de infecção, discrasias sangüíneas ou malformações arteriovenosas, a paciente foi submetida à corticoterapia e à imunossupressão, com controle satisfatório da atividade da doença, que persiste após 24 meses de seguimento. Os dados clínicos, laboratoriais e histopatológicos permitiram estabelecer o diagnóstico de poliangeíte microscópica.

Alveolar hemorrhage (AH) is a clinical manifestation with high mortality rate that must be promptly investigated, recognized and stabilized. Causes of AH include systemic and respiratory tract infections, arterio-venous malformations, blood dyscrasias and autoimmune diseases such as systemic lupus erithematosus, Goodpasture syndrome and primary systemic vasculitis, specially the antineutrophil cytoplasmic antibodies-associated vasculitis such as WegenerÆs granulomatosis, Churg-Strauss syndrome and microscopic polyangiitis. We report the case of a young female patient who developed severe AH necessitating orotracheal intubation and mechanic assisted ventilation with positive end expiratory pressure. Since no evidence of infection, malformation or blood dyscrasia was found, immediate therapy with glucocorticoids and cytotoxic drugs was started and a satisfactory control of the disease activity was achieved and has persisted for 24 months of follow-up. The clinical, laboratorial and histological data allowed establishing the diagnosis of microscopic polyangiitis.

Associação entre o polimorfismo gênico do receptor de vitamina D e osteopenia na artrite reumatóide / Association between vitamin D receptor gene polymorphism and osteopenia in rheumatoid arthritis

Objetivo - Investigar a existência de associação entre os alelos gênicos do receptor de vitamina D (RVD) e a densidade mineral óssea (DMO) em mulheres, brancas, pré-menopausa, com artrite reumatóide (AR), em uso de corticosteróide (CE) por mais de um ano. A seguir, correlacionar a DMO e genótipos do RVD com atividade e gravidade da doença e tempo de uso do CE. Casuística e método - Foram estudadas 50 mulheres com AR. O genótipo do RVD foi determinado através da amplificação pela reação da polimerase em cadeia, seguida de digestão do DNA isolado de leucócitos do sangue, utilizando-se a enzima de restrição Bsml. Resultados - Não houve associação entre os genótipos do RVD e a DMO, nem associação do genótipo BB e subgrupos da AR com osteopenia na coluna lombar ou colo do fêmur. As pacientes com AR e osteopenia no colo apresentavam maior índice radiológico de destruição articular (p = 0,01). A análise de correlação confirmou a influência do índice radiológico na DMO do colo e mostrou correlação negativa entre tempo de uso do CE e DMO na coluna lombar (p=0,03). Conclusões - Os resultados mostraram que o efeito adverso da doença e do CE na DMO, em mulheres com AR, independe do polimorfismo gênico do RVD. A doença mais destrutiva correlacionou-se positivamente com menor DMO no colo do fêmur, mas o tempo de uso do CE correlacionou-se negativamente com DMO na coluna lombar

Ecocardiografia na esclerose sistêmica progressiva / Echocardiography in sistemic progressive sclerosis

Estudo ecocardiografico foi conduzido em 23 pacientes portadores de esclerose sistêmica progressiva(ESP),encontrando-se 13 casos com anormalidades:tres de calcificaçao de valvula aórtica,um de disfunçao de ventriculo esquerdo,tres de hipertensao arterial pulmonar,dois de miocardiopatia dilatada e quatro de pequeno derrame pericardio.O acometimento cardiaco na ESP representa 15 por cento das causas de morte,embora produzam poucos sintomas clinicos nas fases iniciais da doença.Os autores concluem que o ecocardiograma deve ser incluido entre os procedimentos de rotina para a avaliaçao dos casos de ESP.

Avaliaçao seriada da massa óssea em pacientes com artrite reumatóide: efeito da doença e do corticosteróide / Serial measurements of bone mineral density in patients with rheumatoid arthritis: effects of disease and corticosteroids

Objetivo: Avaliaçao seriada da massa óssea (BMD) em pacientes portadoras de artrite reumatóide (AR). Método: Avaliaçao seriada da BMD da coluna lombar e fêmur proximal através da densitometria duo-energética. Resultados: Foram estudadas através da densitometria duo-energética seriada da coluna lombar e fêmur proximal, 16 pacientes do sexo feminino, portadoras de AR, com idades variando de 20 a 40 anos (x = 30,50 + ou - 7,52), doença de curta duraçao, ciclos menstruais regulares, classe funcional I e II de Steinbrocker. Para se avaliar o efeito da doença e de baixas doses de corticosteróides (CE) na massa óssea, as pacientes foram divididas em dois grupos: grupo I (n = 10), em uso de predinisona em dose menor ou igual a 10mg ao dia, e grupo II (n = 6), sem CE. A BMD esteve reduzida em todos os locais estudados, dos dois grupos, ao início e após 17 meses, comparada aos controles normais. Quanto a diferença se mostrou significante, houve ganho de massa óssea final no grupo I ou no colo femoral. Conclusoes: Observamos em pacientes com AR pré-menopausa perda de massa óssea generalizada, sendo grupo de risco para osteoporose. CE em baixas doses por curto tempo nao se associou ao aumento do risco de osteoporose