RESUMEN
ABSTRACT Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant genetic disease characterized by multisystem involvement such as bone, muscle, endocrine, ophthalmologic, cardiovascular, central and peripheral nervous system, cognitive capacity, voice, and oral motor disorders. Nutritional studies in individuals with NF1 have been performed recently. While a previous study showed an inadequate nutrient intake in patients with NF1, the dietary patterns of this population have not yet been widely studied. This study aimed to characterize dietary patterns in Brazilian adults with NF1. Sixty NF1 individuals (51.7% women), ≥18 years of age underwent nutritional assessment including laboratory analysis, anthropometrics, and eating habits recorded on a food frequency questionnaire. Cluster analysis was used to distinguish between dietary patterns. Hypothesis tests were used to compare data. Two groups with distinct patterns were identified, "Healthy" (46.7%) and "Western" (53.3%). These groups were similar in most of the socioeconomic, anthropometric, demographic and laboratory parameters evaluated. However, the upper-arm total area and upper-arm muscle area (UAMA) were lower in the Western group than those in the Healthy group [59.8 (25.7) cm2 versus 65.6 (28.3) cm2, P=0.049; 35.6±12.4 cm2 versus 43.8±15.0 cm2, P=0.024, respectively]. In this study, most individuals with NF1 had a Western dietary pattern and this group showed a lower UAMA, which may indicate a potential contribution, even in part, of diet in the muscle phenotype in this population. This association between diet and muscle in NF1 individuals requires investigation in further studies.
RESUMEN La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad genética autosómica dominante caracterizada por la afectación multisistémica, alterando los sistemas óseo, muscular, endocrino, oftálmico, cardiovascular, nervioso central y periférico así como las capacidades cognitivas. Un estudio previo señaló una ingesta inadecuada de nutrientes en pacientes con NF1, pero los patrones dietéticos de esta población aún no han sido estudiados ampliamente. El objetivo de este est udio es caracterizar los patrones dietéticos en brasileños con NF1. Sesenta individuos con NF1 (51,7% mujeres) ≥18 años se sometieron a una evaluación nutricional que incluyeron análisis de laboratorio, antropometría y hábitos alimentarios registrados en un cuestionario de frecuencia alimentaria. El análisis de conglomerados se utilizó para distinguir los patrones dietéticos; las pruebas de hipótesis para comparar datos. Se identificaron dos grupos con patrones distintos, denominados Saludables (46,7%) y Occidentales (53,3%). Estos grupos fueron similares en la mayoría de los parámetros socioeconómicos, antropométricos, demográficos y de laboratorio evaluados. Sin embargo, las áreas total braquial (ATB) y muscular braquial (AMB) fueron menores en el grupo occidental que en el grupo sano [59,8 (25,7) cm2 y 65,6 (28,3) cm2, P= 0,049; 35,6 ± 12,4 cm2 y 43,8 ± 15,0 cm2, P= 0,024, respectivamente]. En este estudio, la mayoría de las personas con NF1 habían consumido un patrón dietético occidental y este grupo presentó un AMB menor, lo que puede indicar una contribución potencial, incluso en parte, de la dieta en el fenotipo muscular en esta población. Esta asociación entre dieta y músculo en personas con NF1 requiere investigaciones en estudios adicionales.