Hiperplasia adrenal congênita / Congenital adrenal hyperplasia

A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é um grupo de doenças de transmissão autossômica recessiva, em que os defeitos enzimáticos levam à síntese deficiente do cortisol e excesso de androgênios adrenais. A deficiência da 21?-hidroxilase é a forma mais frequente. Na HAC clássica o excesso de androgênios resulta em virilização e desenvolvimento de genitália ambígua no recém-nascido do sexo feminino e, quando não diagnosticada, alta mortalidade no sexo masculino. É necessário um diagnóstico preciso e urgência no início do tratamento para prevenir a mortalidade e as morbidades que acompanham esta doença. Os autores apresentam de forma prática e concisa como diagnosticar, tratar e prevenir complicações.

Hipotireoidismo na criança / Childhood hypothyroidism

Hipotireoidismo é uma doença causada pela disfunção da glândula tireoide ou por deficiência do hormônio hipofisário estimulador da tireoide (TSH). Os autores apresentam as diversas etiologias e as peculiaridades da clínica, da investigação diagnóstica e das complicações da doença nas várias fases da vida da criança. Enfatizam detalhes da triagem neonatal, assim como a necessidade do tratamento precoce no hipotireoidismo congênito para prevenir o retardo mental irreversível...

Septo-optic dysplasia / Displasia septo-óptica

Septo-optic dysplasia (SOD), also referred to as de Morsier syndrome, is a rare congenital condition, characterized by two of the classic triad features: midline brain abnormalities, optic nerve hypoplasia (ONH) and pituitary endocrine dysfunction. We report 5 children with SOD, originally referred to be evaluated due to short stature, who also presented bilateral optic nerve hypoplasia, nystagmus and development delay. In 4 of the patients, we identified neuroimaging abnormalities of the hypothalamo-pituitary axis such as anterior pituitary hypoplasia (3/5), ectopic posterior pituitary (4/5), thin or absent stalk (3/5) and empty sella (1/5). We also encountered diverse pituitary deficiencies: growth hormone (3/5), adrenocorticotropic hormone (3/5), thyroid-stimulating hormone (2/5) and antidiuretic hormone (1/5). Only one child presented intact pituitary function and anatomy. Although rare, SOD is an important cause of congenital hypopituitarism and it should be considered in children with optic nerve hypoplasia or midline brain abnormalities for early diagnosis and treatment.

A displasia septo-óptica (DSO, síndrome de Morsier) é uma condição congênita rara definida por dois critérios da tríade: defeitos de linha média, hipoplasia de nervo óptico e insuficiência hipotálamo-hipofisária. Descrevemos 5 casos de DSO, encaminhados por baixa estatura, com hipoplasia dos nervos ópticos, nistagmo e atraso global do desenvolvimento. Destes, 4 possuem alteração na ressonância magnética de sela túrcica e insuficiência hipotálamo-hipofisária, tendo sido observada adeno-hipófise hipoplásica (3/5), neuro-hipófise ectópica (4/5), haste afilada/ausente (3/5) e sela vazia (1/5), além de déficit dos eixos somatotrófico (3/5), adrenocorticotrófico (3/5), tireotrófico (2/5) e do hormônio antidiurético (1/5). Apenas um paciente não apresenta alteração anatômica ou funcional do eixo hipotálamo-hipofisário. Embora rara, a DSO é causa importante de hipopituitarismo congênito, devendo ser considerada em crianças com hipoplasia de nervo óptico ou defeito de linha média para seu diagnóstico e tratamento precoces, evitando seqüelas graves.