Cáncer de mama en seis familias del Tolima y el Huila: mutación BRCA1 3450del4 / Breast cancer in six families from Tolima and Huila: BRCA1 3450del4 mutation

Introducción. El cáncer de mama es un problema mundial de salud pública; entre el 5 y el 10 % de los casos presentan agregación familiar, lo que se explicaría por la presencia de mutaciones en genes de alto riesgo como el BRCA1 y el BRCA2. El origen fundador de la deleción BRCA1 3450del4 en Colombia ya fue reportado. Objetivo. Hacer un análisis descriptivo de seis familias del del Tolima y del Huila con la deleción BRCA1 3450del4 de la asociación de la mutación germinal, con el cáncer de mama y la agregación familiar. Materiales y métodos. Se hizo un estudio descriptivo y transversal de seis casos índice con cáncer de mama positivos para BRCA1 3450del4, que cumplían tres de los criterios establecidos por Jalkh, et al. A partir de la información de las entrevistas, se realizaron los árboles genealógicos (GenoPro™, versión 2016). Se tipificó la mutación en familiares sanos y afectados que aceptaron participar. Resultados. De los 78 individuos seleccionados por conveniencia en las seis familias, 30 presentaron la mutación BRCA1 3450del4; de ellos, seis tenían cáncer de mama, uno, cáncer de ovario, uno, cáncer de mama y ovario, y otro, cáncer de próstata; 21 no presentaban neoplasias. De los 30 individuos portadores de la variante patogénica, seis eran hombres y 24 mujeres, 13 de ellas menores de 30 años. Conclusiones. En este estudio se confirmó la asociación de la deleción BRCA1 3450del4 con el cáncer de mama de agregación familiar.

Introduction: Breast cancer is a worldwide public health problem; between 5% and 10% of the cases present familial aggregation explained by genes of high risk such as BRCA1and BRCA2. The founding origin of the deletion BRCA1 3450del4 in Colombia has been previously reported. Objective: To carry out in six families from Tolima and Huila departments a descriptive analysis of the presence of the BRCA1 3450del4 mutation associated with breast cancer and familial aggregation. Materials and methods: We conducted a descriptive and cross-sectional study of six index cases with breast cancer positive for BRCA1 3450del4 that fulfilled three of the criteria established by Jalkh, et al. The genealogical trees were made using the information of the interview data (GenoPro™, version 2016). The mutation was typified in healthy and affected relatives who agreed to participate. Results: Thirty of the 78 individuals selected by convenience in the six families presented the mutation BRCA1 3450del4 six of whom developed breast cancer, one, ovarian cancer, one ovarian and breast cancer, and one prostate cancer; 21 did not present any type of neoplasm at the time of the study. Of the 30 individuals carrying the pathogenic variant, six were men, 24 were women, and 13 of these were under 30. Conclusions: In this study of families with the deletion BRCA1 3450del4 in Tolima and Huila we confirmed its association with familial aggregation of breast cancer.

Factores asociados al trauma fatal en motociclistas en Medellín, 2005-2008 / Factors associated with fatal trauma in Medellín (Colombia) motorcyclists

Introducción. En medio de un cambio en la movilidad vial, en el que la motocicleta se ha generalizado como herramienta de transporte y de trabajo, se da el trauma en motociclistas que genera consecuencias desfavorables para la salud pública, por lo que el conocimiento de sus factores asociados sirve de base para formular estrategias de prevención. Objetivo. Describir las características de persona, tiempo, lugar, vehículo y circunstancias de los accidentes de tránsito en motociclistas y explorar su asociación con trauma fatal en Medellín entre 2005 y 2008. Materiales y métodos. Se hizo un estudio transversal con análisis de caso y controles de datos retrospectivos de la población de la Secretaría de Transporte y Tránsito y de la Secretaría de Salud. Se analizaron 24.062 registros de motociclistas lesionados y 345 fallecidos. Se calculó la razón de momios (odds ratio, OR) (IC95%) para explorar la asociación entre el trauma fatal y las características de exposición, y la OR ajustada (IC95%) mediante un análisis de regresión logística. Resultados. Se encontró una fuerte asociación entre el trauma fatal en motociclistas y el choque contra objeto fijo. Hay mayores posibilidades de morir en los tramos de vía y vías diferentes a intersección o glorieta, vías de dos carriles, en las comunas Robledo, Aranjuez y Guayabal. Los hombres y motociclistas entre 20 y 30 años, entre 40 y 49, y los mayores 50 años, tienen mayores posibilidades de morir e, igualmente, cuando conducen motocicletas de modelo anterior a 1991, o conducen en la madrugada o en horas de alta densidad vehicular. Conclusiones. En Medellín, los motociclistas son un grupo de interés en el sistema vial; por su mayor exposición, la energía que acumulan en los choques contra un objeto fijo es mucho mayor y más letal que la acumulada en otra clase de accidentes, y aunque hay más accidentes de tránsito en glorietas e intersecciones, la mayor posibilidad de morir se presenta en los tramos de vía de doble carril y en otras vías.

Introduction. Motorcycles have come into widespread use as mode of transport and commuting to work. Given the degree of trauma occurring in motorcycle accidents, this increased use has generated adverse consequences for public health. Categorization of factors associated with these events can form the basis for prevention strategies. Objective. The characteristics of person, time, place, vehicle and circumstances of occurrence were described for motorcycle accidents involving rider injury, and the associations were explored with fatal trauma in the city of Medellín, Colombia, in 2005-2008. Materials and methods. A cross-sectional case-control retrospective study was conducted based on population data from the Secretaría de Transporte y Tránsito and Secretaría de Salud. Records were analyzed of incidents involving 24,062 injuries and 345 fatalities. The odds ratio statistic (95% CI) was used to detect significant associations between fatalies and characteristics of trauma exposure; adjusted ORs (95% CI) were obtained by logistic regression analysis. Results. A strong association emerged between fatal trauma and collision with a fixed object. There is a greater chance of dying at railroad crossings, approaches to intersections or roundabouts, and (in the districts of Robledo, Aranjuez and Guayabal) two lane roads. Males, motorcyclists between 20-30 yrs, between 40 and 49 yrs, and >50 yrs were more likely to die. Motorcycle models prior to 1991, travel in early morning hours, or periods of high vehicular density were additional factors of high association. Conclusions. Because motorcyclists have greater exposure, crashes against fixed objects were much more lethal than in other kinds of events. Although an increased mortality occurred at roundabouts and intersections, a greater mortalities occurred at railroad crossings in the sections of single-rail, double-rail and other configurations.

Síndrome de Rapunzel: reporte de caso y revisión de la literatura / Rapunzel syndrome: a case report and literature review

Los tricobezoares son una condición poco común que usualmente ocurre en mujeres jóvenes con una historia de tricotilomanía y tricofagia. En la actualidad, la mayoría de los casos se presentan en pacientes con antecedentes de cirugía gástrica, o con alteraciones en la función pilórica; clínicamente pueden cursar asintomáticos durante meses o años o presentarse como una entidad aguda acompañada por sus complicaciones. En el presente artículo se presenta el caso clínico de una paciente embarazada a quien se le realizó diagnóstico de tricobezoar gastroduodenal - síndrome de Rapunzel (una variedad compleja de este bezoar que involucra estómago, duodeno e intestino); se presenta una revisión de la literatura al respecto.

The presence of trichobezoars is a rare condition which usually occurs in young women who have histories of trichotillomania and trichophagia. Nowadays, the majority of cases occur in patients with a history of gastric surgery, or pyloric function alteration. They may be clinically asymptomatic for months or years or may present acute symptoms accompanied by severe complications.This article presents the case of a pregnant patient who was diagnosed with a case of Rapunzel syndrome a is presented. This complex variety of gastroduodenal trichobezoar involves the stomach, duodenum and intestine. The article also reviews the literature about the Rapunzel syndrome.

Enteroscopia de un balón. Una nueva herramienta para la evaluación gastrointestinal / Single balloon enteroscopy. A new tool for gastrointestinal evaluation

Introducción y objetivos. Las herramientas más útiles, diseñadas hasta el momento, para la evaluación del intestino delgado eran la cápsula endoscópica y el enteroscopio de doble balón; sin embargo, la búsqueda de una técnica segura, menos compleja y más rápida han permitido el desarrollo del enteroscopio de un balón. En el presente trabajo se presenta la experiencia con esta técnica en el Hospital Cardiovascular del Niño de Cundinamarca (Soacha-Colombia) y una revisión breve de los aspectos más importantes para la realización del procedimiento.Pacientes y métodos. Se realizó un estudio prospectivo entre el 15 de febrero de 2008 y el 15 de enero de 2009 en 29 pacientes que consultaron al Hospital Cardiovascular del Niño de Cundinamarca (Soacha-Colombia) y a quienes se les realizaron 41 enteroscopias con la técnica de un balón. En ellos se estudió la indicación, el tiempo del procedimiento, los hallazgos y las complicaciones.Resultados. El tiempo promedio diagnóstico fue de 28,5 minutos, con un tiempo total de procedimiento de 71 minutos. La exploración completa fue realizada en dos pacientes con abordaje mixto (16%). Los hallazgos incluyeron cuerpo extraño, angiodisplasias, enfermedad de Crohn, síndrome de Peutz-Jeghers, vasculitis, hiperplasia nodular linfoide, várices intestinales y neoplasias; el rendimiento diagnóstico para la hemorragia oculta fue del 81%. No se registraron complicaciones.Conclusiones. Aunque faltan trabajos con esta técnica, es factible concluir que la enteroscopia de un balón es una técnica segura, rápida y confiable para la evaluación del intestino delgado.

Introduction and aims: Until recently the most useful tools designed for evaluating the small intestine were the endoscopic capsule and double balloon enteroscopy. However, the search for a safer, faster, less complicated technique has led to the development of the single balloon enteroscopy system. This paper presents our experience with this technique in the Hospital Cardiovascular del Niño in Cundinamarca (Soacha-Colombia) along with a brief review of the most important aspects of performing this procedure.Patients and Methods: Between January 15, 2009 and February 15, 2009 a prospective study was conducted on 29 patients at the Hospital Cardiovascular ‘El niño’. A total of 41 single balloon enteroscopies were performed on these patients. Indications, times of procedures, findings and complications were studied in all of these patients.Results: Average diagnostic time was 28.5 minutes with 71 minutes of total procedure time. Total explorations using mixed approaches were performed on two patients (16%). Findings included foreign bodies, angiodysplasias, Crohn’s disease, Peutz-Jeghers Syndrome, vasculitis, nodular lymphoid hyperplasia, intestinal varicose veins and neoplasias. Diagnostic yield for occult bleeding was 81%. No complications were registered.Conclusions: Although this technique has been used for only a few weeks, we can already conclude that Single Balloon Enteroscopy is a safe, fast and reliable technique for small intestine evaluation.

Utilidad de los sellantes de fibrina en endoscopia terapéutica / Utility of fibrin glue in therapeutic endoscopy

Los sellantes de fibrina son agentes quirúrgicos hemostáticos y adhesivos, derivados principalmente de productos de plasma humano que han sido utilizados por más de veinte años y se han asociado con buena tolerabilidad a través de una variedad de aplicaciones que buscan reducir la incidencia de complicaciones quirúrgicas, tales como la hemorragia y dehiscencia. A pesar de llevar más de veinte años no se encuentra en la literatura una importante cantidad de trabajos acerca de su utilidad en los procedimientos endoscópicos. En el presente trabajo se presentan cuatro casos clínicos donde la utilización endoscópica de este agente mejoró la evolución y cambió la conducta terapéutica del paciente; de igual forma se presenta una breve revisión de la literatura acerca de estos productos y su empleo endoscópico.

The fibrin glues are surgical hemostatic and adhesive agents, derived principally from products of human plasma. that have been used for more than 20 years and have been associated a variety of applications that seek to reduce the incident of surgical, such complications as the hemorrhage and leak, in spite of going more of 20 years one does not find in the literature an important quantity of works brings over of his utility in the endoscopes procedures.In the present work present four clinical cases where the endoscopic use of this agent improve the evolution and change the therapeutic conduct of the patient, of equal form one presents a brief review of the literature brings over of these products and his endoscopic employment.

Caracterización clínica de pacientes intervenidos con Stent medicado y Stent convencional / Clinical features of patients with drug-eluting stent and bare-metal stent

Objetivo: Caracterizar clínicamente a los pacientes intervenidos con stent medicado y convencional en el año 2004, en la Unidad Cardiovascular de la Clínica Medellín. Métodos: Estudio Cross-sectional, realizado con base en las historias clínicas de 157 pacientes, intervenidos con stent en la Clínica Medellín en el año 2004 a los cuales se les hizo la caracterización de acuerdo al stent implantado. Resultados: De los 157 pacientes, 61,1% fueron hombres; a 23.3% de los pacientes se les implantó stent medicado y a 77,7% stent convencional. Como antecedentes patológicos se encontró hipertensión arterial en el 63,7%, diabetes mellitus en el 24,2%, Y dislipidemia en 38,2%. Los síntomas postquirúrgicos mas frecuentes fueron angina 11.5% y dolor precordiall 0,2%. La muerte ocurrió en 9 pacientes (5,7%), de los cuales ocho (88,9%) tenía stent convencional y 11,1% medicado. Los stents convencionales se implantan con mayor frecuencia en pacientes adultos mayores, de sexo masculino con antecedentes personales de tabaquismo e hipertensión arterial y con antecedentes familiares de enfermedad coronaria. En pacientes con infarto agudo del miocardio se prefiere usar stent convencional. La complicación más importante es el síndrome coronario y un número muy limitado de pacientes muere por causas relacionadas con el stent.

Objective: To characterize the clinical features of patients intervened with either medicated or conventional stent in 2004, at the Cardiovascular Unit of Clinica Medellín. Methodology: Cross sectional descriptive study of 157 patients intervened with stent in the Clinica Medellin during 2004. Patients were analyzed according to the implanted stent. Results: From the 157 patients, 96 were men (61.1%). The implanted stent was medicated in 23.3% and conventional in 77,7%. In terms of comorbidities hypertension was found in 63,7%, diabetes in 24,2 and dyslipidemia in 38,2%. The most frequen postsurgical symptoms were angina in 11.5% and chest pain in 10,2%; 5.7% patients died, 88.9% of them with conventional stent, 11.1 % drug-eluting stent, and one case related to the implantation by itself.

Utilidad de las imágenes de banda angosta (N. B. I) en la endoscopia diagnóstica / Usefulness of the narrow band image (N. B. I) in the diagnostic endoscopy

El NBI (Narrow Band Imaging) o imagen de banda angosta es una herramienta de visualización endoscópica desarrollada en Japón en el National Cancer Center por los doctores Gono K. y Sano Y., en el año 2001. Esta “cromoendoscopia digital”, aunada a los sistemas de magnificación endoscópicos permite una valoración más detallada de la superficie mucosa y de su patrón vascular, facilitando de esta manera el diagnóstico y seguimiento de lesiones tempranas del tracto gastrointestinal, así como el de patologías premalignas como el esófago de Barrett, el cáncer, los pólipos y la enfermedad inflamatoria intestinal, entre otras. En el presente artículo se expone una revisión de los principios ópticos del NBI y de la utilidad del mismo en la endoscopia diagnóstica y terapéutica de rutina y la experiencia con la misma en nuestra institución (Hospital Cardiovascular del niño de Cundinamarca).

The NBI (Narrow Band Imaging) or image of narrow band is a tool of endoscopic visualization developed in Japan in the National Cancer Center for the Drs. Gono K. and Sano Y. in the year 2001. This “digital Chromoendoscopy” linked to the systems of magnification endoscope allows a more detailed evaluation of the mucous surface and of its vascular net, facilitating hereby the diagnosis and follow-up of early injuries of the gastrointestinal tract, as well as of pathologies as Barrett’s oesophagus, the cancer, the polyps and the inflammatory intestinal disease, among others. In this article we expose a review of the optical principles of the NBI and of the utility of the same one in the routine diagnoses and therapeutic endoscopy and the experience with the same one in our institution (Cardiovascular Hospital of the child of Cundinamarca).