p53 gene analysis in childhood B non - Hodgkin's lymphoma

CONTEXT: Mutations or deletions in the tumor-suppressor gene p53 are among the commonest genetic changes found in human neoplasms including breast, lung and bowel cancers. In hematological malignancies, p53 is most often mutated in Burkitt's lymphoma, with p53 mutations present in 30 to 40 percent of tumor samples and in 70 percent of cell lines. OBJECTIVE: To analyze the p53 gene alterations in child patients with B non-Hodgkin's lymphoma. DESIGN: Descriptive study. SETTING: Tertiary oncology care center. PARTICIPANTS: The study investigated 12 patients with childhood B non-Hodgkin's lymphoma (Burkitt's lymphoma). Screening for p53 mutations was done by polymerase chain reaction - single strand conformational polymorphism (PCR-SSCP) analysis of exon 5 to 8/9 of the gene. RESULTS: Abnormal polymerase chain reaction - single strand conformational polymorphism migration pattern was observed in 4 patients (33.3 percent), one on exon 6 and three on exon 7. Positive cases included 2 patients who died from disease. CONCLUSION: These preliminary results suggest that p53 mutations are quite frequent in children with Burkitt's lymphoma and may play a role in lymphoma genesis or disease progression

Aplicaçäo da PCR no diagnóstico molecular do Helicobacter pylori / Application of the PCR in the molecular diagnostic method for Helicobacter pylori

A infecçäo pelo bacilo Gram-positivo Helicobacter pylori está associada a maior risco de gastrite crônica ativa, úlceras pépticas e câncer gástrico. Diferentes métodos têm sido usados para diagnosticar a infecçäo por esse bacilo, porém, como a PCR apresenta elevada sensibilidade e especificidade, ela tem sido de grande utilidade no diagnóstico dessa infecçäo. O objetivo deste trabalho foi avaliar a possibilidade de uso do método PCR na identificaçäao do H. pylori em biópsias de antro gástrico. Foram avaliados 120 pacientes adultos com sintomas de dispepsias e indicaçäo de endoscopia digestiva alta. O DNA genômico foi extraído por um método salino e amplificado em posiçöes específicas, sendo os fragmentos resultantes da amplificaçäo e compatíveis com a presença de infecçäo revelados em gel de agarose a 2 por cento. A metodologia da PCR permitiu detectar o H. pylori a partir de material de biópsia, sendo verificada a sua presença em 61,7 por cento (74/120) dos pacientes e ausência em 38,3 por cento(46/120). Esses resultados reforçam a utilidade da PCR como método diagnóstico dessa infecçäo.

Fatores hormonais e genéticos na próstata normal e neoplásica / Hormonal and genetics factors in normal and neoplasic prostate

Recentemente, tem sido dada muita atenção para os efeitos proliferativos dos andrógenos nas células prostáticas. Isso tem despertado grande interesse no papel desses hormônios esteróides no desenvolvimento e manutenção tanto da próstata normal quanto maligna. Entretanto, até o presente, não tem sido identificada a relação exata entre os níveis hormonais e o risco de neoplasia. O complexo andrógeno-receptor, após associação com elementos no DNA que respondem ao hormônio, promove especificamente o crescimento da glândula. Já foi reconhecido que existe uma estreita ligação entre o seu padrão de sinalização citoplasmática e aquele desencadeado pelos fatores de crescimento. Muito progresso tem sido obtido a partir do estudo dessas interações o que pode levar ao desenvolvimento de novas e eficientes abordagens terapêuticas no câncer de próstata.

A case of terminal long arm deletion of chromosome 6

Descreve-se uma menina de quatro anos com deficiência do segmento cromossômico 6q24-qter. Os achados clínicos incluem retardo psicomotor e de desenvolvimento, microcefalia, estrabismo convergente, nariz proeminente, filtro longo, pescoço e cardiopatia