Holoprosencephaly in Patau Syndrome / Holoprosencefalia na Síndrome de Patau

ABSTRACT Objective: To evaluate radiological (gestational and perinatal) and neonatal signs of patients with Patau syndrome and semilobar holoprosencephaly, as well as to report the association of both pathologies. Case description: This case report is about a female infant, born at term with trisomy of the chromosome 13 and semilobar holoprosencephaly, with thalamic fusion and a single cerebral ventricle, in addition to several other changes that worsened the patient's prognosis. Comments: Chromosome 13 trisomy is a genetic alteration that leads to the symptoms that determines Patau syndrome. In this syndrome, cardiovascular, urogenital, central nervous system, facial structure and intellectual impairment are common, in addition to problems in limb formation, such as decreased humerus and femur length, polydactyly, hypotelorism and low ear implantation. It is estimated, however, that holoprosencephaly is present in only 24 to 45% of the patients with trisomy 13.

RESUMO Objetivo: Avaliar sinais radiológicos (gestacionais e perinatais) e neonatais de paciente com síndrome de Patau e holoprosencefalia semilobar, assim como relatar a associação de ambas as patologias. Descrição do caso: Trata-se de um relato de recém-nascido do sexo feminino a termo, que apresentou trissomia do cromossomo 13 e holoprosencefalia semilobar, com fusão talâmica e ventrículo cerebral único, além de várias outras alterações que pioraram o prognóstico da paciente. Comentários: A trissomia do cromossomo 13 é um defeito genético que caracteriza um conjunto de sintomas que compõem a Síndrome de Patau. Nesta síndrome, é comum o acometimento cardiovascular, urogenital, do sistema nervoso central, da estrutura facial e da capacidade intelectual, além de falhas na formação dos membros, como diminuição no comprimento do úmero, fêmur, polidactilia, hipotelorismo e baixa implantação das orelhas. Estima-se, no entanto, que a holoprosencefalia apresente-se nesse grupo de malformações congênitas apenas em 24 a 45% dos casos.

Docência em educação física e maternidades: construindo outras inter-relações / Docencia en educación física y maternidades: construyendo otras interrelaciones / Teaching in physical education and motherhoods: building other interrelations

Resumo Este artigo objetiva refletir sobre a maternidade e os modos de viver essa experiência que impactam e são impactados pela docência em Educação Física na Educação Básica e no Ensino Superior, em Porto Alegre/RS e região metropolitana. A temática abordada se fundamenta na análise das interpretações de dois grupos de discussão, constituídos como estratégia metodológica e das informações obtidas que possibilitaram a construção de uma categoria de análise em uma pesquisa de Doutorado. As análises e as interpretações da pesquisa indicam que as professoras participantes do estudo percebem que apesar da maternidade ser uma experiência vivida de modo individual, cercada de exigências sociais e que localiza na mulher significativa responsabilidade pela criação dos/as filhos/as, há possibilidades de se conceitualizar e viver outras experiências de maternar de modo mais coletivo e comunitário. (AU)

Resumen Este artículo busca reflexionar sobre la maternidad y los modos de vivir esta experiencia que impactan y son impactados por la docencia en Educación Física, de la Educación Básica y de la Enseñanza Superior en Porto Alegre/RS y región metropolitana. El tema abordado se basa en el análisis de las interpretaciones de dos grupos de discusión constituidos como estrategia metodológica, así como de la información obtenida que posibilita la construcción de una categoría de análisis en una investigación de Doctorado. Los análisis y las interpretaciones de la investigación indican que las profesoras colaboradoras del estudio perciben que, a pesar de la maternidad ser una experiencia vivida de modo individual, cercada de exigencias sociales y que enfoca en la mujer significativa responsabilidad por la crianza de los/las hijos/as, existen posibilidades de conceptualizarse y de vivir otras experiencias de maternar de manera más colectiva y comunitaria. (AU)

Abstract This article aims to reflect on motherhood and the ways of living this experience which impact and are impacted by teaching in Physical Education, Basic Education and Higher Education in Porto Alegre/Rio Grande do Sul/Brazil and metropolitan area. The theme addressed is based on the analysis of the interpretations of two discussion groups constituted as a methodological strategy and on information obtained that allowed the construction of a category of a Doctoral research. The analyzes and interpretations of the research indicate that the teachers collaborating in the study realize that despite motherhood being an experience lived individually, surrounded by social demands and which places significant responsibility for raising children on women, there are possibilities to conceptualize and live other experiences of mothering in a way that is more collective and communal. (AU)

Thyroid Volume in Pregnancy is Associated with Parity, Gestational Age, and Body Mass Index in an Iodine-sufficient Area / O volume tireoidiano em gestantes está associado à paridade, idade gestacional e índice de massa corporal em uma área suficiente em iodo

Abstract Objective We compared thyroid volume (TV) and presence of nodular goiter (NG) in pregnant vs. non-pregnant women in an iodine-sufficient area. We also evaluated the relationship between gestational age, parity, and TV in the pregnant women group, and determined the 2.5th and 97.5th percentiles of normal TV in pregnancy. Methods This cross-sectional study included 299 healthy women (216 pregnant) without previous thyroid diseases. Thyroid ultrasounds were performed and compared between pregnant and non-pregnant women. The range of normal distribution of TV (2.5th and 97.5th percentiles) in pregnancy was determined after excluding individuals with positive thyroid antibodies, NG, and/or abnormal serum thyrotropin (TSH) or free thyroxine (FT4). Results Thyroid volume was larger among pregnant compared to non-pregnant women (8.6 vs 6.1 cm3; p< 0.001) and was positively correlated with gestational age (rs = 0.221; p= 0.001), body mass index (BMI, rs 0.165; p= 0.002), and FT4 levels (rs 0.118 p= 0.021). Nodular goiter frequency did not differ between the two groups. There was a negative correlation between TV and TSH (rs -0.13; p= 0.014). Thyroid volume was lower among primiparous compared to multiparous patients (7.8 vs 8.9; p< 0.001) and was positively correlated with parity (rs 0.161; p= 0.016). The 2.5th and 97.5th percentiles of TV were 4.23 and 16.47 cm3, respectively. Conclusion Thyroid volume was higher in pregnant compared to non-pregnant women and was positively related to parity, BMI, and gestational age in a normal iodine status population. Pregnancy did not interfere with the development of NG.

Resumo Objetivo Comparamos o volume tireoidiano (VT) e a presença de bócio nodular (BN) em mulheres grávidas e não grávidas em uma área suficiente em iodo. Também avaliamos a relação entre idade gestacional, paridade e VT no grupo de gestantes e determinamos os percentis 2,5 e 97,5 de VT normal na gestação. Métodos Este estudo transversal incluiu 299 mulheres saudáveis (216 grávidas) sem doenças tireoidianas prévias. Ultrassonografias de tireoide foram realizadas e comparadas entre mulheres grávidas e não grávidas. A faixa de distribuição normal de VT (percentis 2,5 e 97,5) na gestação foi determinada após a exclusão de indivíduos com anticorpos tireoidianos positivos, BN e/ou tireotropina sérica (TSH) ou tiroxina livre (T4L) anormais. Resultados O VT foi maior entre as gestantes em comparação com as mulheres não grávidas (8,6 vs 6,1 cm3; p< 0,001) e foi positivamente correlacionado com a idade gestacional (rs = 0,221; p= 0,001), índice de massa corporal (IMC, rs 0,165; p= 0,002) e níveis de T4L (rs 0,118 p= 0,021). A frequência de BN não diferiu entre os dois grupos. Houve correlação negativa entre VT e TSH (rs -0,13; p= 0,014). O VT foi menor entre as primíparas em comparação com as multíparas (7,8 vs 8,9; p< 0,001) e foi positivamente correlacionado com a paridade (rs 0,161; p= 0,016). Os percentis 2,5 e 97,5 de VT foram 4,23 e 16,47 cm3, respectivamente. Conclusão O VT foi maior em gestantes em comparação com mulheres não grávidas e foi positivamente relacionado à paridade, IMC e idade gestacional em uma população com status iódico normal. A gravidez não interferiu no desenvolvimento de BN.

Doença renal crônica e níveis séricos de adiponectina / Chronic kidney disease and serum adiponectin levels

Introdução: No Brasil, ainda há poucos estudos que comprovem a relação da adiponectina com a doença renal crônica, porém alguns estudos vêm demonstrando que os níveis de ADPN podem estar aumentados significativamente nestes pacientes. Objetivo: O objetivo deste trabalho foi determinar os níveis de adiponectina em pacientes renais hemodialisados, correlacionando com os possíveis fatores associados à sua variação sérica, como: fatores demográficos, tempo de hemodiálise, comorbidades e índice de massa corporal. Métodos: Estudo de delineamento observacional transversal com 89 portadores de doença renal crônica da Clínica de Doenças Renais de Tubarão/SC nos meses de outubro e novembro de 2013. Foi feita a entrevista e, em seguida, realizada a dosagem de adiponectina, através de um teste imunoenzimático em plasma heparinizado. Os dados coletados foram: sexo, raça, idade, escolaridade, tempo de hemodiálise em meses, comorbidades, peso e altura referidos. Resultados: Dos pacientes, 53 (59,55%) eram do sexo masculino; 74 (83,15%) eram brancos; 48 (53,9%) tinham até 59 anos; 68 (76,4%) estudaram por até oito anos; 45 (50,6%) faziam hemodiálise havia mais de dois anos, e 79 (88,76%) apresentavam alguma comorbidade. Entre as comorbidades mais citadas, houve 63 (70,79%) hipertensos, 37 (41,57%) diabéticos e 16 (17,97%) pacientes apresentaram infecção urinária de repetição. Nas análises, a concentração média de adiponectina foi de 1,49µg/mL. Conclusão: Em decorrência dos valores encontrados abaixo do valor de referência da adiponectina, os dados avaliados devem ser analisados com cautela. Além disso, os níveis séricos de adiponectina não obtiveram correlação com as variáveis analisadas. No entanto, deve-se considerar a contemporaneidade do assunto e que merece atenção por parte dos demais pesquisadores.

Introduction: Few studies have been published in Brazil proving the relationship between adiponectin (ADPN) and chronic kidney disease; however, some studies have shown that ADPN levels can be significantly increased in these patients. Objective: The aim of this study was to determine ADPN levels in patients with kidney disease undergoing hemodialysis and to correlate them with factors possibly associated with their variation such as demographic aspects, duration of hemodialysis treatment, comorbidities, and body mass index. Methods: This is a study of observational cross-sectional design performed with 89 patients with chronic kidney disease at the Kidney Disease Clinic of Tubarão - SC in October and November 2013. At first, an interview was performed; then, ADPN measurements were done through an mmunoenzymatic assay using heparinized plasma. The collected data were: sex, ethnicity, age, education level, duration of hemodialysis treatment (in months), comorbidities, and self-reported weight and height. Results: Out of the studied patients, 53 (59.55%) were male, 74 (83.15%) were White, 48 (53.9%) were 59 years old or younger, 68 (76.4%) had up to 8 years of education, 45 (50.6%) had been on hemodialysis treatment for more than 2 years, and 79 (88.76%) had some type of comorbidity. Considering the most frequently cited comorbidities, 63 (70.79%) patients reported hypertension, 37 (41.57%) reported diabetes, and 16 (17.97%) reported repeated urinary tract infections. The serum analyses showed a mean ADPN concentration of 1.49µg/mL. Conclusion: Due to the values found below the adiponectin reference value, the evaluated data should be analyzed with caution. In addition, serum levels of adiponectin did not correlate with the variables analyzed. However, the contemporaneity of the subject must be considered, which deserves attention from other researchers.

Lung cancer screening with low-dose CT integrated with pulmonary care in a public hospital in southern Brazil: results from the first 712 patients / Rastreamento de câncer de pulmão com TC de baixa dose integrada à assistência pulmonar em um hospital público no sul do Brasil: resultados dos primeiros 712 pacientes

ABSTRACT Objective: To describe the performance of a pulmonologist-led lung cancer screening program using low dose CT (LDCT) in a cohort of outpatients with stable respiratory diseases in the Brazilian public health care system. Methods: This was a retrospective analysis of the first two rounds of lung cancer screening of patients enrolled in the program. Inclusion criteria were being between 55 and 80 years of age, being a current or former smoker (smoking cessation ≤ 15 years), and having a smoking history ≥ 30 pack-years. LDCT results were interpreted in accordance with the Lung CT Screening Reporting and Data System, and those with a score of 3 or 4 were considered positive screening. Incidental pleuropulmonary findings were sought in all reports. Results: LDCTs were requested for 791 patients during the study period, and 712 patients (90%) met the screening criteria. The mean patient age was 63 years, and most participants were current smokers (56%) with emphysema (78.5%) and other pleuropulmonary findings on CT (64%). Screening was positive in 14.0% and 5.6% of the cases in the first and second screening rounds, respectively. Lung cancer was detected in 1.5% of the patients in both first and second rounds (positive predictive value: 11.0% and 26.6%, respectively). The rate of early-stage (TNM I or II) screen-detected non-small cell carcinoma was 64.3%. Of the patients with positive screening, 19% were lost to follow-up before investigation was complete. Conclusions: The results of this screening program suggest its adequate performance in a cohort of patients with significant respiratory morbidity. The loss to follow-up rate highlights the need for constant monitoring and interventions to ensure adherence.

RESUMO Objetivo: Descrever o desempenho de um programa de rastreamento de câncer de pulmão conduzido por pneumologistas usando TC de baixa dose (TCBD) em uma coorte de pacientes ambulatoriais com doença respiratória estável no sistema público de saúde brasileiro. Métodos: Análise retrospectiva das duas primeiras rodadas de rastreamento de câncer de pulmão em pacientes inscritos no programa. Os critérios de inclusão foram ter idade entre 55 e 80 anos, ser fumante atual ou ex-tabagista (cessação do tabagismo ≤ 15 anos) e carga tabágica ≥ 30 anos-maço. Os resultados do TCBD foram interpretados de acordo com o Lung CT Screening Reporting and Data System, e aqueles com pontuação 3 ou 4 foram considerados exames positivos. Achados pleuropulmonares incidentais foram verificados em todos os relatórios. Resultados: TCBD foram solicitadas para 791 pacientes durante o período do estudo, e 712 pacientes (90%) preencheram os critérios de rastreamento. A média de idade dos pacientes foi de 63 anos, e a maioria dos participantes era fumante atual (56%) com enfisema (78,5%) e outros achados pleuropulmonares na TC (64%). O rastreamento foi positivo em 14,0% e 5,6% dos casos na primeira e segunda rodada, respectivamente. O câncer de pulmão foi detectado em 1,5% dos pacientes tanto na primeira quanto na segunda rodada (valor preditivo positivo: 11,0% e 26,6%, respectivamente). A taxa de carcinoma de células não pequenas detectado em estágio inicial (TNM I ou II) foi de 64,3%. Dos pacientes com rastreamento positivo, 19% foram perdidos no seguimento antes da conclusão da investigação. Conclusões: Os resultados deste programa de rastreamento sugerem um desempenho adequado em uma coorte de pacientes com morbidades respiratórias significativas. A taxa de perda de seguimento destaca a necessidade de monitoramento constante e intervenções para garantir a adesão.

O trabalho docente nas escolinhas esportivas: experiências narradas na escola / Teaching work in sports schools: experiences narratedin school / El trabajo docente en escuelas deportivas: experienciasrelatadas en el colegio

Este texto tematiza as experiências docentes dos Professores de Educação Física que ensinam o esporte como atividade opcional em uma escola da rede privada de Porto Alegre. O estudo foi realizado através de uma pesquisa narrativa, tendo a produção das informações sido realizada por meio de entrevistas e observações de participantes registradas em diário de campo e análise de documentos entre os meses de outubro e dezembro de 2019. A análise das informações nos permitiu compreender que os Professores colaboradores do estudo percebem seu trabalho dentro de um contexto de "não lugar" de atuação docente. A construção das experiências docentes desses professores perpassa suas histórias de vida com o esporte e está fortemente ligada à cultura escolar em que estão inseridos.

This article focuses on the teaching experiences of Physical Education teachers who teach sport as an optional activity in a private school in Porto Alegre, RS. In the study, a narrative research, the production of the data was obtained through interviews and observation the of participants recorded in a field diary in addition to the analysis of documents, from October to December 2019. The analysis of the information collected revealed that the collaborating teachers of the study perceive their work within a context of a "non-place" of teaching. The construction of the teaching experiences of these teachers permeates their life stories with sport and is strongly linked to the school culture in which they are inserted.

Este trabajo presenta experiencias docentes de los profesores de Educación Física que enseñan deporte como actividad optativa en un colegio privado de Porto Alegre, Río Grande del Sur, Brasil. En este estudio, una investigación narrativa, la producción de los datos se obtuvo por medio de entrevistas y de la observación de los participantes, registradas en un diario de campo, además del análisis de documentos, en el período de octubre a diciembre de 2019. El examen de las informaciones colectadas reveló que los profesores colaboradores del estudio observan su trabajo dentro del contexto de un "no lugar" de actuación docente. La construcción de las experiencias docentes de esos profesionales atraviesa sus histórias de vida con el deporte y está fuertemente ligada a la cultura escolar en la que están inseridos.

Implementation of the remote activities of the Programa Academia da Cidade in times of COVID-19 / Implantação das atividades remotas do Programa Academia da Cidade em tempos de COVID-19

Due to the COVID-19 pandemic, the face-to-face interventions of the Academia da Cidade of Recife (PAC-REC) were suspended and a remote activity plan was elaborated. The aim of this study was to describe the implementation and results of remote PAC-REC activities during the COV-ID-19 pandemic. A quantitative and qualitative analysis was performed based on the PAC-REC online reports and the virtual platforms referring to the remote activities carried out, from April to July 2020. For the implementation of the remote activities, integrated and systematic planning and monitoring meetings among the professionals and the program management were made. The following material was produced: 14 lives treams of bodily practices and physical activities, 10 interviews, 70 videos with different themes, 85 infographics, among others specified by pole. It is concluded that the performance of remote activities of PAC-REC reached its objectives and some should be maintained after the return of face-to-face activities

Devido à pandemia da COVID-19, as intervenções presenciais do Programa Academia da Cidade do Recife (PAC-REC) foram suspensas e um plano de atividades remotas foi elaborado. O objetivo deste estudo foi descrever a implantação e os resultados das atividades remotas do PAC-REC durante a pandemia da COVID-19. Foi realizada uma análise quantitativa e qualitativa a partir dos relatórios online do PA-C-REC e das plataformas virtuais referentes às atividades remotas realizadas, dos meses de abril a julho de 2020. Para implantação das atividades remotas foram realizadas reuniões integradas e sistemáticas de planejamento e monitoramento entre profissionais e gestão do Programa. Foram desenvolvidas 14 lives de práticas corporais e atividade física, 10 entrevistas, produzidos e divulgados 70 vídeos com temas diversos, 85 infográficos, entre outras específicas por polo. Conclui-se que a realização das atividades remotas do PA-C-REC alcançou os seus objetivos e algumas deverão ser mantidas após o retorno das atividades presenciais

Planning, development, monitoring and evaluation of the Academia da Cidade do Recife action plan during COVID-19 / Planejamento, desenvolvimento, monitoramento e avaliação do plano de ação do Academia da Cidade do Recife durante a COVID-19

The aim of the study was to describe the Programa Academia da Cidade do Recife (PAC-REC) action plan during the social isolation requirement due to the COVID-19 pandemic. This is a descriptive study, of the type of experience report on the construction and implementation of the PAC-REC action plan, Pernambuco, during the COVID-19 pandemic. The plan was built in six stages distributed between planning (first and second), development (third and fourth) and monitoring and evaluation (fifth and sixth). To describe the experience, the minutes of meetings, the online monitoring files of the Program were used. The final action plan, after it was composed of three axes: monitoring of actions, support actions in the territory and core actions of the PAC-REC. Even in the face of the pandemic, PAC-REC built and implemented its plan, continuing and expanding its health promotion actions for recifenses

O objetivo desse artigo foi descrever a construção e implantação do plano de ação do Programa Academia da Cidade Recife (PAC-REC) durante o período de isolamento social devido a COVID-19. Trata-se de um estudo descritivo, do tipo relato de experiência sobre a construção e da implementação do plano de ação PAC-REC, Pernambuco, durante a pandemia de COVID-19. O plano foi construído em seis etapas distribuídas entre o planejamento (primeira e segunda), desenvolvimento (terceira e quarta) e monitoramento e avaliação (quinta e sexta). Para descrição da experiência foram utilizadas as atas de reuniões, os arquivos online de monitoramento do Programa. O plano de ação final, após foi composto por três eixos: monitoramento das ações, ações de apoio no território e ações de núcleo do PAC. Mesmo diante da pandemia o PAC-REC construiu e implantou o seu plano, dando continuidade e ampliando as suas ações de promoção à saúde para os recifenses

Selective case finding versus universal screening for detecting hypothyroidism in the first trimester of pregnancy: a comparative evaluation of a group of pregnant women from Rio de Janeiro

ABSTRACT Objective Maternal hypothyroidism during pregnancy may lead to adverse outcomes. Recently published guidelines by the American Thyroid Association (ATA) do not advocate for universal screening but recommend a case-finding approach in high-risk pregnant women. The present study aims to evaluate the accuracy of this approach in identifying women with thyroid dysfunction during early pregnancy. Subjects and methods This is a multiple-center, cross-sectional study. Three hundred and one pregnant women were enrolled. Anamnesis and a physical examination were performed to detect which women fulfilled the criteria to undergo laboratory screening of thyroid dysfunction, according to the ATA's 2017 guidelines. The Zulewski's validated clinical score was applied to assess signs and symptoms of hypothyroidism. Serum levels of thyrotropin (TSH), free thyroxine (FT4), anti-thyroperoxidase (TPO-Ab), and anti-thyroglobulin (Tg-Ab) antibodies were determined. Results Two hundred and thirty one women (78%) were classified as high risk, and 65 (22%) were classified as low risk for thyroid dysfunction. Regarding the clinical score, 75 patients (31.2%) presented mild symptoms that were compatible with SCH, of which 22 (7.4%) had symptoms as the only risk factor for thyroid disease. 17 patients (5.7%) had SCH, of which 10 (58.8%) belonged to the high-risk group, and 7 (41.2%) belonged to the low-risk group. OH was found in 4 patients (1.4%): 3 (75%) in the high-risk group and 1 (25%) in the low-risk group. Conclusions The ATA's proposed screening criteria were not accurate in the diagnosis of thyroid dysfunction in pregnancy. Testing only the high-risk pregnant women would miss approximately 40% of all hypothyroid patients.

Recent recommendations from ATA guidelines to define the upper reference range for serum TSH in the first trimester match reference ranges for pregnant women in Rio de Janeiro

ABSTRACT Objectives: American Thyroid Association (ATA)'s new guidelines recommend use of population-based trimester-specific reference range (RR) for thyrotropin (TSH) in pregnancy. The aim of this study was to determine first trimester TSH RR for a population of pregnant women in Rio de Janeiro State. Subjects and methods: Two hundred and seventy pregnant women without thyroid illness, defined by National Academy of Clinical Biochemistry, and normal iodine status were included in this sectional study. This reference group (RG) had normal median urinary iodine concentration (UIC = 219 μg/L) and negative anti-thyroperoxidase antibodies (TPOAb). Twin pregnancy, trophoblastic disease and use of drugs or supplements that influence thyroid function were excluded. In a second step, we defined a more selective reference group (SRG, n = 170) by excluding patients with thyroiditis pattern on thyroid ultrasound and positive anti-thyroglobulin antibodies. This group also had normal median UIC. At a final step, a more selective reference group (MSRG, n = 130) was defined by excluding any pregnant women with UIC < 150 μg/L. Results: In the RG, median, 2.5th and 97.5th percentiles of TSH were 1.3, 0.1, and 4.4 mIU/L, respectively. The mean age was 270 ± 5.0 and the mean body mass index was 25.6 ± 5.2 kg/m2. In the SRG and MSRG, 2.5th and 975th percentiles were 0.06 and 4.0 (SRG) and 0.1 and 3.6 mIU/L (MSRG), respectively. Conclusions: In the population studied,TSH upper limit in the first trimester of pregnancy was above 2.5 mIU/L. The value of 3.6 mIU/L, found when iodine deficiency and thyroiditis (defined by antibodies and ultrasound characteristics) were excluded, matches recent ATA guidelines.

Efeitos da sobrecarga de fósforo dietético na expressão dos cotransportadores NaP-IIb e PiT-1 em ratos controles e urêmicos / Phosphorus overload effects on NaP-IIb and PiT-1 cotransporters in control and uremic rats

O fósforo é um dos minerais mais abundantes no corpo além de ser essencial para muitos processos biológicos. A homeostase do fósforo depende da absorção no intestino, da excreção renal, da remodelação óssea e de hormônios como o paratormônio, calcitriol e FGF-23. Nos pacientes com doença renal crônica, a excreção urinária de fósforo está comprometida levando à hiperfosfatemia, que contribui para o aumento da morbidade e mortalidade desses pacientes. A absorção intestinal de fósforo no intestino delgado, particularmente via cotransportadores NaP-IIb e PiT-1, é pouco estudada. O objetivo desse estudo foi avaliar os efeitos de dietas com diferentes concentrações de fósforo na expressão proteica e gênica dos cotransportadores NaP-IIb e PiT-1, bem como na apoptose dos enterócitos dos diferentes segmentos do intestino delgado de animais controles e urêmicos. Estudamos setenta e seis ratos Wistar machos, inicialmente divididos em dois grupos: controles (C) e urêmicos (Nx). Cada grupo foi subdividido em outros três, de acordo com a concentração de fósforo (P) na dieta: dieta Baixa (0,2%), dieta Padrão (0,54%) e dieta Alta (0,9%). Analisamos parâmetros bioquímicos (creatinina, P, Cai, PTH e FGF-23), a expressão proteica dos cotransportadores, através de Western Blotting, ELISA e imunofluorescência, a expressão gênica por PCR em tempo real e a apoptose dos enterócitos pela técnica TUNEL. Os resultados mostraram que os níveis séricos de creatinina, P, PTH e FGF-23 foram significativamente mais elevados nos animais Nx. Nos animais C com dieta baixa em P observamos aumento da expressão proteica do cotransportador NaP-IIb em todos os segmentos do intestino enquanto, no Nx Baixo, a expressão desse cotransportador foi menor somente no jejuno. Quanto ao PiT-1, sua expressão foi menor no íleo do grupo Nx Alto comparado ao seu respectivo controle. A expressão gênica do cotransportador NaP-IIb foi menor no jejuno do Nx Alto e maior no íleo desse mesmo grupo em relação aos seus...

Phosphorus is one of the most abundant minerals in the body besides being essential for many biological processes. Phosphorus homeostasis depends on absorption in the small intestine, renal excretion, bone remodeling and hormones such as parathyroid hormone, calcitriol and FGF-23. In patients with chronic kidney disease phosphorus urinary excretion is compromised leading to hyperphosphatemia, which contributes to increased morbidity and mortality of these patients. Intestinal absorption of phosphorus in the small intestine, particularly of NaP-IIb and PiT-1 cotransporters is poorly studied. The aim of this study was to evaluate the effects of diets with different concentrations of phosphorus in protein expression and gene of NaP-IIb and PiT-1 cotransporters as well as in apoptosis of enterocytes of different segments of intestine in control and uremic animals. We studied seventy-six male Wistar rats initially divided into two groups: controls (C) and uremic (Nx). Each group was subdivided into three others, according to the phosphorus concentration in the diet: Low diet (0.2% P), Standard diet (0.54% P) and High diet (0.9% P). We analyzed biochemical parameters (creatinine, P, iCa, PTH and FGF-23), protein expression of cotransporters, using Western Blot, ELISA, immunofluorescence, real-time PCR and apoptosis of enterocytes using the TUNEL technique. Results showed that serum creatinine, P, PTH and FGF-23 were significantly higher in Nx animals. In C animals with a diet low in P we observed increase in protein expression of NaP-IIb cotransporter in all segments of the intestine while in low Nx expression of this cotransporter was lower only in jejunum. As for PiT-1 expression was lower in the ileum of the high Nx group compared to their respective control. Gene expression of NaP-IIb cotransporter was lower in the jejunum of high Nx and higher in the ileum of the same group as compared to their respective controls. PiT-1 gene expression was higher in all...

Caracterização funcional das isoformas variantes de 'splicing' da osteopontina nos carcinomas de ovário e próstata / Functional characterization of osteopontin 'splicing' variant isoforms in ovarian and prostate carcinomas

"A osteopontina (OPN) é um dos transcritos que apresenta maiores aumentos no nível de expressão no câncer de ovário (CO) e próstata (CaP), e está envolvida na tumorigênese e metástase. O gene que codifica a OPN está sujeito à 'splicing' alternativo, gerando 3 mensagens, denominadas de OPNa, OPNb e OPNc. O objetivo deste projeto é a caracterização do perfil de expressão e do papel funcional das isoformas variantes de 'splicing' da OPN na tumorigênese e progressão tumoral no CO e CaP. A OPNc encontra-se especificamente expressa nos tumores malignos de ovário. No CaP, observamos que as isoformas apresentam maior nível de expressão na amostras de CaP quando comparado com o tumor benigno da próstata. A expressão diferencial das isoformas da OPN nas amostras tumorais e não tumorais de ovário e próstata identificam as isoformas como potenciais novos biomarcadores para estas neoplasias. Observamos que a OPNc, no modelo de ovário e próstata, e a OPNb, no modelo de próstata, apresentam efeitos estimulatórios sobre a proliferação, migração, invasão, formação de colônia e crescimento de tumores in vivo. A OPNc nos dois modelos tumorais estimula a proliferação celular da IOSE e RWPE-1, indicando que a OPNc apresenta características pró-tumorigênicas. Descrevemos também que os efeitos da OPNb e OPNc são mediados pela via de sinalização PI3K/Akt. Com base na observação de que tumores que superexpressam a OPNc apresentam altos níveis de expressão de marcadores típicos de angiogênese nos tumores ovarianos, tais como VEGF-A, Flk-1 e CD34, investigamos o papel funcional e o mecanismo molecular pelo qual a OPNc estimula a angiogênese no CO. Nossos dados demonstram que a OPNc secretada interage com receptores do tipo integrinas de forma RGD-dependente, possivelmente ativando a via de sinalização PI3K/Akt. Observamos também que a OPNc secretada e a via de sinalização PI3k/Akt modulam a expressão de VEGF-A, c-Fos e c-Jun e a fosforilação de c-Jun. Adicionalmente, observamos que o meio condicionado da OPNc induz a proliferação, migração e adesão das células endoteliais HUVEC, de forma a contribuir para a neovascularização. Através de PCR em tempo real, caracterizamos que a OPNc altera a expressão de 34 genes, no modelo de CO, e 16 genes, no CaP, essenciais para a transformação e progressão tumoral destas neoplasias. Os resultados gerados por este estudo contribuem para o melhor entendimento da biologia e dos mecanismos moleculares do CO e CaP. O papel crucial destas isoformas em distintas etapas da progressão destes tumores indicam a OPNb e OPNc como potenciais alvos terapêuticos para o CO e CaP"(AU)

"Osteopontin (OPN) is one of the proteins overexpressed in ovarian carcinoma (OC) and prostate cancer (PCa), and is involved in tumorigenesis and metastasis. Alternative splicing of OPN (OPN-SI) leads to 3 isoforms, OPNa, OPNb, and OPNc. This study aims to characterize the expression profile and functional roles of OPN isoforms in OC and PCa tumor progression. In OC, OPNc is specifically expressed in ovarian tumor samples. PCa tissue samples presented significantly higher levels of OPN-SI transcripts than in BPH specimens. OPN-SI mRNA expression were positively correlated with Gleason Score. The OPNc isoform was the most upregulated variant and the best marker to distinguish patients groups, presenting sensitivity and specificity of 90% and 100%, respectively. OPNc, in OC and PCa, and OPNb, in PCa, significantly activated OvCar-3 and PC-3 cell proliferation, migration, invasion, anchorage independent growth and tumor formation in vivo. Additionally, we have also shown that some of the OPNc-dependent protumorigenic roles are mediated by PI3K/Akt signaling pathway. OPNc stimulated immortalized ovarian and prostate epithelial cell proliferation, indicating a role for this isoform in OC and PCa tumorigenesis. Functional assays using OPNc conditioned medium and an anti-OPNc antibody have shown that most cellular effects observed here were promoted by the secreted OPNc. We identified that OPNc can affect the expression of genes involved in cancer pathways in these tumor models. Tumors formed by OvCar-3 OPNc-overexpressing cells present high expression levels of typical angiogenesis markers, as VEGF-A, VEGFR-2 and CD34. Based on this observation, we also investigated the molecular mechanisms by which OPNc stimulates angiogenic processes. Our data showed that OPNc overexpression activates VEGF-A expression and secretion, also through the PI3K/Akt pathway. This splicing isoform is also able to activate the expression of c-Fos, c-Jun and phospho-c-Jun. OPNc role on activating the phosphorylation of c-Jun is mediated by integrin receptor, in an RGD dependent manner. OPNc-conditioned medium is able to induce HUVEC endothelial cells proliferation, migration and adhesion. According to our data, contributes to the physiopathology of ovarian and prostate cancer progression and tumorigenesis. Altogether, the data open possibilities of new therapeutic approaches that selectively down regulate OPNc, altering its properties favoring OC and PCa tumor progression"(AU)

Total estradiol, rather than testosterone levels, predicts osteoporosis in aging men / Estradiol prediz melhor osteoporose que testosterona total em homens idosos

OBJECTIVE: To study and establish sex hormone cutoff levels for osteoporosis risk in men over 50 years old. METHODS: Case-control study of 216 men > 50 years, 110 with osteoporosis (O) and 106 with normal bone density (C). We measured estradiol (E2), sex hormone binding globulin (SHBG), total testosterone (TT) and albumin. Free testosterone (FT) and bioavailable testosterone (BT) were calculated through Vermeulen's formula. RESULTS: There was no difference in TT between groups. Relative risks of osteoporosis were 1.89 for E2 < 37 pg/mL (p = 0.02); 1.91 for SHBG > 55 nmol/L (p = 0.019); 2.5 for FT < 7 ng/dL (p = 0.015); 2.7 for BT < 180 ng/dL (p = 0.0003). CONCLUSIONS: In men over 50 years old, TT was not indicative of osteoporosis risk while E2 < 37 ng/mL was. SHBG > 55 nmol/L, FT < 7 ng/dL and BT < 180 ng/dL can represent additional indications for osteoporosis screening in men over 50 years old.

OBJETIVO: Estudar e estabelecer pontos de corte dos hormônios sexuais para risco de osteoporose em homens após os 50 anos de idade. MÉTODOS: Estudo caso-controle de 216 homens > 50 anos, 110 com osteoporose e 106 com densidade óssea normal. Foram dosados: estradiol (E2), globulina ligadora de hormônios sexuais (SHBG), testosterona total (TT) e albumina. Foram calculadas: testosterona livre (TLC) e testosterona biodisponível (TB) pela fórmula de Vermeulen. RESULTADOS: Não houve diferença na TT entre os grupos. Os riscos relativos de osteoporose foram de 1,89 para E2 < 37 pg/mL (p = 0,02); 1,91 para SHBG > 55 nmol/L (p = 0,019); 2,5 para TLC < 7 ng/dL (p = 0,015) e 2,7 para TB < 180 ng/dL (p = 0,0003). CONCLUSÕES: Em homens acima de 50 anos, TT não indicou risco de osteoporose, mas E2 < 37 pg/mL sim. SHBG > 55 nmol/L, TLC < 7 ng/dL e TB < 180 ng/dL podem representar indicações adicionais para pesquisa de osteoporose em homens acima de 50 anos.

Nutritional assessment of patients with secondary hyperparathyroidism / Avaliação nutricional de pacientes com hiperparatireoidismo secundário / Evaluación nutricional de pacientes con hiperparatiroidismo secundario

Secondary hyperparathyroidism (SHPT) is a common complication in patients undergoing hemodialysis. Nutritional counseling is an integral part of treatment, with potential positive impact on retention of calcium and phosphorus. The aim of this study was to monitor the nutritional status during a year of nutritional intervention. Forty-one hemodialysis patients, in the Outpatient Renal Osteodystrophy, Hospital das Clinicas in São Paulo, with a mean age of 43.4 (15.7) years were evaluated. During the evaluation period, some patients underwent parathyroidectomy (PTX) and surgical or chemical analysis was based on three groups according to treatment: diet group (n = 21), PTX chemical group (n = 9) and PTX surgical group (n = 11). Could be evaluated intakes of energy, protein, calcium and phosphorus in the nutrition survey in three days. Weight, height, BMI and% body fat were measured, and biochemical markers of bone metabolism. Dietary measures, and anthropometric and biochemical changes were implemented in early clinical intervention and after one year. There were no significant changes in intakes of energy, protein and calcium during the study, even after nutritional counseling. The dietary phosphorus remained within the recommendations. There were no changes in anthropometric parameters. There was a significant decrease in total serum calcium, ionized calcium, phosphorus, CaxP product and iPTH levels in patients undergoing surgical PTX. Although this practice has shown significant improvement in biochemical parameters of SHPT, dietary control can be effective for non-aggravation of the nutritional status of the parameters of SHPT with low cost.

O hiperparatiroidismo secundário (HPTS) é uma complicação comum em pacientes que realizam hemodiálise. A orientação nutricional é parte integrante do tratamento, com potencial impacto favorável na retenção de cálcio e fósforo. O objetivo deste estudo foi monitorar o estado nutricional durante um ano de intervenção nutricional. Quarenta e um pacientes hemodializados, atendidos no Ambulatório de Osteodistrofia Renal do Hospital das Clínicas, em São Paulo, com média de idade de 43,4 (15,7) anos foram avaliados. Durante o período de avaliação, alguns pacientes foram submetidos à paratiroidectomia (PTX) química ou cirúrgica e a análise foi feita baseada em três grupos, de acordo com o tratamento: grupo dieta (n=21), grupo PTX química (n=9) e grupo PTX cirúrgica (n=11). Puderam ser avaliadas as ingestões de energia, proteína, cálcio e fósforo por inquérito alimentar de três dias. Peso, altura, IMC e % gordura corporal foram mensurados, bem como marcadores bioquímicos do metabolismo ósseo. As medidas dietéticas, antropométricas e bioquímicas foram executadas no início da intervenção clínica e após um ano. Não houve alterações significativas nas ingestões de energia, proteína e cálcio durante o estudo, mesmo após a orientação nutricional. O fósforo dietético permaneceu dentro das recomendações. Não foram observadas alterações nos parâmetros antropométricos. Houve diminuição significativa no cálcio sérico total, cálcio iônico, fósforo, produto CaxP e níveis de PTHi nos pacientes submetidos à PTX cirúrgica. Embora esta prática tenha apresentado significante melhora nos parâmetros bioquímicos do HPTS, o controle dietético pode ser efetivo para o não-agravo do estado nutricional dos parâmetros do HPTS com baixo custo.

El hiperparatiroidismo secundario (HPTS) es una complicación frecuente en pacientes sometidos a hemodiálisis. consejería nutricional es una parte integral del tratamiento, con un impacto potencial positivo en la retención de calcio y fósforo. El objetivo de este estudio fue monitorear el estado nutricional durante un año de la intervención nutricional. Cuarenta y un pacientes en hemodiálisis, en la osteodistrofia renal para pacientes ambulatorios del Hospital das Clínicas de São Paulo, con una edad media de 43,4 (15,7) años fueron evaluados. Durante el período de evaluación, algunos pacientes fueron sometidos a paratiroidectomía (PTX) y el análisis quirúrgica o química se basa en tres grupos según el tratamiento: grupo de la dieta (n = 21), grupo PTX químicos (n = 9) y PTX quirúrgica grupo (n = 11). ¿Podría ser evaluado la ingesta de energía, proteínas, calcio y fósforo en la encuesta de nutrición en tres días. Peso, talla, índice de masa corporal y el% de grasa corporal fueron medidos, y los marcadores bioquímicos del metabolismo óseo. Medidas dietéticas y cambios antropométricos y bioquímicos se llevaron a cabo en la intervención clínica temprana y después de un año. No hubo cambios significativos en la ingesta de energía, proteínas y calcio durante el estudio, incluso después del asesoramiento nutricional. El fósforo en la dieta se mantuvo dentro de las recomendaciones. No hubo cambios en los parámetros antropométricos. Hubo una disminución significativa en el calcio sérico total, calcio iónico, fósforo, producto CaxP y los niveles de PTH en pacientes sometidos a cirugía PTX. Aunque esta práctica ha demostrado una mejora significativa en los parámetros bioquímicos de SHPT, control de la dieta puede ser eficaz para que no se agrave la situación nutricional de los parámetros de SHPT con bajo costo.

Tratamento cirúrgico dos déficits funcionais causados pelo blefarocalásio e pela ptose palpebral senil / Surgical treatment of functional impairment caused by blepharochalasis and senile ptosis

Método: Este trabalho avaliou 25 pacientes com queixas de redução do campo visual e peso palpebral, encaminhados para tratamento cirúrgico especializado. A idade média da população foi de 65,4 anos, verificando-se alta incidência de morbidades associadas (88%), como hipertensão arterial, cardiopatia, diabetes melitus, glaucoma e catarata. As cirurgias realizadas foram a blefaroplastia superior isolada ou associada à blefaroplastia inferior com o uso da cantopexia ou retalho tarsal, em casos de flacidez tarsal importante. A ptose de supercílios foi corrigida pela suspensão com fios ou com ressecção direta de pele superciliar. A ptose palpebral senil foi tratada com a plicatura da aponeurose do músculo levantador da pálpebra superior. Os pacientes foram fotografados, examinados e submetidos a um questionário no pré e no pós-operatório de seis meses, avaliando-se as queixas funcionais iniciais. Resultados: Houve melhora estatisticamente significante para as queixas de peso palpebral/frontal (92% para 12%) e diminuição do campo visual (100% para 4%), não havendo diferenças em relação ao lacrimejamento e cefaléia no pré e pós-operatório de seis meses. A incidência de complicações precoces foi de 12% e, das tardias, 8%, sendo necessária a reintervenção cirúrgica em dois casos. Este trabalho tem como objetivo mostrar a alta incidência de alterações funcionais associadas ao blefarocalásio e à ptose palpebral senil. Conclusão: Destaca-se a importância do diagnóstico preciso e do tratamento correto destas morbidades, e dos benefícios da cirurgia reparadora no alívio dos sintomas relacionados ao envelhecimento da região órbito-palpebral.

Uso do cianoacrilato no fechamento cutâneo das queiloplastias primárias / The use of cyanoacrylate in the cutaneous repair of primary cheiloplasties

Este trabalho mostra a experiência dos autores com o uso do N-Butil-Cianoacrilato no fechamento cutâneo de queiloplastias primárias em fissuras unilaterais, observando os resultados estéticos em relação à sutura de mononylon 6.0. Entre abril de 1999 e dezembro de 2003, 62 queiloplastias primárias foram realizadas no Hospital Municipal Infantil Menino de Jesus, utilizando-se a técnica de rotação e avanço de Millard, No grupo A, composto por 35 pacientes, a pele foi suturada com fio de mononylon 6.0. No grupo B, com 27 pacientes, a peie foi aproximada com o adesivo N-Butil-Cianoacrilato. Os grupos foram avaliados no pós-operatório 1, 7, 30 e 90 dias após a cirurgia. Não houve casos de infecção cirúrgica. Um (3,4 per cent) paciente do grupo B apresentou deiscência no mesmo dia da cirurgia, necessitando de sutura convencional. Uma (2,8 per cent) criança do grupo A necessitou de anestesia geral para a retirada da sutura. Os resultados estéticos das cicatrizes foram semelhantes nos dois grupos estudados. Os autores destacam as vantagens da otimização deste adesivo na população pediátrica, que incluem facilidade e simplicidade no uso, baixo custo, utilização do tempo do profissional, diminuição do tempo cirúrgico e, principalmente, a desnecessidade de remoção das suturas, diminuindo assim o estresse da criança e dos familiares no retorno pós-operatório.