RESUMEN
Se presenta un caso único de enanismo mesomélico tipo Nievergel no descrito con anterioridad en Chile. Este síndrome pertenece al grupo de los enanismos incompatibles con la vida entre los que se encuentran síndromes igualmente raros, pero cuyo diagnóstico preciso tiene una gran significación familiar como los síndromes de acondrogénesis y de enanismo tanatofórico
Asunto(s)
Recién Nacido , Humanos , Masculino , Enanismo/diagnóstico , Anomalías CongénitasRESUMEN
Mediante la técnica de rotaforesis desde 1979 se ha podido demostrar en nuestro país la existencia de Rotavirus en más del 30% de las diarreas agudas de niños menores de 2 años. En el Area Occidente no existía información al respecto, por lo que durante 1 año (1985-1986) se estudiaron 156 lactantes de 1 a 24 meses de edad que ingresaron al Servicio de Pediatría del Hospital San Juan de Dios con diarrea aguda con deshidratación. En ellos se aislaron en primer lugar agentes bacterianos (55,7%), seguidos de rotavirus en 21,1% y de parásitos en 10,2%. Se analizaron las principales características clínicas de la diarrea producida por este agente viral; comprobándose que se acompaña de fiebre en el 55,6% de los casos; de vómitos en el 66,7% y de signos respiratorios en el 22%.
Asunto(s)
Lactante , Humanos , Masculino , Femenino , Diarrea Infantil/parasitología , Infecciones por Rotavirus/etiología , Rotavirus/aislamiento & purificación , Chile , Deshidratación/etiología , Electroforesis en Gel de Poliacrilamida , Heces/parasitologíaRESUMEN
Se analiza una casuística de 27 casos de hiperplasia suprarrenal virilizante reunidos entre 1963 y 1986, de los cuales 23 son de sexo femenino y 4 masculinos. El 63% fueron diagnosticados dentro del primer mes de vida y el 22% después del primer año. La principal causa de consulta fue la de sexo ambiguo siendo también frecuente la hipertrofia del clítoris. Los principales exámenes de laboratorio fueron, 17 cetoesteroides y pregnantriol urinarios; 17 hidroxiprogesterona y electrólitos plasmáticos. El tratamiento actual consiste en cortisol 20 a 30 mg por metro cuadrado y por día en 3 dosis más 9 alfa-fluor-hidrocortisona 0,05 a 0,15 mg diario. En casos de descompensación con desequilibrio electrolítico hay que reponer sodio y administrar Doca (1 a 2 mg intramuscular cada 12 horas) e hidrocortisona (50 a 100 mg endovenoso). La letalidad del grupo estudiado fue de 33% destacando las infecciones entre las causas de muerte más frecuentes