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Rev. argent. radiol ; 66(1): 5-9, ene.-mar. 2002. ilus, tab
Artículo en Español | LILACS | ID: lil-312459

RESUMEN

La arteriopatía autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL) es una enfermedad vascular cerebral hereditaria que compromete pequeñas arterias y se caracteriza por isquemias recurrentes, parálisis pseudobulbar y demencia. Otras manifestaciones clínicas incluyen migraña y depresión. Reportamos una familia argentina compuesta de VI generaciones con evidencia de enfermedad en IV. De los 262 integrantes vivos de la familia se tomaron 30 sospechosos de enfermedad a los cuales se les realizaron exámenes de rutina para descartar otra causa de ACV. Por consentimiento se logró el estudio genético en 18 y resonancia magnética en 21 de éstos pacientes. Se realizó una biopsia de piel en un enfermo típico para avalar el diagnóstico. De éste grupo de 30 pacientes se eligieron 5 descendientes sanos a los cuales se les practicó RMI y estudios genéticos. Tres de ellos tenían estudios genéticos y RMI normales, los dos restantes tenían alteraciones genéticas y la RMI fue patológica. Los hallazgos en RMI fueron áreas pequeñas, hiperintensas en T2, con características de infartos de sustancia blanca periventricular, tronco cerebral, ganglios basales y talámos. Presentando además áreas confluentes, hipertensas en T2 en sustancia blanca, a menudo simétricas


Asunto(s)
Humanos , Masculino , Adulto , Femenino , Persona de Mediana Edad , Infarto Cerebral , Trastornos Cerebrovasculares , Demencia por Múltiples Infartos/diagnóstico , Cromosomas Humanos Par 19 , Demencia por Múltiples Infartos/genética , Demencia , Depresión/etiología , Hemiplejía/etiología , Migraña con Aura/etiología , Migraña sin Aura/etiología , Imagen por Resonancia Magnética
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