RESUMEN
Heart disease is the cause of sudden death in more than 80% of cases. Ischemic heart disease is the cause for 90% of all sudden cardiac deaths, while in the remaining 10% of cases, heart diseases have a hereditary origin and comprise a wide spectrum of disorders that include cardiomyopathies and channelopathies. The aim of this review is to highlight the importance of genetic counseling for patients with hereditary cardiovascular disease and its evaluation by a multidisciplinary team.
La cardiopatía es la causa de muerte súbita en más del 80% de casos. La cardiopatía isquémica es responsable en el 90% del total de las muertes súbitas cardiacas, mientras que en el 10% de casos restantes, las cardiopatías tienen un origen hereditario y comprenden un amplio espectro de trastornos que incluyen a las cardiomiopatías y las canalopatías. El objetivo de esta revisión es poner en evidencia la importancia del asesoramiento genético de los pacientes con enfermedad cardiovascular hereditaria y su evaluación a través de un equipo multidisciplinario.
RESUMEN
Se presenta una niña de 8 años de edad, con un cuadro de hepatitis fulminante y peritonitis bacteriana espontánea (PBE) por E. coli. Su evolución fue desfavorable, falleciendo a los 22 días de internación. Se realizó necropsia parcial, la cual confirmó el diagnóstico. Se comenta la excepcional asociación de peritonitis primaria a enfermedad hepática aguda