RESUMEN
Resumen Introducción. Dado el hallazgo de enfermedades raras de herencia recesiva en un número mayor de pacientes al esperado, estudios recientes han sugerido la ]presencia de un aislado poblacional en la vereda de Runta, en el departamento de Boyacá, Colombia. Esto indica la probabilidad de una tasa de consanguinidad aumentada en dicha población. Objetivos. Determinar los parámetros de endogamia mediante isonimia para analizar la estructura poblacional de la vereda Runta y ayudar a elucidar las causas de la aparición de estas enfermedades. Materiales y métodos. Se establecieron seis parámetros indicativos de estructura poblacional basados en los apellidos registrados en la base de datos del Sistema de Identificación y Selección de Potenciales Beneficiarios de Programas Sociales de los habitantes de Runta. Resultados. Se obtuvo coeficiente de endogamia (θii) de 0.0083, alfa de Fisher (α) de 30.0447 y estimativos A, B y C de 0.0379, 0.3413 y 0.4669, respectivamente. La mayoría de los individuos se encontraron agrupados en los apellidos más frecuentes de la población. Los parámetros de isonimia en Runta son similares a los de comunidades aisladas descritas en la literatura. Conclusión. Los resultados soportan la hipótesis previa de que se está ante un aislado genético en una población muy cercana a la capital del departamento de Boyacá.
Abstract Introduction: Recent studies have suggested the presence of a genetic isolate in the village of Runta, located in the department of Boyacá, Colombia, given the finding of a larger number of patients with rare diseases than expected for this population. This finding indicates the probability of an increased rate of inbreeding in this community. Objectives: To determine inbreeding parameters using isonymy to analyze the population structure of this village and to help elucidate the causes of these diseases. Materials and methods: Six parameters indicative of population structure were established based on the surnames registered in the database of the Potential Beneficiaries of Social Programs Identification and Selection System of the inhabitants of Runta. Results: Results showed an inbreeding coefficient (θii) of 0.0083, Fisher's alpha (α) of 30.0447 and A, B and C estimates of 0.0379, 0.3413 and 0.4669, respectively. Most individuals had the most popular surnames of the village, while isonymy parameters in Runta were found to be similar to those of isolated communities previously described in the literature. Conclusion: These results support the hypothesis that there is indeed a genetic isolate located near the capital of the department of Boyacá.
RESUMEN
Una de las características más sobresalientes del sistema HLA es el gran polimorfismo, propiedad que le confiere un papel destacado en todos los estudios sobre la variabilidad biológica humana. Con el objeto de determinar las frecuencias alélicas y haplotípicas para el sistema HLA clase I por medio de la técnica PCR-SSP, se seleccionó una muestra de 72 indígenas integrantes de la población Motilón- Bari de las comunidades Ishtoda, Brubucanina, Ocbabuda, Suerera, Asabaringcayra y Shubacbarina del Catatumbo, Norte de Santander, Colombia. Las pruebas estadísticas se realizaron mediante los programas Genepop y Arlequín versión 3.1. Los alelos HLA clase I de mayor frecuencia en la población estudiada fueron: A*02(47.14%), A*24(47.14%), B*08(32.86%), B*65(40%). Se compararon las frecuencias alélicas con las reportadas en un estudio previo realizado en el Perijá venezolano, donde se estudiaron los polimorfismos del sistema HLA clase I de la población Bari que habita en el estado de Zulia. Es notable en todos los estudios de la etnia Barí, que a pesar de presentar un polimorfismo de variabilidad reducida, mantiene un alto nivel de heterocigotos.