Peritoneal Dialysis

SUMMARY Peritoneal dialysis (PD) is a renal replacement therapy based on infusing a sterile solution into the peritoneal cavity through a catheter and provides for the removal of solutes and water using the peritoneal membrane as the exchange surface. This solution, which is in close contact with the capillaries in the peritoneum, allows diffusion solute transport and osmotic ultrafiltration water loss since it is hyperosmolar to plasma due to the addition of osmotic agents (most commonly glucose). Infusion and drainage of the solution into the peritoneal cavity can be performed in two ways: manually (continuous ambulatory PD), in which the patient usually goes through four solution changes throughout the day, or machine-assisted PD (automated PD), in which dialysis is performed with the aid of a cycling machine that allows changes to be made overnight while the patient is sleeping. Prescription and follow-up of PD involve characterizing the type of peritoneal transport and assessing the offered dialysis dose (solute clearance) as well as diagnosing and treating possible method-related complications (infectious and non-infectious).

RESUMO A diálise peritoneal (DP) é uma terapia renal substitutiva baseada na infusão de uma solução estéril na cavidade peritoneal através de um cateter, proporcionando a remoção de solutos e água usando a membrana peritoneal como superfície de troca. Essa solução, em contato com os capilares do peritônio, permite o transporte difuso de solutos e a perda de água por ultrafiltração osmótica, uma vez que é hiperosmolar ao plasma devido à adição de agentes osmóticos (normalmente, a glicose). A infusão e drenagem da solução dentro da cavidade peritoneal pode ser realizada de duas maneiras: manualmente (DP ambulatorial contínua), em que o paciente, geralmente, passa por quatro trocas de solução durante o dia, ou por DP mecânica (automatizada), em que a diálise é realizada com o auxílio de uma máquina de diálise que permite que as trocas sejam feitas durante a noite, enquanto o paciente está dormindo. A prescrição e o acompanhamento da DP envolvem a caracterização do tipo de transporte peritoneal e a avaliação da dose de diálise oferecida (depuração do soluto), bem como o diagnóstico e tratamento de possíveis complicações relacionadas ao método (infecciosas e não infecciosas).

Adult presentation of Bartter syndrome type IV with erythrocytosis / Apresentação tardia de síndrome de Bartter tipo IV com eritrocitose

Abstract Bartter syndrome comprises a group of rare autosomal-recessive salt-losing disorders with distinct phenotypes, but one unifying pathophysiology consisting of severe reductions of sodium reabsorption caused by mutations in five genes expressed in the thick ascending limb of Henle, coupled with increased urinary excretion of potassium and hydrogen, which leads to hypokalemic alkalosis. Bartter syndrome type IV, caused by loss-of-function mutations in barttin, a subunit of chloride channel CLC-Kb expressed in the kidney and inner ear, usually occurs in the antenatal-neonatal period. We report an unusual case of late onset presentation of Bartter syndrome IV and mild phenotype in a 20 years-old man who had hypokalemia, deafness, secondary hyperparathyroidism and erythrocytosis.

Resumo A síndrome de Bartter compreende um grupo raro de doenças autossômicas recessivas perdedoras de sal, decorrentes de mutações em genes expressos na porção ascendente espessa da alça de Henle, com fenótipos distintos, porém fisiopatogenia única, que consiste em redução severa da reabsorção de sódio, e aumento da excreção urinária de hidrogênio e potássio, levando à alcalose hipocalêmica. A síndrome de Bartter tipo IV, causada por mutações com perda de função da bartina, uma subunidade do canal de cloro CLC-Kb expressa no rim e ouvido interno, geralmente se apresenta nos períodos ante e neonatal. No presente relato, descreve-se um caso não usual de síndrome de Bartter tipo IV com apresentação tardia e fenótipo atenuado, diagnosticado por análise molecular, em um homem adulto de 20 anos que se apresentava com hipocalemia, surdez, hiperparatireoidismo secundário e eritrocitose.