Familial mental retardation: a review and practical classification / Retardo mental familiar: revisão e classificação prática

Mental retardation (MR) is a definition which comprises a series of conditions whose common feature is an intellectual handicap that develops before the age of 18, afflicting 2-3% of the world's population. The classification of MR into different categories is determined by the extent of the handicap instead of its cause, which often remains unrecognized. Sometimes, MR runs in a family, characterizing familial MR, and those cases permit an in-depth look into the genetic causes and consequences of the problem. However, almost no work is available on the prevalence of familial MR among the registered MR cases, possibly because familial MR is a term with no clear definition. The scope of this work is to review the topic and discuss the implications of different genetic and environmental factors, which characterize particular categories of familial cases, suggesting a practical classification of familial MR, which is important for epidemiologic studies and also for counseling in the clinic. Some of the aspects are discussed under the perspective of a newly-developed country like Brazil.

Retardo mental (RM) é uma definição que compreende uma série de condições cuja característica em comum é um déficit intelectual que se desenvolve antes dos 18 anos, afetando 2-3% da população mundial. A classificação do RM em diferentes categorias é determinada pela gravidade do déficit ao invés de sua causa, que com frequência permanece obscura. O RM pode segregar na família, caracterizando RM familiar, e estes casos permitem um olhar mais aprofundado para as causas genéticas e as consequências do problema. Porém, praticamente não existem dados disponíveis sobre a prevalência do RM familiar dentre os casos registrados, possivelmente por ser um termo sem definição clara. O presente trabalho objetiva rever o tópico e discutir as implicações de diferentes fatores genéticos e ambientais que caracterizam categorias particulares de casos familiares, sugerindo uma classificação prática para o RM familiar, importante para estudos epidemiológicos e também na clínica, para aconselhamento. Alguns dos aspectos são discutidos na perspectiva de um país emergente, como o Brasil.

Degree of disability, pain levels, muscle strength, and electromyographic function in patients with Hansen's disease with common peroneal nerve damage / Grau de incapacidade, níveis de dor, força muscular e função eletromiográfica em portadores de hanseníase com lesão do nervo fibular comum

INTRODUCTION: This study evaluated the degree of disability, pain levels, muscle strength, and electromyographic function (RMS) in individuals with leprosy. METHODS: We assessed 29 individuals with leprosy showing common peroneal nerve damage and grade 1 or 2 disability who were referred for physiotherapeutic treatment, as well as a control group of 19 healthy participants without leprosy. All subjects underwent analyses of degree of disability, electromyographic tests, voluntary muscle force, and the Visual Analog Pain Scale. RESULTS: McNemar's test found higher levels of grade 2 of disability (Δ = 75.9%; p = 0.0001) among individuals with leprosy. The Mann-Whitney test showed greater pain levels (Δ = 5.0; p = 0.0001) in patients with leprosy who had less extension strength in the right and left extensor hallucis longus muscles (Δ = 1.28, p = 0.0001; Δ = 1.55, p = 0.0001, respectively) and dorsiflexion of the right and left feet (Δ = 1.24, p = 0.0001; Δ = 1.45, p = 0.0001, respectively) than control subjects. The Kruskal-Wallis test showed that the RMS score for dorsiflexion of the right (Δ = 181.66 m·s-2, p = 0.001) and left (Δ = 102.57m·s-2, p = 0.002) feet was lower in patients with leprosy than in control subjects, but intragroup comparisons showed no difference. CONCLUSIONS: Leprosy had a negative influence on all of the study variables, indicating the need for immediate physiotherapeutic intervention in individuals with leprosy. This investigation opens perspectives for future studies that analyze leprosy treatment with physical therapeutic intervention.

INTRODUÇÃO: O objetivo do estudo foi avaliar o grau de incapacidade, níveis de dor, força muscular e a função eletromiográfica (RMS) em indivíduos portadores de hanseníase. MÉTODOS: A amostra foi composta de um grupo de 29 sujeitos portadores de hanseníase, apresentando lesão do nervo fibular comum e grau 1 ou 2 de incapacidade, com indicação ao tratamento fisioterapêutico, e um grupo controle de 19 indivíduos saudáveis, sem hanseníase. Os sujeitos foram submetidos à análise do grau de incapacidade, testes de eletromiografia, de força muscular voluntária e da Escala Visual Analógica (EVA) para a dor. RESULTADOS: O teste de McNemar mostrou maior prevalência do grau dois de incapacidade (Δ=75,9%; p=0,0001) entre os indivíduos com hanseníase. O teste de Mann-Whitney revelou maiores níveis de dor (Δ=5,0; p=0,0001) nos pacientes com hanseníase apresentando menores níveis de força muscular da extensão do hálux direito e esquerdo (Δ=1,28, p=0,0001; Δ=1,55, p=0,0001) e flexão dorsal do pé direito e esquerdo (Δ=1,24, p=0,0001; Δ=1,45, p=0,0001) do que os indivíduos sem hanseníase. O teste de Kruskal-Wallis revelou que os valores do RMS da flexão dorsal dos pés direito (Δ=181,66m.s-², p=0,001) e esquerdo (Δ=102,57m.s-2, p=0,002) apresentaram menores valores que o grupo controle em ambos os lados, mas as comparações intragrupos não mostraram diferenças. CONCLUSÕES: Conclui-se que a hanseníase altera todas as variáveis analisadas na pesquisa, indicando a necessidade de intervenção fisioterapêutica imediata nos sujeitos com Hanseníase. Esta investigação abre perspectivas de futuras pesquisas que analisem o tratamento da hanseníase com intervenção fisioterapêutica.

Electromyography function, disability degree, and pain in leprosy patients undergoing neural mobilization treatment / Função eletromiográfica, grau de incapacidade e de dor em portadores de hanseníase submetidos à mobilização neural

INTRODUCTION: This study aimed to evaluate the effect of the neural mobilization technique on electromyography function, disability degree, and pain in patients with leprosy. METHODS: A sample of 56 individuals with leprosy was randomized into an experimental group, composed of 29 individuals undergoing treatment with neural mobilization, and a control group of 27 individuals who underwent conventional treatment. In both groups, the lesions in the lower limbs were treated. In the treatment with neural mobilization, the procedure used was mobilization of the lumbosacral roots and sciatic nerve biased to the peroneal nerve that innervates the anterior tibial muscle, which was evaluated in the electromyography. RESULTS: Analysis of the electromyography function showed a significant increase (p<0.05) in the experimental group in both the right (Δ percent=22.1, p=0.013) and the left anterior tibial muscles (Δ percent=27.7, p=0.009), compared with the control group pre- and post-test. Analysis of the strength both in the movement of horizontal extension (Δ percentright=11.7, p=0.003/Δ percentleft=27.4, p=0.002) and in the movement of back flexion (Δ percentright=31.1; p=0.000/Δ percentleft=34.7, p=0.000) showed a significant increase (p<0.05) in both the right and the left segments when comparing the experimental group pre- and post-test. The experimental group showed a significant reduction (p=0.000) in pain perception and disability degree when the pre- and post-test were compared and when compared with the control group in the post-test. CONCLUSIONS: Leprosy patients undergoing the technique of neural mobilization had an improvement in electromyography function and muscle strength, reducing disability degree and pain.

INTRODUÇÃO: Este estudo tem como objetivo avaliar o efeito da técnica de mobilização neural sobre a função eletromiográfica, grau de incapacidade e dor em portadores de hanseníase. MÉTODOS: A amostra de 56 indivíduos portadores de hanseníase foi randomizada em: grupo experimental composto por 29 indivíduos submetidos ao tratamento com mobilização neural e grupo controle composto por 27 indivíduos submetidos ao tratamento convencional. Em ambos os grupos, foram tratadas as lesões nos membros inferiores. No tratamento com mobilização neural, o procedimento utilizado foi a mobilização das raízes lombossacrais e do nervo isquiático com viés para o nervo fibular, que inerva o músculo tibial anterior, o qual foi avaliado na eletromiografia. RESULTADOS: Ao analisar a função eletromiográfica, observou-se aumento significativo (p<0,05) no grupo experimental em ambos os músculos tibiais anteriores, direito (∆ por cento=22,1; p=0,01) e esquerdo (∆ por cento=27,7; p=0,009), comparado ao grupo controle no pré e pós teste. Ao analisar a força no movimento de extensão horizontal (∆ por centodir=11,7; p=0,003/∆ por cento esq=27,4; p=0,002) e no movimento de dorso flexão (∆ por cento dir=31,1; p=0,000/∆ por cento esq=34,7; p=0,000), observou-se aumento significativo (p<0,05) em ambos os segmentos direito e esquerdo ao comparar o grupo experimental no pré e pós teste. O grupo experimental apresentou redução significativa (p=0,000) na percepção de dor e no grau de incapacidade ao comparar o pré e pós teste e na comparação com o grupo controle no pós teste. CONCLUSÕES: Pacientes submetidos à técnica de mobilização neural obtiveram melhora na função eletromiográfica e nos níveis de força muscular reduzindo o grau de incapacidade e dor.

A patogênese genética e molecular da síndrome de Angelman / The genetic and molecular pathogenesis of the Angelman syndrome

Objetivo: Fornecer uma revisão atualizada em língua portuguesa sobre a síndrome de Angelman, com ênfase nos mecanismos genéticos e moleculares dessa patologia, uma causa de deficiência mental severa que em alguns casos pode apresentar recorrência familiar. Método: Foi feita uma revisão bibliográfica utilizando a base de dados do PubMed, tendo como critérios de busca o termo "Angelman syndrome" isoladamente e combinado com "UBE3A", "clinical", "genetics" e "molecular" no título dos artigos. Dentre esses, foram selecionados artigos de revisão e artigos originais sobre a fisiopatologia da síndrome, com ênfase nos últimos dez anos. Resultados: Utilizando-se "Angelman syndrome" na busca, apareceram cerca de 1.100 artigos, incluindo 240 de revisão. Nos últimos dez anos são mais de 600 artigos, aproximadamente 120 de revisão, 50 por cento dos quais publicados nos últimos cinco anos. Na base de dados SciELO, são apenas nove artigos sobre a síndrome, dos quais três em português e nenhum artigo atual de revisão. Conclusão: Após ter sido uma das principais causas que atraíram atenção ao estudo e ao entendimento dos mecanismos do imprinting genômico, a síndrome de Angelman está agora se revelando como uma patologia das sinapses. Apesar de o entendimento da fisiopatologia molecular da síndrome de Angelman ainda estar longe de ser compreendida, seu estudo está fornecendo uma visão extraordinária sobre os mecanismos que regem a plasticidade sináptica, novamente atraindo a atenção de pesquisadores que trabalham na fronteira do conhecimento.

Objective: The aim of this work is to provide an actualized review in Portuguese language of the main clinical and behavioral features and in particular of the genetic and molecular aspects of Angelman syndrome, a cause of severe intellectual disability, which in rare cases can be recurrent in the family. Method: This paper is a literature review that used as a source of research, scientific papers with the terms "Angelman syndrome" or combined with UBE3A, clinical, genetics, and molecular in their title, retrieved trough the PubMed database. Among those, mainly review articles and original papers about cellular and molecular aspects of the pathology were selected, prioritarily, those published in the last ten years. Results: The term Angelman syndrome retrieved about 1100 papers, including close to 240 review articles. During the last ten years there were over 600 publications, with approximately 120 reviews, 50 percent of whom published in the last five years. The SciELO database was also searched and nine publications about the syndrome were found, three of which in Portuguese and no recent review article. Conclusion: After being one of the main causes to attract attention and stimulate studies to unravel the mechanisms of the genetic imprinting, Angelman syndrome is again in the spotlight because it is revealing itself as pathology of synaptic dysfunction. Albeit still long from understood, the molecular and cellular alterations in Angelman syndrome are allowing an extraordinary insight into the mechanisms which control synaptic plasticity.