Paramiotonía congénita una / Congenital paramyotonia a practical approach

En éste artículo se describen los diferentes tipos del miotonía, entidades relacionadas, fisiopatología y manejo, haciendo énfasis en la paramiotonía congénita

Visión borrosa y mielitis trasnversa como presentación de una patología desmielinizante: enfermedad de Devic / Illness of Devic: blurred vision and transverse myelitis as presentation of a pathology

La neuromielitis óptica o enfermedad de Devic referida hasta hace unos años como parte de la esclerosis múltiple, se conoce hoy como una entidad independiente que se encuentra entre las posibilidades diagnósticas de síndromes medulares. Debe sospecharse ante un cuadro acompañado de lesión ocular. Aunque el pronóstico y curso de la enfermedad es muchas veces pobre y su causa, por lo general, desconocida se deben tener en cuenta sus síntomas con el fin de evaluar la patología, estudiarla a fondo y no dejar de lado alguna causa tratable o controlable. Describimos a continuación el caso de una paciente adulta que presentó un síndrome medular agudo y alteración de la visión. La paciente ingresó para su estudio y se logró diagnosticar el cuadro como manifestación de una neuromielitis óptica (NMO), que fue confirmada con los hallazgos del examen físico, los potenciales evocados visuales y la resonancia magnética de unión toracolumbar. La paciente cursó con una sección medular de la que no se recuperó a pesar del tratamiento médico. Se comentan los aspectos diagnósticos, terapéuticos y evolutivos