RESUMEN
El Síndrome de Seckel es una enfermedad congénita, un trastorno autosónico recesivo y la forma más frecuente de enanismo osteodisplásico microcefálico. Fue descrita por primera vez como "enanismo de cabeza de pájaro" por Rudolf Virchow en 1982, posteriormente en 1960 Helmut Seckel caracterizó el síndrome tal como conocemos en la actualidad (1), con retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, dwarfismo (forma de enanismo proporcionado), y facie peculiar (4).
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Preescolar , Enanismo/diagnóstico , Enanismo/genética , Enanismo , Enfermedades del Desarrollo Óseo/diagnóstico , Enfermedades del Desarrollo Óseo/patología , Microcefalia/diagnóstico , Retardo del Crecimiento Fetal/genética , Asimetría Facial/etiología , Craneosinostosis/genética , CraneosinostosisRESUMEN
La displasia ectodérmica hereditaria (DEH), representa un grupo de disturbios caracterizados por aplasia o displasia de estructuras y tejidos derivados del ectodermo. Las estructuras generalmente afectadas incluyen el cabello, piel, uñas, dientes y diversas glándulas. Esta condición representa un disturbio raro y se estima su frecuencia de un caso a cada 10.000 ó 100.000 nacimientos. La detección de la DEH en recién nacidos y en los primeros años de la infancia puede ser tarea difícil, debido a pocos cabellos y pelos, así como la ausencia de dientes, son características muy comunes durante esos períodos. Después de los primeros años de vida el diagnóstico es realizado con mayor facilidad, basados en la historia clínica del paciente y el examen físico. Es importante resaltar que en muchas circunstancias la DEH puede presentar características semejantes o hasta estar asociada a otros síndromes, tales como a ectocractilia displasia ectodérmica (EEC), síndrome trico-rino-falangeral y enfermedad de Robinson. El tratamiento de la DEH es exitosa cuando se establece el diagnóstico en el período adecuado o sea en la infancia. Un control multidisciplinario, instituido en los primeros años de vida del paciente, puede minimizar las posibles complicaciones odontológicas y médicas.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Niño , Anomalías Cutáneas/etiología , Aberraciones Cromosómicas , Cabello/anomalías , Displasia Ectodérmica/genética , Displasia Ectodérmica/patología , Glándulas Sudoríparas/anomalías , Traumatismos de los Dientes/etiología , Uñas Malformadas/etiología , Anodoncia/genética , Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/etiología , Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/genéticaRESUMEN
La displasia ectodérmica hereditaria (DEH), representa un grupo de disturbios caracterizados por aplasia o displasia de estructuras y tejidos derivados del ectoderma. Las estructuras generalmente afectadas incluyen el cabello, piel, uñas, dientes y diversas glándulas. Esta condición representa un disturbio raro y se estima su frecuencia de un caso a cada 10.000 ó 100,000 nacimientos. La detección de la DEH en recién nacidos y en los primeros años de la infancia puede ser tarea difícil, debido a pocos cabellos y pelos, así como la ausencia de dientes, son características muy comunes durante esos períodos. Después de los primeros años de vida el diagnóstico es realizado con mayor facilidad, basados en la historia clínica del paciente y el examen físico. Es importante resaltar que muchas circunstancias la DEH puede presentar características semejantes o hasta estar asociada a otros síndromes, tales como a ectocractilia-displasia ectodérmica (EEC), síndrome trico-rino-falangeral y Enfermedad de Robinson. El tratamiento de la DEH es exitoso cuando se establece el diagnóstico en el período adecuado o sea en la infancia. Un control multidisciplinario, instituido en los primeros años de vida del paciente, puede minimizar las posibles complicaciones odontológicas y médicas.