RESUMEN
Se presenta, a escolar de 9 años de edad, quien inicia enfermedad actual en abril del 2001, cuando presenta una alteración lenta y gradual de su tono postural, que se incrementa al adoptar la estática o la marcha con deformación severa al producirse la distonía del cuello (Retrocolis) con incurvación pronunciada de la columna y debe apoyar el occipital en sus manos para mantenerse. El electroencefalograma y la resonancia magnética cerebral y de columna cérvico-dorsal resultaron normales. Se llega al diagnóstico de distonía de Segawa, mediante la confirmación de la clínica característica, la negatividad de las exploraciones complementarias, la exclusión de enfermedadesparecidas y, sobre todo, por la comprobación de una inmediata y mantenida respuesta al tratamiento con L-dopa. Se escoge este caso ya que es una patología extremadamente rara, que ocasiona movimientos y posturas anormales en el niño, que debe ser reconocida, tiene una incidencia de 0,5 casos por millón de habitantes con una estimación para Venezuela de 63 casos publicados en nuestro país