Diagnóstico clínico y molecular de síndrome de cefalopolisindactilia de Greig. A propósito de un caso. / Clinical and molecular cephalopolysyndactyly Greig syndrome. A case report

El síndrome de cefalopolisindactilia de Greig (SCPG) es una afección autosómica dominante caracterizada por polidactilia o sindactilia de manos y pies, macrocefalia, hipertelorismo y ocasionalmente anomalías cerebrales y retraso mental. Es un síndrome poco frecuente, heredado según un patrón autosómico dominante. La prevalencia es ignorada, siendo conocidos 100 casos aproximadamente. Más del 75 % de los pacientes con manifestaciones clínicas características de SCPG presentan mutaciones en el gen GLI3. El diagnóstico presuntivo de SCPG puede realizarse cuando el paciente presenta la tríada clásicade polidactilia, hipertelorismo y macrocefalia, siendo indicativo para la realización del análisis molecular del gen GLI3. En este trabajo se describe el caso de un niño referido al Instituto de Genética Médica con diagnóstico clínico de polidactilia y macrocefalia. Las características clínico-evolutivas e imagenológicas del paciente permitieron postular el diagnóstico de SCPG. El análisis molecular del gen GLI3 confirmó el diagnóstico de SCPG identificando la mutación c.1850_1852 del GTTinsAT (p.R617LfsX11) en el exón 12 del gen GLI3. Se trata de una mutación no descrita previamente como una mutación asociada al desarrollo de SCPG; no obstante, al tratarse de una mutación que provoca una proteína truncada desde el exón 12 del gen GLI3, no existen muchas dudas sobre su patogenicidad. Este resultado tiene implicaciones hereditarias y familiares permitiendo un adecuado asesoramiento genético en el contexto familiar.

Displasias esqueléticas: Aproximación a una nueva clasificación. Experiencia del Instituto de Genética Médica del Hospital Italiano / Skeletal dysplasias: a new classification

Las Displasias Esqueléticas (DE) son un grupo heterogéneo de afecciones del tejido óseo y cartilaginoso para las cuales se han propuesto numerosas clasificaciones. Actualmente la tendencia es a clasificarlas según la anomalía bioquímica-molecular que las determinan. En el presente trabajo realizamos un análisis de la casuística sobre el tema en el Instituto de Genética Médica (Hospital Italiano), tomando en consideración la población que nos fue referida con diagnóstico "sospecha de DE" y la población en la que se llegó a un diagnóstico nosológico definitivo de DE. Finalmente, las historias fueron reclasificadas según los nuevos criterios bioquímico-moleculares en "Familias de DE". Se encontró que el 51 por ciento de los pacientes diagnosticados como afectados nos fueron remitidos con otro diagnóstico que "probable DE". La familia de DE más frecuentemente diagnosticada fue la de la Acondroplasia (mutaciones a nivel del FGFR3). Desarrollar una correcta clasificación nos permitirá poseer un mejor registro de patología ósea, identificar poblaciones de riesgo, lo cual permitirá establecer políticas de salud más racionales destinadas a la prevención de este tipo en particular de defecto congénito

Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X / Hypohidrotic ectodermal dysplasia linked to X chromosome

Se presenta el caso de un paciente con Displasia Ectodérmica Hipohidrótica (DEH) ligada al cromosoma X con dos años de seguimiento. Presenta las dismorfías características y reiterados episodios de hipertermia de hasta 4OºC sin foco clínico ni paraclínico evidente. La madre y una hermana del propósito tienen rasgos menores de la enfermedad, un hermano varón fallecido, también estaba afectado