Enfermedad de Pompe: historia, epidemiología, fisiopatología y manifestaciones clínicas / Pompe's disease: History, epidemiology, pathophysiology and clinical manifestations

Introducción: La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II pertenece al grupo de las miopatías metabólicas y es producida por la deficiencia parcial o total de la enzima alfa glucosidasa ácida. La ausencia/ déficit de esta enzima genera un almacenamiento de glucógeno en el interior de los lisosomas en diversos tejidos, incluidos el músculo esquelético, el miocardio y las células del músculo liso. Se trata de una enfermedad multisistémica que puede tener un inicio temprano o tardío de los síntomas. Contenidos: En este artículo se describirán los aspectos históricos de la enfermedad, su fisiopatología y sus manifestaciones clínicas, con el énfasis puesto en su inicio temprano o tardío. Conclusiones: Es necesario reconocer la enfermedad de Pompe debido a que esta patología es susceptible de tratamiento.

Introduction: Pompe's disease or glucogenosis type II belongs to the group of metabolic myopathies and is caused by a partial or total deficiency of the acid alpha glucosidase enzyme. The lack/deficiency of this enzyme generates glycogen storage inside the lysosomes in various tissues including skeletal muscle, myocardium and smooth muscle cells. It is a multisystemic disease that can have an early onset or a late onset. Contents: In this article, the historical aspects, the pathophysiology and the clinical manifestations of the disease, will be described. Conclusions: It is necessary to recognize Pompe disease because this pathology is treatable.

Perfil profesional y experiencia escolar en la validación de categorías observacionales de interacciones en aula / Professional prof le and school experience in the validation of observational categories of classroom interactions / Perf profissional e experiência escolar na validação de categorias observacionais de interacções de sala de aula

RESUMEN Este artículo analiza en qué medida las observaciones realizadas por un grupo de profesionales de la educación, con y sin experiencia en docencia, difieren durante la validación de un sistema de análisis de interacciones en aula entre estudiantes y profesores videograbada. Metodológicamente se optó por un estudio cuantitativo exploratorio y descriptivo, con estudio de caso único. El sistema de análisis propone cinco categorías: intercambios, intervención del profesor, hablante principal, dirección del habla del profesor y estructura de la clase. Para determinar la consistencia y validez de contenido mediante el coeficiente kappa de Cohen, los observadores codificaron una clase de 45 minutos de la asignatura de Lenguaje y Comunicación de Octavo Básico de una escuela particular subvencionada en Santiago de Chile. Los resultados muestran que los niveles de acuerdo de los observadores en torno a las categorías definidas varían de fuerte a débiles. Las diferencias observadas podrían ser explicadas por la formación profesional y la experiencia previa en docencia de los observadores.

ABSTRACT This article analyzes to what extent the observations made by a group of professionals, with and without teaching experience, differ during the validation of a classroom interaction analysis system between videotaped students and teachers. Methodologically, a quantitative exploratory and descriptive study was chosen, with a single case study. The analysis system proposes five categories: exchanges, teacher intervention, main speaker, teacher's speech direction and class structure. To determine content consistency and validity using Cohen's kappa coefficient, observers coded a 45-minute Spanish class from a private subsidized school in Santiago de Chile. The results show that the levels of agreement of the observers around the defined categories vary from strong to weak. The observed differences depend on profesional training and previous classroom work experience.

RESUMO Este artigo analisa até que ponto as observações feitas por um grupo de profissionais da educação, com e sem experiência de ensino, diferem durante a validação de um sistema de análise das interações em sala de aula entre alunos e professores gravados em vídeo. Metodologicamente, foi escolhido um estudo exploratório e descritivo quantitativo, com um único estudo de caso. O sistema de análise propõe cinco categorias: intercâmbios, intervenção do professor; orador principal, direcção da fala do professor e estrutura da turma. Para determinar a consistência e validade do conteúdo por meio do coeficiente kappa de Cohen, os observadores codificaram uma aula de 45 minutos na disciplina de Língua e Comunicação na 8a série em uma escola privada subsidiada em Santiago, Chile. Os resultados mostram que os níveis de concordância dos observadores em torno das categorias definidas variam de fortes a fracos. As diferenças observadas poderiam ser explicadas pela formação profissional dos observadores e pela sua experiência de ensino anterior

Cambios en la densidad mineral ósea y en la composición corporal en pacientes obesos sometidos a cirugía bariátrica / Changes in Bone Mineral Density and Body Composition in Obese Patients Undergoing Bariatric Surgery

La obesidad es un problema de salud pública que afecta de forma significativa a la población mundial, aumentando los índices de morbilidad y mortalidad. A pesar de que existen múltiples tratamientos para la obesidad, el más efectivo a largo plazo es el quirúrgico. Las cirugías bariátricas, como el bypass gástrico en forma de Y-de-Roux y la manga gástrica, han logrado no solamente rebajar la masa corporal a expensas de la reducción de la masa grasa, sino que han disminuido la prevalencia de comorbilidades como diabetes mellitus tipo 2, dislipidemia, hipertensión arterial, entre otras. Sin embargo, las cirugías bariátricas también han demostrado tener efectos negativos sobre el índice musculoesquelético y la densidad mineral ósea, variables que deben ser tenidas en cuenta durante la valoración prequirúrgica y las recomendaciones posquirúrgicas. A partir de los resultados del estudio se puede inferir que la cirugía bariátrica ocasiona osteopenia/osteoporosis y sarcopenia a largo plazo basados en la disminución estadísticamente significativa del contenido mineral óseo (CMO) y del tejido magro libre de grasa a corto plazo, por lo cual se propone un seguimiento a largo plazo (mayor de 12 meses) de dichos pacientes.

Obesity is a public health problem that significantly affects the world population, increasing morbidity and mortality rates. Although there are multiple treatments for obesity, the most effective treatment in the long term is surgical. Bariatric surgeries, such as Y-de-Roux gastric bypass and gastric sleeve, have not only reduced body mass at the expense of reducing fat mass, but have also reduced the prevalence of comorbidities such as type 2 diabetes mellitus, dyslipidemia, arterial hypertension, among others. However, bariatric surgeries have also been shown to have negative effects on the musculoskeletal index and bone mineral density, variables that must be taken into account during pre-surgical assessment and post-surgical recommendations. From the results of the study, it can be inferred that bariatric surgery causes osteopenia / osteoporosis and sarcopenia in the long term based on the statistically significant decrease in bone mineral content (BMC) and fat-free lean tissue in the short term, which is why a long-term follow-up (longer than 12 months) of these patients is proposed.

Interacción didáctica y procesos cognitivos. Una aproximación desde la práctica y discurso del docente / Didactic Interaction and Cognitive Processes. An approach from the Practice and Teaching Speech

Se analiza el discurso y práctica de docentes en la interacción didáctica de sala de clase asociada a tipos de exigencia cognitiva. Se utilizan técnicas cualitativas de análisis de contenido y análisis estadístico descriptivo de estructuras dialogales profesor-alumnos de 32 clases de ocho docentes con prácticas de enseñanza que promueven aprendizajes. Los resultados indican que los docentes eficaces en contextos sociales vulnerables: 1) explican reiteradamente los contenidos, 2) ordenan la presentación de contenidos en un proceso gradual de complejidad, 3) tienen dos objetivos: lograr aprendizajes y formar a los estudiantes en valores ciudadanos y 4) las estructuras dialogales de baja exigencia cognitiva son porcentualmente mayoritarias. Se discuten los resultados.

This article analyze the discourse and practice of teachers in the didactics interaction associated with cognitive types at classroom. It's used qualitative analysis of interviews - Content Analysis of discourse-, and quantitative analysis of teacher-students dialogic structures, from 32 classes of 8 teachers with practices to promote learning. The results indicate effective teachers in vulnerable social contexts:1) Repeatedly explains the class content; 2) The content is orders in a gradual process of complexity, 3) They have two goals in the classroom: making learning, and train students in civic values, and 4) The percentage of dialogic structures of low cognitive demand, are majority in these teachers. These results are discussed.

Optimización de método de microextracción en fse sólida acoplada a cromatograafía gaseosa para análisis de metanol nn agua / Optiization of ssolid phase microextaction method coupled to gas chhromatography for analysis of methanol in water / Otmização do méttodo de microextraão em fase sólida acoplada á crromatografia gasosa para análise de metanol em água

Se optimizó la técnica de microextracción en fase sólida acoplada a cromatografía gaseosa con detector de ionización de flama (HS-SPME/GC-FID por su nombre en inglés) para análisis de metanol en agua utilizando diferentes microfibras, una fibra de poliacrilato y una fibra de polidimetilsiloxano y una columna RTX-5. Las variables evaluadas fueron tiempo de absorción del contaminante en la fibra, volumen libre en el vial, tiempo y temperatura de desorción y efecto de la agitación y presencia de sal en el sistema. De acuerdo con los resultados, el tiempo óptimo de absorción es 15 minutos, el volumen de muestra es 5 mL. Se encontró que existe una íntima relación entre la temperatura de desorción y el área del pico cromatográfico, y una correlación R² = 0,99965 para la curva de calibración elaborada en un rango entre 0 y 50%, considerando el origen, con un límite de detección de 0,01% y un límite de cuantificación del 0,04%.

The technique head space-solid phase micro extraction with gaseous chromatography by using flame ionization detector (HS-SPME/GC-FID) for analysis of methanol in water was optimized using different microfibers, a polyacrylate fiber and a polydimethylsiloxane fiber and a RTX-5 column. The evaluated variables were time of absorption of the pollutant on the fiber, free volume in the vial (free space), time and temperature of desorption as well as effect of agitation and presence of salt in the system. According to the results, the optimal absorption time is 15 minutes, the optimal volume of sample is 5 mL. A close relationship between the temperature of desorption and the chromatographic peak area was found, and a correlation R² = 0.99965 was obtained for the calibration curve in a range between 0 and 50%, considering the origin, with a detection limit of 0.01% and a quantification limit of 0.04%.

A técnica microextração em fase sólida acoplada a cromatografia gasosa com detector de ionização de chama (HS-SPME/GC-FID por seu nome em Inglês) foi otimizada para análise de metanol em água através de diferente micro fibra, uma fibra de poliacrilato e uma fibra de polidimetilsiloxano e uma coluna de RTX-5. As variáveis avaliadas foram tempo para absorver o poluente no volume de fibra livre no frasco, tempo e temperatura de dessorção e efeito da agitação e da presença de sal no sistema. De acordo com os resultados, o tempo de absorção ideal é 15 minutos, o volume da amostra é 5 mL. Descobrimos uma íntima relação entre a temperatura de dessorção e área do pico cromatográfico, e uma correlação R2 = 0,99965 para a curva de calibração desenvolvida em uma escala entre 0 e 50%, considerando a origem, com um limite de detecção de 0,01% e um limite de quantificação de 0,04%.