Alteraciones de la memoria episódica verbalen fases preclínica y temprana de la enfermedadde Alzheimer familiar precoz por mutaciónE280A en PS1 / Verbal episodic memory at the preclinical and early phases of familiar early – onset Alzheimer disease caused by E280A mutation at PS1

Introducción. Obtener un diagnóstico temprano o preclínico es uno de los mayores retos en la investigación dedemencias. Hasta el momento se han descrito varios marcadores cognitivos; sin embargo, la memoria episódicaverbal (MEV), no ha sido ampliamente estudiada en poblaciones con marcadores biológicos.Objetivo. Determinar si existen alteraciones tempranas en la MEV, en una muestra de participantes con riesgo dedesarrollar Enfermedad de Alzheimer familiar precoz, al ser comparados con un grupo control en dos pruebas deMEV, el MIS (Memory Impairment Screen) y el MCT (Memory capacity test).Materiales y métodos. La muestra estuvo conformada por 14 portadores asintomáticos, 11 portadores condeterioro cognitivo leve (DCL) y 23 sujetos sanos no portadores. Para la selección, se utilizó el Minimental, lasescalas: EDG (Escala de Deterioro Global de Reisberg), FAST (Functional Assessment Staging de Reisberg) yla escala de quejas subjetivas de memoria. Posteriormente, se administraron el MIS y el MCT. Se analizaron lasvariables de recuerdo libre y facilitado.Resultados. Se encontraron diferencias significativas entre los grupos de portadores, evidenciando que el grupocon DCL tiene una alteración en la MEV, originada en la fase de codificación. Sin embargo, en el grupo portadorasintomático se observó, que dicha alteración yace en la fase de evocación.Conclusiones. El MIS y MCT fueron de utilidad para discriminar entre portadores con DCL y portadores sanos.Estos test se caracterizan por ser breves, fáciles de administrar y de bajo costo. Se sugiere que sean empleados enprotocolos de evaluación neuropsicológica, destinados a evaluar demencias y fase preclínica. Finalmente, se sugierevalidar los test al contexto colombiano, y aumentar el tamaño de la muestra.

Autovaloración de calidad de vida / Self-assessment of quality

Objetivo: describir la autovaloración de calidad de viday del envejecimiento de tres grupos: adultos portadoresy no portadores de la mutación E280A en el gen de laPresenilina 1 para Enfermedad de Alzheimer FamiliarPrecoz, y adultos mayores, en Antioquia-Colombia,estudio realizado entre enero de 2005 y junio de 2007.Metodología: estudio descriptivo transversal dondeparticiparon 162 personas asintomáticas en riesgo dedesarrollar Enfermedad de Alzheimer como consecuenciagenética o del proceso de envejecimiento, quienesse subdividieron en tres grupos: 27 portadores, 39 noportadores y 96 adultos mayores. Investigación realizadaen el Grupo de Neurociencias de la Universidadde Antioquia (Medellín) y en el Centro GerontológicoAtardecer (Envigado). Se analizaron las característicassociodemográficas, y se aplicaron pruebas para laautovaloración de la calidad de vida global del envejecimiento:World Health Organization Quality of Life y laNürnberg -Self-Evaluation-List respectivamente. Análisisestadístico: Se describieron los grupos y se compararonfrente a las variables de estudio utilizando el análisis devarianza no paramétrico de Kruskall Wallis y la prueba Ude Mann-Whitney. Resultados: las calificaciones mediasde los instrumentos para la autovaloración de calidad devida y global del envejecimiento en los tres grupos departicipantes, fueron superiores a 50 puntos e inferioresa 55 puntos respectivamente. Conclusiones: los adultosmayores se autovaloran con menor calidad de vidaque los portadores y los no portadores, especialmenteen el área de salud física, al igual que en la percepcióndel envejecimiento, a pesar de las condiciones de losportadores, aunque, en general, todos los grupos laspuntuaron bien.