Gluten and Neuroimmunology. Rare association with Myasthenia Gravis and Literature Review

SUMMARY As the celiac disease (CD), the non-celiac gluten sensitivity (NCGS) has also been associated with several autoimmune manifestations. It is rarely associated with myasthenia gravis (MG). This paper shall introduce the case of a young female patient, initially presenting a peripheral neuropathy framework. During clinical and neurological follow-up, she began to present symptoms of various immune-mediated morbidities. Diseases related to gluten represent a clinical spectrum of manifestations with a trigger in common, the ingestion of gluten. CD is the most well-known and serious disease of the spectrum, also called gluten-sensitive enteropathy. The NCGS is diagnosed from clinical evidence of improvement in symptoms followed by a Gluten Free Diet (GFD) in patients without signs of enteropathy in duodenal biopsy. There are indications that, although rare, with a prevalence of 1 in 5000, myasthenia gravis (MG) may occur more often when CD is also present. Between 13 to 22% of the patients with MG have a second autoimmune disorder. However, it is often associated with dermatomyositis or polymyositis, lupus erythematosussystemic lupus erythematosus, Addison's disease, Guillain-Barré syndrome and juvenile rheumatoid arthritis. Thus, the symptoms of neuromuscular junction involvement may give a diagnostic evidence of this rare association.

Quantitative Myasthenia Gravis Score: a Brazilian multicenter study for translation, cultural adaptation and validation / Teste Quantitativo para Miastenia Gravis: estudo multicêntrico brasileiro para tradução, adaptação cultural e validação

ABSTRACT Objective To perform the translation, cross-cultural adaptation and validation of the Quantitative Myasthenia Gravis Score (QMGS) to Brazilian Portuguese in accordance with international ethical standards. Methods The following steps were taken: (1) implementation of the translation protocol and transcultural adaptation, (2) validation of the adapted content, and (3) assessment of reliability. To check intra- and inter-observer reproducibility, each patient underwent two interviews with interviewer-A and one with B. The QMGS was compared to the Myasthenia Gravis Composite Scale and Myasthenia-specific Quality of Life Questionnaire. Results Our study group consisted of 30 patients, with a mean age of 47.6±11.4 years and a mean duration of illness of 11.33±8.49 years. Correlation between the QMGS and MGC was very strong (r = 0.928; p < 0.001) and substantial between the QMGS and MG-QOL 15 (r = 0.737; p < 0.001). Conclusion The Brazilian Portuguese translation, and validation of the QMGS was successfully performed.

RESUMO Objetivo O objetivo foi realizar a tradução e validação do teste quantitativo para Miastenia Gravis (QMGS) para Português do Brasil, de acordo com as diretrizes internacionais. Métodos Foram realizadas as etapas de implementação do protocolo de tradução e adaptação transcultural, validação do conteúdo adaptado e avaliação da confiabilidade. Para verificar a reprodutibilidade intra e inter-observador cada paciente foi submetido a duas entrevistas por um entrevistador-A e um B. O QMGS foi comparado ao MG Composite Scale e Myasthenia-specific Quality of Life Questionnaire. Resultados O estudo inclui 30 pacientes, com a média de idade de 47,6±11,4 anos e tempo médio de doença de 11,33±8,49 anos. A correlação entre QMGS e MGC apresentou-se muito forte (r = 0,928; p < 0,001) e substancial entre QMGS e MG-QOL 15 (r = 0,737; p < 0,001). Conclusão A tradução, e validação do QMGS para o português do Brasil foi realizada com sucesso.

Brazilian-Portuguese translation, cross-cultural adaptation and validation of the Myasthenia Gravis Composite scale. A multicentric study / Tradução, adaptação cultural e validação da escala composta de Miastenia Grave para a lingua portuguesa do Brasil. Estudo multicêntrico

ABSTRACT Objective To perform the translation, cultural adaptation and validation of the Myasthenia Gravis Composite (MGC) scale in Brazil. Methods The study was conducted at three neuromuscular disease research centers in accordance with the international ethical standards, following a multi-modal approach and was conducted in three steps consisting of translation, cultural adaptation, and validation according to international guidelines. The final version of the MGC was applied in a sample of 27 MG patients and the total score was compared to a Portuguese version of the MG-QOL-15. Results The internal consistency verified by Cohen’s Kappa test was excellent (0.766). The correlation between the MGC and MG-QOL-15 was strong (R = 0.777; p = 0.000). No significant differences were found between the responses of patients in the first and second applications of the MGC. Conclusion The MGC scale, validated into Brazilian Portuguese, has proven to be a reliable instrument that is easy to use, and is highly reproducible.

RESUMO Objetivo Realizar a tradução e a adaptação transcultural da escala composta de Miastenia Grave (ECMG) Myasthenia Gravis Composite (MGC) no Brasil. Métodos O estudo foi realizado em três centros de investigação em doenças neuromusculares, de acordo com as normas éticas internacionais, consistindo em tradução, adaptação cultural e validação de acordo com as diretrizes internacionais. A versão final do MGC ECMG foi aplicada em vinte e sete pacientes com MG e a pontuação total foi comparada ao questionário MG-QOL 15. Resultados A consistência interna verificada pelo teste Kappa de Cohen foi excelente (0,766) e a correlação entre o a ECMG MGC e MG-QOL 15 foi positiva (R = 0,777; p = 0,000). Não foram encontradas diferenças entre as respostas dos pacientes na primeira e segunda aplicação da MGC. Conclusão A ECMG escala MGC validada para o Português do Brasil provou ser um instrumento confiável, de fácil aplicação e altamente reprodutível.

Cross-cultural adaptation and validation of als Functional Rating Scale-Revised in Portuguese language / Adaptação transcultural e validação da als Functional Rating Scale-Revised para a língua portuguesa

The aim of this study is the cross-cultural, as well as to validate in Portuguese language the Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale - Revised (ALSFRS-R). We performed a prospective study of individuals with amyotrophic lateral sclerosis (ALS) clinically defined. The scale, after obtaining the final version in Portuguese, was administered in 22 individuals and three weeks after re-applied. There were no significant differences between the application and reapplication of the scale (p=0.069). The linear regression and internal consistency measured by Pearson correlation and alpha Conbrach were significant with r=0.975 e α=0.934. The reliability test-retest demonstrated by intraclass correlation coefficient was strong with ICC=0.975. Therefore, this version proved to be applicable, reliable and easy to be conducted in clinical practice and research.

O objetivo deste estudo foi realizar a adaptação transcultural, bem como validar na língua portuguesa a Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale - Revised (ALSFRS-R). Foi realizado um estudo prospectivo com indivíduos com esclerose lateral amiotrófica clinicamente definida. A escala, após a obtenção da sua versão final em português, foi aplicada em 22 indivíduos em dois momentos com intervalo de três semanas. Não foram observadas diferenças significativas entre a aplicação e reaplicação da escala (p=0,069). A fidedignidade e a consistência interna mensuradas pela correlação de Pearson e alfa de Conbrach foram significativos com r=0,975 e α=0,934, respectivamente. A confiabilidade evidenciada pelo coeficiente de correlação intraclasse foi forte com ICC=0,975. Portanto, a versão em português da ALSFRS-R demonstrou ser reprodutível, confiável, de fácil aplicação e compreensão para prática clínica e pesquisa.

Acute axonal polyneuropathy with predominant proximal involvement: an uncommon neurological complication of bariatric surgery / Polineuropatia axonal aguda com acometimento proximal predominante: manifestação neurológica incomum de cirurgia bariátrica

Bariatric surgery is frequently indicated in the treatment of morbid obesity. Previously unreported complications have been associated to this surgery; among them, neurological complications have gained attention. We report the case of a 25-year-old man submitted to gastric surgery for treatment of morbid obesity who developed, two months after surgery, acute proximal weakness in lower limbs. The electroneuromyography revealed axonal peripheral polyneuropathy with predominant proximal involvement. After treatment with immunoglobulin and vitamin supplementation, rapid clinical and neurophysiologic recovery was observed. We describe the clinical and electroneuromyographic features of this case, stressing the difficulty of initial diagnosis, particularly in the differential diagnosis with Guillain-Barré syndrome. We discuss the importance of nutritional follow-up and the eventual indication of routine vitamin supplementation in these patients.

A cirurgia bariátrica é freqüentemente indicada no tratamento da obesidade mórbida. Complicações previamente não relatadas têm sido associadas a essa cirurgia; dentre estas, as complicações neurológicas têm recebido destaque. Relatamos o caso de um homem de 25 anos de idade submetido a cirurgia gástrica para tratamento de obesidade mórbida que desenvolveu, dois meses após a cirurgia, fraqueza de predomínio proximal nos membros inferiores, de instalação aguda. A eletroneuromiografia demonstrou polineuropatia periférica axonal nos membros inferiores, de predomínio proximal. Após tratamento com imunoglobulina e suplementação vitamínica, apresentou rápida melhora clínica e neurofisiológica. Descrevemos as características clínicas e eletroneuromiográficas desse caso, destacando a dificuldade diagnóstica inicial, particularmente com relação ao diagnóstico diferencial com síndrome de Guillain-Barré. Discutimos a importância de acompanhamento nutricional e a eventual indicação de suplementação vitamínica de rotina nesses pacientes.

Condução nervosa em nervos da mão e o fator fisiológico idade / Neural conduction in hand nerves and the physiological factor of age

Muitos pesquisadores têm estabelecido a influência do fator fisiológico idade nos parâmetros do estudo da condução nervosa sensitiva e motora, e que estas alterações podem levar a erros diagnósticos. O objetivo deste estudo foi estabelecer as alterações dos parâmetros do estudo da condução nervosa sensitiva e motora dos nervos mediano e ulnar em relação à idade. Os dados foram coletados de 92 voluntários, na sua maioria funcionários da Santa Casa de São Paulo: 61 mulheres e 31 homens, em faixa etária dos 13 aos 74 anos, com média de 36,3 anos. Em nosso estudo foi observado que, com o envelhecimento, ocorre diminuição da velocidade de condução nervosa sensitiva e motora associada a redução da amplitude do potencial evocado.