RESUMEN
Las pruebas de tamiz neonatal sirven para detectar a recién nacidos portadores de alguna patología endocrina, infecciosa o errores del metabolismo, antes de que la enfermedad se manifieste y previene, de ser posible, alguna discapacidad física, mental o la muerte. Se considera conveniente establecer un programa nacional de tamiz neonatal e infantil en México y en Latinoamérica, para hipotiroidismo congénito y evaluar la posibilidad de incluir a la hiperplasia adrenal congénita la toxoplasmosis congénita y el neuroblastoma mediante estudios piloto, que consideren un estricto control de calidad, sistemático y automatizado. El costo/beneficio del tamiz neonatal es positivo a la sociedad y evita el daño cerebral permanente, y/o la muerte de los niños
Asunto(s)
Recién Nacido , Humanos , Fenilcetonurias/diagnóstico , Fenilcetonurias/genética , Incidencia , Tamizaje Neonatal , Tamizaje Neonatal/economía , Tamizaje Neonatal , Hipotiroidismo/congénito , Hipotiroidismo/genética , Errores Innatos del Metabolismo/diagnóstico , Errores Innatos del Metabolismo/genética , Errores Innatos del Metabolismo/prevención & control , Programas Nacionales de Salud/estadística & datos numéricosRESUMEN
De los pacientes atendidos en el Hospital General, Centro Médico La Raza, una de las entidades más frecuentes en el grupo de enfermedades neurodegenerativas es la leucodistrofia metacromática. Se trata de un padecimiento autosómico recesivo, cuyo defecto básico es la deficiencia o la disminución de la actividad de la arilsulfatasa A, lo que implica un acúmulo de sulfatocerobrosidos en la sustancia blanca del sistema nervioso central y periférico. En este trabajo se presenta una familia con dos hermanas afectadas y se describen los hallazgos clínicos, radiológicos, reurofisiológicos y de laboratorio. Se hace énfasis en la importancia de la detección de heterocigotos, del asesoramiento genético y del diagnóstico prenatal en estas familias