RESUMEN
Antecedentes: La ataxia espinocerebelosa tipo 2 es causada por la expansión del repetido CAG presente en el exón 1 del gen de la ataxina-2, lo cual origina la incorporación de un segmento de poliglutaminas en la proteína mutante. Métodos: Mediante reacción en cadena de la polimerasa y electroforesis capilar se determinó el número de repetidos CAG del gen de la ataxina-2 en 66 individuos pertenecientes a tres familias mexicanas diagnosticadas clínicamente con ataxia espinocerebelosa tipo 2, y en 400 individuos de una muestra de población mestiza mexicana. Resultados: Se identificó la expansión del repetido CAG en 11 sujetos con sintomatología de ataxia espinocerebelosa tipo 2 y en cuatro individuos asintomáticos, lo que confirmó el diagnóstico en dos de las tres familias analizadas. Se determinó que los pacientes con mayor número de repetidos desarrollaron la sintomatología de la enfermedad a una edad más temprana, fenómeno conocido como anticipación. Los alelos silvestres presentaron un rango entre 13 y 30 repetidos CAG, siendo el alelo de 22 repetidos el más frecuente, mientras que los alelos mutados mostraron un rango de 36 a 54 repetidos. Conclusiones: La identificación de la expansión del repetido CAG del gen de la ataxina-2 confirmó el diagnóstico clínico de ataxia espinocerebelosa tipo 2.
BACKGROUND: Spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) results from the expansion of a CAG triplet located within the coding sequence of the ataxin-2 gene, which ultimately provokes the incorporation of a stretch of polyglutamines in the mutant protein. METHODS: We determined by PCR and capillary electrophoresis the number of ataxin2 gene CAG repeats in 66 individuals belonging to 3 families, clinically diagnosed with SCA2, and 400 subjects from a sample of the mestizo Mexican population. RESULTS: The CAG repeat expansion was found in 11 symptomatic subjects and four asymptomatic individuals, confirming the SCA2 clinical diagnosis in two out of the three families studied. We noted that patients with longer CAG repeat numbers have an early disease onset, a phenomenon known as anticipation. Wild-type alleles showed a CAG repeat range between 13 and 30, and the allele carrying 22 CAG repeats was the most common among our sample. Mutant alleles also displayed a range between 36 and 54 CAG repeats. CONCLUSIONS: The identification of the CAG repeat expansion facilitates an accurate SCA2 diagnosis.
Asunto(s)
Humanos , Adolescente , Adulto Joven , Ataxias Espinocerebelosas/genética , Proteínas del Tejido Nervioso/genética , Repeticiones de Trinucleótidos , México , LinajeRESUMEN
Introducción. En 1951 Waardenburg describió un nuevo padecimiento de etiología hereditaria, con características clínicas específicas; a partir de entonces, se han publicado más de 1,500 pacientes similares. Caso clínico. Paciente masculino de 14 años de edad, hijo de padres consanguíneos (primos en primer grado), con antecedentes de retardo en el desarrollo psicomotor. A la exploración física se le encontró: talla de 1.58 m, peso de 81.5 kg; con telecanto, heterocromía de iris, sordera neurosensorial y alteraciones en la pigmentación del pelo, pestañas y cejas. Estudio citogenético: cariotipo en linfocitos de sangre periférica y con técnica de bandas G, sin obtenerse evidencias de alteraciones cromosómicas ni estructurales. Conclusión. A pesar de la existencia de consanguinidad de primer grado en la familiar, la herencia corresponde al tipo I del padecimiento. Además, es necesario realizar como complemento al estudio clínico los marcadores genéticos específicos en todos los casos para identificar la variedad y proceder al asesoramiento genético
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Adolescente , Consanguinidad , Sordera/etiología , Iris/anomalías , Síndrome de Waardenburg/clasificación , Síndrome de Waardenburg/diagnóstico , Síndrome de Waardenburg/genética , Anomalías Múltiples/diagnósticoRESUMEN
Se describe por vez primera el adenoma hipofisario de estirpe familiar, con afección aparente sobre el somatomamotropo responsable de la secreción de hormona de crecimiento y prolactina, cuya transmisión fue de carácter antosómico domiante. Destacó que un par de miembros sin tumor demostrable, cursaron con datos clínicos (fenotipo) de acromegaloidismo. Al investigarse antígenos de histocompatibilidad resaltó que tanto los pacientes con tumor y otros sintomáticos pero sin tumor compartieron los mismos haplotipos, por lo que es muy posible que la investigación de antígenos HLA en los pacientes con tumor hipofisiario ayude a reconocer mejor su naturaleza y frecuencia
Asunto(s)
Adulto , Persona de Mediana Edad , Humanos , Masculino , Femenino , Acromegalia/etiología , Acromegalia/fisiopatología , Hipófisis/cirugía , Hipófisis/fisiopatología , Hormona del Crecimiento , Hormona del Crecimiento/genética , Hormona del Crecimiento/metabolismo , Haplotipos/genética , Prolactinoma/diagnóstico , Prolactinoma/genéticaRESUMEN
La presencia de inestabilidad cromosómica se ha descrito en la esclerosis sistémica progresiva (ESP) y en otras enfermedades con fenómenos autoinmunes. Los trastornos inmunológicos de la ESP incluyen la presencia de anticuerpos antinucleares (AAN) que reaccionan con proteínas cromosómicas y otros elementos subcelulares como la ribonucleoproteína (RNPn) y poliuracilo (poli-U). Estudiamos la interrelación de las alteraciones cromosómicas con la presencia de autoanticuerpos en 20 pacientes con ESP. Nuestros hallazgos mostraron un incremento en la frecuencia de anormalidades cromosómicas en los pacientes con ESP en comparación con los controles. Los anticuerpos anti-Scl-70. RNPn y poli-U ocurrieron en el 30, 35 y 20%, respectivamente. Solo hubo correlación entre la presencia de anticuerpos anti-RNPn y factor reumatoide y la frecuencia de aberraciones cromosómicas, pero no entre la presencia de anticuerpos anti-Scl-70 y poli-U ni otros trastornos inmunes, y las alteraciones citogenéticas. Esto sugiere que en la ESP hay una relación entre los trastornos cromosómicos y la presencia de ciertos autoanticuerpos