Características ecográficas y anomalías congénitas en fetos con síndrome de Down / Ultrasound features and congenital anomalies in fetuses with Down syndrome

Resumen Objetivo: Describir y analizar los hallazgos ecográficos en 97 fetos portadores de síndrome de Down (SD) confirmado. Método: Se incluyeron todas las gestantes con diagnóstico prenatal de SD de nuestro centro, realizado por cariograma o reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa fluorescente para aneuploidía. Se analizaron los informes genéticos y ecográficos, y se realizó un seguimiento posnatal. Resultados: De los 97 casos de SD, el 73% de los diagnósticos fueron entre las 11 y 14 semanas. El promedio de edad de las madres fue de 35,7 años. El 83% de los fetos con SD, evaluados a las 11-14 semanas, tuvieron una translucencia nucal ≥ 3,5 mm. Del total de los casos analizados, el 33% fueron portadores de una cardiopatía congénita, correspondiendo el 58% de estas a defectos mayores, principalmente anomalías del tabique auriculoventricular. Un 7,6% de los casos terminaron como mortinato, principalmente durante el tercer trimestre. Conclusiones: El ultrasonido es una herramienta muy sensible para la sospecha prenatal de SD y la detección de sus anomalías asociadas. Consideramos que la información aportada será útil para programar estrategias de pesquisa, organizar el control perinatal y precisar el consejo a los padres de fetos portadores de esta condición.

Abstract Objective: To describe and analyze the ultrasound findings in 97 fetuses with confirmed Down syndrome (DS). Method: All pregnant women with prenatal diagnosis of DS in our center, performed by karyotype or quantitative fluorescent polymerase chain reaction for aneuploidy, were included. Genetic and ultrasound reports were analyzed, as well as postnatal follow-up. Results: Of the 97 cases of DS, 73% of the diagnoses were between 11-14 weeks. The average age of the mothers was 35.7 years. 83% of our fetuses with DS, evaluated between 11-14 weeks, had a nuchal translucency ≥ 3.5 mm. Of the total of the fetuses analyzed, 33% were carriers of congenital heart disease, 58% of these correspond to a major defect, mainly anomalies of the atrioventricular septum. 7.6% of cases ended as stillbirth, mainly during the third trimester. Conclusions: Ultrasound is a very sensitive tool for prenatal suspicion of DS and the detection of its associated abnormalities. We believe that the information provided will be useful to program screening strategies, organize perinatal control and to counselling parents of fetuses carrying this condition.

Detección rápida de aneuploidías para la definición de incompatibilidad con la vida extrauterina independiente / Rapid detection of aneuploidies for definition of incompatibility with independent extrauterine life

OBJETIVO: Analizar la implementación de la prueba rápida de reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa y fluorescente (QF-PCR) para la detección de aneuploidías. MÉTODO: Se incluyeron todas las pacientes que se realizaron una QF-PCR entre septiembre de 2017 y mayo de 2021. En todos los casos se consignaron los datos clínicos, ecográficos y de laboratorio, y se efectuó un seguimiento de quienes se realizaron además cariograma y su resultado fue normal. RESULTADOS: Se realizaron 213 procedimientos invasivos genéticos prenatales, siendo 72 para detección rápida de aneuploidía mediante QF-PCR. El promedio de edad de las madres con QF-PCR fue de 37 años y 48 pacientes (67%) tenían menos de 15 semanas de gestación. La QF-PCR demostró aneuploidía de los cromosomas 18, 13 y de triploidía en 21 de 49 casos informados como anormales. De los 22 casos sin sugerencia de alteración, 17 accedieron a proseguir el estudio con cariotipo, que resultó anormal en 6 casos. Hubo 4 casos de discordancia entre la QF-PCR y el cariotipo, que pudo afectar el manejo clínico de la gestación. En 25/72 casos (34,7%) la aneuploidía era letal. CONCLUSIONES: Considerando la necesidad de tener un diagnóstico rápido, pero también completo y que permita un consejo genético apropiado, debería integrarse la QF-PCR a un protocolo de diagnóstico que considere variables clínicas y ecográficas.

OBJECTIVE: To analyze the performance of QF-PCR test for the detection of aneuploidies. METHOD: All patients who underwent QF-PCR from September 2017 to May 2021, were included. Clinical, ultrasound and laboratory data were recorded in all cases, as well as follow-up of the cases, including those performing karyotype and the result was normal. RESULTS: 213 prenatal genetic invasive procedures were performed in the study period, 72 for rapid detection of aneuploidy by QF-PCR. 48 patients (67%) were less than 15 weeks at the time of ultrasound diagnosis. The QF-PCR test demonstrated aneuploidy of chromosomes 18, 13, and triploidy in 21/49 cases reported as abnormal. Of the cases without suggestion of alteration (22), 17 agreed to continue the study with a karyotype, which was abnormal in 6 cases. There were 4 cases of discrepancy between QF-PCR and karyotype, which could affect the clinical management of pregnancy. 25/72 cases (34. 7%) corresponded to lethal aneuploidy. CONCLUSIONS: Our results justify the use of QF-PCR. Considering the need to have a rapid diagnosis, but also complete and that allows appropriate genetic counseling, it is that QF-PCR should be integrated into a protocol that considers clinical and ultrasound variables.

Tratamiento temprano de alteraciones orofaciales con fisioterapia y placa palatina en niños con síndrome de Down / Early treatment of orofacial alterations with physical therapy and palatal plate in children with Down syndrome

El Síndrome de Down (SD) o trisomía 21, es la anomalía congénita autosómica más frecuente cuya prevalencia mundial es de 10/10.000, en Chile de 2,5/1.000 nacidos vivos. Por trastornos de crecimiento, desarrollo e hipotonía muscular, las personas con SD presentan boca abierta con gran salivación, labio inferior evertido, elevación del labio superior en inactividad y descenso del ángulo de la boca. Objetivo: Evaluar la literatura sobre el tratamiento temprano de alteraciones orofaciales en niños con SD para prevenirlas o minimizarlas. Método: Búsqueda en base de datos PubMed y Scielo, sin discriminar año de publicación, idioma: inglés-español, seleccionando 26 artículos. Resultados: Existen cambios positivos en la función motora orofacial, observando mayores cambios en los casos más severos. Conclusiones: Un niño con SD se beneficia del tratamiento temprano, pero faltan estudios comparables en cuanto a duración, edad y tipo de terapia.

Down syndrome (DS) or trisomy 21 is the most frequent autosomal congenital anomaly, with a worldwide prevalence of 10/10,000; in Chile, the prevalence is 2.5/1,000 live births. People with DS present an open mouth with increased salivation, an everted lower lip, elevated and inactive upper lip, and lowering of the angle of the mouth on account of growth and development disorders, and muscular hypotonia. Objective: To evaluate the literature on the early treatment of orofacial alterations in children with DS to prevent or minimize them. Method: Search in PubMed and Scielo databases, regardless of the year of publication or language; 26 articles were selected. Results: There are positive effects on the orofacial motor function, observing significant changes in the most severe cases. Conclusions: A child with DS can benefit from early treatment, but there are insufficient comparable studies in terms of duration, age and type of therapy

A síndrome de Down (SD) ou a trissomia do cromossomo 21, é a anomalia congênita autossômica mais frequente, com prevalência global de 1 / 1.000, no Chile de 2.5 / 1.000 nascidos vivos. Devido aos distúrbios de crescimento, desenvolvimento e hipotonia muscular, as pessoas com SD apresentam boca aberta com grande salivação, lábio inferior evertido, elevação do lábio superior inativo e ângulo da boca mais baixo. Objetivo: Avaliar a literatura sobre o tratamento precoce dos distúrbios orofaciais em crianças com SD para prevenilas ou minimizá-las. Método: Pesquisa na base de dados PubMed e Scielo, sem discriminar ano de publicação, idioma: inglês-espanhol, selecionando 26 artigos. Resultados: Existem mudanças positivas na função motora orofacial, observando-se grandes alterações nos casos mais graves. Conclusões: Uma criança com SD se beneficia do tratamento precoce, mas faltam estudos comparáveis em termos de duração, idade e tipo de terapia.

Surgical correction of post-traumatic kyphosis with osteotomies in the spine / Correção cirúrgica da cifose pós-traumática com o uso de osteotomias na coluna espinal / Corrección quirúrgica de cifosis postraumática con osteotomías en la columna vertebral

ABSTRACT Objective: To analyze the clinical and radiological evolution, indications and complications of the types of osteotomies in patients with disturbed sagittal balance (SB) resulting from post-traumatic kyphosis. The SB can be measured with a plumb line from the center of the body of C7 to S1, which allows recognizing the misalignment. The imbalance can be corrected by osteotomy. Methods: Thirty patients with SB loss due to post-traumatic kyphosis were studied from January 2014 to December 2017. SPO, PSO and VCR were performed to evaluate the degree of kyphosis before and after surgery, the Oswestry questionnaire was applied and the degree of correction, the days of hospital stay and transoperative bleeding were assessed. Results: Age, 50 years, SD = 14, follow-up time: 2-3 years. We performed 11 (36.7%) osteotomies of S-P, 17 (56.7%) pedicle subtractions and 2 (6.6%) vertebrectomies. Most of the lesions were found between levels L1 and L2; the complications were dehiscence of the surgical wound in 4 patients (13.3%) and infection in 2 (6.6%). The minimum surgical time was 3 hours; the Oswestry questionnaire did not showed statistically significant difference during the preoperative period, however, considerable improvement was observed 2 years after surgery. Conclusions: The use of corrective vertebral osteotomies significantly re-establishes the spinopelvic balance altered by different pathologies. It allows correcting in a single surgery the sagittal balance, achieving corrections from 10° to 40°, depending on the type of osteotomy performed, being a safe and effective procedure, which allows to restore the spinopelvic balance, improving the quality of life of the patients. Level of Evidence IIb; Prospective cohort study.

RESUMO Objetivo: Analisar a evolução clínica, radiológica, indicações e complicações dos tipos de osteotomias em pacientes com desequilíbrio no equilíbrio sagital (ES), por uma cifose pós-traumática. O ES é o fio de prumo que vai do centro do corpo do C7 e permite reconhecer um mau alinhamento. Isso pode ser corrigido por osteotomia. Métodos: 30 pacientes foram estudados com perda no ES por cifose pós-traumático entre Janeiro de 2014 e Dezembro de 2017. SPO, PSO e VCR foram realizados, em que foi avaliado o grau de cifose pré e pós-operatório, o questionário Oswestry foi aplicado para avaliar o grau de correção, dias de internação e sangramento transoperatório. Resultados: Idade: 50 anos d.s. 14, tempo de seguimento: 2-3 anos. Foram realizados 11 (36,7%) osteotomías de SP, 17 (56,7%) subtracção de pedículo e 2 (6,6%) vertebrectomias, a maioria das lesões foi encontrada entre os níveis de L1 e L2; complicações: deiscência da ferida operatória em 4 pacientes (13,3%) e infecção em 2 (6,6%). Tempo cirúrgico mínimo: 3 horas; Oswestry questionário: não houve diferença estatisticamente significativa no pré-operatório, no entanto, no pós-operatório, em 2 anos, há uma melhoria considerável. Conclusão: A utilização de osteotomias correctiva a nível vertebral, restaura o equilíbrio espinopélvico significativamente, alterados por diferentes patologias. Corrige em um único tempo cirúrgico o equilíbrio sagital, fazendo correções da 10° a 40°, dependendo do tipo de osteotomia, sendo um procedimento seguro e eficaz, que permite espinopélvico restaurar o equilíbrio, melhorando a qualidade de vida dos pacientes. Nível de Evidência IIb; Estudo prospectivo de coorte.

RESUMEN Objetivo: Analizar la evolución clínica y radiológica, indicaciones y complicaciones de los tipos de osteotomías en pacientes con desequilibro del balance sagital (BS) resultante de cifosis postraumática. El BS se puede medir con una línea de plomada desde el centro del cuerpo de C7 hasta S1, que permite reconocer la mala alineación. El desequilibrio puede ser corregido mediante osteotomía. Métodos: Se estudiaron 30 pacientes con pérdida del BS por cifosis postraumática en el período de enero 2014 a diciembre 2017. Se realizaron SPO, PSO y VCR para evaluar el grado de cifosis pre y postquirúrgica, se aplicó el cuestionario de Oswestry, se valoró el grado de corrección, los días de estancia hospitalaria y el sangrado transoperatorio. Resultados: Edad, 50 años, DE = 14, tiempo de seguimiento, 2-3 años. Se realizaron 11 (36,7%) Osteotomias de Smith-Petersen, 17 (56,7%) sustracciones pediculares y 2 (6,6%) vertebrectomías. La mayoría de las lesiones se encontró entre los niveles L1 y L2; las complicaciones fueron dehiscencia de la herida quirúrgica en 4 pacientes (13,3%) e infección en 2 (6,6%). El tiempo quirúrgico mínimo fue de 3 horas; el Cuestionario de Oswestry no presentó diferencia estadísticamente significativa durante el preoperatorio, sin embargo, a los 2 años postoperatorios se observa mejoría considerable. Conclusiones: El uso de osteotomías vertebrales correctoras restablece significativamente el equilibrio espinopélvico alterado por diferentes patologías. Permite corregir en un solo tiempo quirúrgico el balance sagital, logrando correcciones de 10° a 40°, dependiendo del tipo de osteotomía realizada, siendo un procedimiento seguro y efectivo, que permite restaurar el equilibrio espinopélvico, mejorando la calidad de vida de los pacientes. Nivel de evidencia IIb; Estudio de cohorte prospectivo.

Obesidad, factor de riesgo de infección bacteriana ascendente durante el embarazo / Obesity, a risk factor for ascending bacterial infection during pregnancy

Background: Obesity in pregnancy is associated with significantly higher rates of infection. Aim: To compare the infectious morbidity in pregnant women with normal and altered body mass index (BMI). Material and Methods: Cross sectional retrospective study of 6,150 patients who had delivery or second trimester abortion during 2012. The patients were classified according to BMI as underweight, normal weight, overweight and obese. We compared the frequency of pregnancy and perinatal complications related to ascending bacterial infection (ABI). The data was obtained from the hospital’s databases. Results: Obese patients had higher rates of pregnancy and perinatal complications related to ABI compared to patients with normal weight. The odds ratios (OR) and 95% confidence intervals (CI) for second trimester abortion were 3.45 (1.63-7.31) p < 0.01, for preterm delivery 2.42 (1.51-3.87) p < 0.01, for labor and puerperium infections 3.42 (2.06-5.68) p < 0.01 and for early neonatal infectious and perinatal mortality 4.46 (1.75-11.37) p < 0.01. A logistic regression analysis revealed that obesity is an independent risk factor for second trimester abortion related to ABI with an OR of 3.18 (CI 95% 1.46-6.91), premature delivery related to ABI with an OR of 2.51 (CI 95% 1.54-4.09) and for delivery and postpartum infections with an OR of 4.44 (CI 95% 2.62 to 7.51). Conclusions: Obese pregnant women had a 2.5 to 4.5 times increased risk of infectious morbidity compared to normal weight patients. Obesity is an independent risk factor for second trimester abortion and preterm delivery related to ABI and delivery and postpartum infectious.

Vivencias y prácticas de autocuidado de las mujeres con cáncer de mama: Popayán: Colombia, 2006-2007 / Experiences and self-care practices of women with breast cancer: Popayán: Colombia, 2006-2007

Introducción: el cáncer de mama afecta los componentes físico, emocional, conductual, espiritual, social y familiar de las mujeres durante las fases de diagnóstico y control. Objetivos: descripción de las vivencias y prácticas de las mujeres con cáncer de mama en cada una de las fases descritas, identificando los factores de condicionamiento básico (edad, nivel educativo, etc.), describiendo requisitos de autocuidado universal (relaciones familiares y con el personal de salud), requisitos de desviación de la salud (conocimientos generales sobre el cáncer) e identificando prácticas y necesidades de autocuidado. Metodología: estudio cualitativo etnográfico desarrollado con diez mujeres con cáncer de mama, cinco en tratamiento y cinco en control ambulatorio. La información se obtuvo a partir de entrevistas, semiestructuradas, entrevista abierta, historias clínicas y diarios de campo y fueron ajustadas de acuerdo a la teoría general del déficit de autocuidado de Dorotea Orem. Resultados: sugiere que los conocimientos sobre aspectos generales del cáncer de mama son deficientes, el cáncer sigue siendo una enfermedad tabú, sinónimo de sufrimiento, dolor, desfiguración y muerte; genera cambios en el estilo y calidad de vida haciendo que el proceso de adaptación sea lento y difícil. Los trámites que deben realizar las pacientes, constituyen un obstáculo dentro de este proceso. Conclusiones: no existe un modelo de atención integral para la mujer diagnosticada con cáncer de mama, el tratamiento es exclusivamente clínico y deja de lado los aspectos psicosociales inherentes a la enfermedad...

Background: Breast cancer affects physical, emotional, spiritual, social- familiar and behavior components of the women with this pathology. These changes occurred during phases: diagnosis and aftertreatment. Objective: The objectives of this study refers to the description of women’s breast cancer livings and practice in every stage mentioned, identifying conditional basic factors (age, educative level, etc), describing universal self-care requirements (familiar and social relationship), deviation health requirements (general knowledge of cancer) and identifying practices and self-care necessities.Design: It is an ethnographic qualitative study carried out with ten women, fi ve on them in treatment and fi ve on ambulatory control. The information was recollected from semi-structured and open interviews, clinical histories and camp diary; adjusted to self-care defi cit Dorotea Orem´s theory. Results: suggest that acquaintance breast cáncer are defi cient, it continue being a taboo disease, synonymous of suffering, pain, disfiguration and death; it generates changes on way and quality of life making process slowly and difficult. Procedures that patients must carry out constitute an obstacle in the process. Conclusions: Doesn’t exist a standard integral attention pattern for women with breast cancer, the treatment is exclusively clinical and doesn´t include psycho-social aspects own of breast cancer...