Hiperparatiroidismo primario: presentación de un caso y revisión de la literatura / Primary hyperparathyroidism: clinical case and literature review

Hypercalcemia is infrequent in pediatrics, causes include mutations of calcium sensing receptor (CaSRs), PT adenoma or hyperplasia, D or A hypervitaminosis, inborn errors of metabolism, parenteral nutrition, and others. Objective: To report a case of severe hypercalcemia in a adolescent due to primary hyperparathyroidism. Case: Fourteen years old adolescent girl with 2 weeks of weight loss, polyuria, malaise and emotional lability. Laboratory reveals hypercalcemia (16.6 mg/dl), hypophosphemia (2.2 mg/dl) and elevated PTH (450 pg/ml). Management of severe hypercalcemia at ICU was done. PT Scintigraphy study reveals increased uptake in the lower pole of right thyroid lobe. Right inferior parathyroidectomy was performed and biopsy revealed right lower parathyroid hyperplasia. Discusion: Primary hyperparathyroidism (HPT) is an uncommon condition in children. The main causes are parathyroid adenomas or hyperplasia, frequently one or two PT glands involved. HPT must be suspected in symptomatic hypercalcemia, nephrourinary symptoms in scholars and adolescents (polyuria and nephrolithiasis) and in newborn with pathologic fractures and costal rosary. The pathogenesis includes mutations in CaSRs, cyclin D1/PRAD 1 and MEN 1 genes.

La hipercalcemia es infrecuente en pediatría, existen diferentes causas que incluyen mutaciones del receptor sensible al calcio (CaSRs), adenoma o hiperplasia de PT, hipervitaminosis D o A, errores congénitos del metabolismo, nutrición parenteral total, etc. Objetivo: Comunicar un caso de hipercalcemia severa en una adolescente causado por un hiperparatiroidismo primario. Caso: Escolar de 14 años con cuadro de 2 semanas de baja de peso, poliuria, compromiso del estado general y labilidad emocional. Los exámenes revelaron hipercalcemia (16 mg/dl), hipofosfemia (2,2 mg/dl) y PTH elevada (450 pg/ml). Se hospitalizó para manejo de hipercalcemia severa, con diagnósticos de Hiperparatiroidismo primario. Se completó estudio con cintigrama de PT, encontrando hipercaptación en polo inferior de lóbulo tiroideo derecho. Se realizó una paratiroidectomia inferior derecha y la biopsia reveló hiperplasia de paratiroides inferior derecha. Discusión: El hiperparatiroidismo primario es una condición infrecuente en niños. Las principales causas son adenomas o hiperplasia de paratiroides, frecuentemente con 1 o dos glándulas PT comprometidas. Debe sospecharse en casos de hipercalcemia sintomática, escolares o adolescentes con síntomas nefrourinarios (poliuria importante y nefrolitiasis) y frente a un recién nacido grave, con fracturas patológicas o rosario costal. La etiopatogenia incluye mutaciones del gen CaSRs, Ciclin D1/PRAD 1 y el MEN 1.

Síndrome metabólico en niñas púberes con hiperplasia suprarrenal congénita clásica / Metabolic syndrome among puberal girls with classic congenital adrenal hyperplasia

Background: Adult women with adrenal congenital hyperplasia (AH) have a higher risk for insulin resistance, dyslipidemia, hypertension, high body mass index (BMI) and increased body fat. All these factors are associated with cardiovascular risk and metabolic syndrome (MS). Aim: To evaluate the presence of MS in pubertal classic AH girls (CAH) and a control group (C). Material and Methods: We studied 15 pubertal AH patients (12.0 +/- 1.9 years) and 26 controls (11.7+/- 0.3 years) matched by age and tanner stage. Weight, height, BMI, waist/hip ratio, blood pressure and serum lipids were measured. An oral glucose tolerance test (OGTT) and insulin curve was performed in CAH girls whereas in controls basal insulin and glucose were determined. The homeostasis model assessment for insulin resistance (HOMAIR) was calculated. Cook, Ferranti and international diabetes federation (IDF) criteria were used to determine the presence of MS. Results: CAH and C girls had similar BMI (22.0 +/- 5.1 and 20.1 +/- 3.6 kg/m2 respectively; p = 0,11). CAH girls had higher basal blood glucose (80.8 +/- 7.7 and 60.6 +/- 10.6 mg/dl respectively, p < 0.01) and controls had higher triglyceride levels (147.0 +/- 69.3 and 79.7 +/-16.3 mg/dl respectively, p < 0.01) and lower HDL cholesterol levels (45.8 +/- 12.8 and 56.9 +/- 17.5 mg/dl respectively, p = 0.02). According to cook criteria 4 percent of CAH girls and 23 percent of controls has MS. These figures were 14 and 32 percent respectively according to Ferranti criteria and 0 and 5 percent respectively according to IDF criteria. Conclusions: CAH puberal patients do not have a higher prevalence of metabolic syndrome, compared with controls with similar Tanner stage and BMI.

Perfil del paciente pediátrico mayor de un mes que fallece en el Hospital Félix Bulnes, 1999-2000 / Profile of infant patients that death at the Hospital Félix Bulnes 1999-2000

La mortalidad infntil en Chile ha disminuído en las ultimas décadas y el tipo de paciente que se hospitaliza ha variado con respecto a sus antecedentes clínicos y patología, por tal motivo se nos propuso tipificar al paciente pediátrico mayor de 28 días que fallece durante su hospitalización, pesquisando factores de riesgo que aumentan la probabilidad de fallecer y obtener la tasa de letalidad infantil intrahospitalaria. Se realizó un estudio de caso-controles (199-2000), con 56 pacientes fallecidos (casos) y 112 controles pareados por edad, sexo y período estacional de su hospitalización, la fuente de información fue la ficha clínica y el informe anatomopatológico. Los resultados muestran una tasa de letalidad infantil de 1.5x 100 egresados, siendo ésta mayor en el grupo etario menor de 3 meses (1.9), en el sexo masculino (1.64) y en el período oto¤o-invierno (1.56). Antecedentes estadísticamente significativos como factores de riesgo: parto quirurgico (OR: 2.7), prematurez (OR: 4.1), bajo peso al nacer (OR: 6.9), patología neonatal (OR:4.6), genopatía (OR: 8.9), malformación congénita (OR: 8.4), ausencia de lactancia materna exclusiva (OR: 6.25), infección intrahospitalaria (OR:2.4). La patología respiratoria constituyó la causa más frecuente de muerte (61 por ciento) y morbilidad (85 por ciento) intrahospitalaria