RESUMEN
La pancreatitis crónica hereditaria (PCH) constituye una condición clínica extremadamente rara. A la fecha se han reportado 40 familias en la literatura médica mundial y no encontramos reportes en la literatura médica venezolana. Tipicamente existe historia de dolor abdominal de etiología no determinada o cuadros de pancreatitis a repetición en uno o más individuos de dos o más generaciones. La historia es negativa para alcohol medicamentos, colelitiasis, hiperlipidemia, áscaris, trauma o virus. Los autores describen una familia afectada: la hermana mayor de 24 años, su hijo de 6 años, el hermano de 18 años y un sobrino de ambos de 11 años. Clínicamente no se detectó insuficiencia pancreática exo o endocrina. La paratohormona, lipidograma y calcio sérico fueron normales. El fósforo sérico aparece ligeramente disminuído. Los valores de sodio y cloro en sudor resultaron normales. Las pruebas metabólicas de orina demostraron excreción aumentada de cistina y lisina. El diagnóstico de pancreatitis crónica fue realizado a través de colangiopancreatografía retrógrada endoscópica (CPRE). La pancreatoyeyunoanastomosis (PYA) fue realizada en uno de los pacientes y actualmente esta asintomático. Creemos que la CPRE está indicada en pacientes a riesgo de PCH