1.
Artículo
en Inglés
| IMSEAR
| ID: sea-90034
RESUMEN
Branchio-oto-renal syndrome (Melnick-Fraser syndrome) is a rare autosomal dominant disorder characterized by syndromic association of branchial cysts or fistulae along with external, middle & inner ear malformations and renal anomalies. Authors are reporting a 19 year male patient, who presented with profound deafness & low set "lop-ear" with right sided preauricular pit. USG abdomen revealed agenesis of the left kidney.
Asunto(s)
Anomalías Múltiples/genética , Adulto , Síndrome Branquio Oto Renal/complicaciones , Branquioma/complicaciones , Sordera/complicaciones , Diagnóstico Diferencial , Oído/anomalías , Humanos , Riñón/anomalías , Masculino
2.
Artículo
en Inglés
| IMSEAR
| ID: sea-92293