Pubarquia precoz: Experiencia en 173 casos / Precocious pubarche: Experience in 173 cases

Background: Precocious pubarche (PP), defined as the development of sexual pubic hair before 8 years of age in females and before 9 years in males, is usually a benign condition but it can also be the first sign of an underlying disease. Aim: To analyze the etiology andperform a short term follow up in a cohort of patients with PP. Material and methods: A group of 173 patients (158 females) consulted for PP with a mean age of 7.4±0.1 years. These patients were followed between 15 to 60 months. Anthropometric measurements, bone age, serum levels of total testosterone, 17 OH progesterone (17 OHP) and dehydroepiandrosterone sulphate (DHEAS) were evaluated. Results: Mean birth weight and length was 3024.1±50.5 g and 48.5±0.3 cm,respectively. Ten percent of children were small for gestational age at birth. Bone age was accelerated by 1.1±0.01 years. One hundred and twelve patients were classified as having idiopathicPP (64.7%; 105 females), 29 as central precocious puberty (16.8%; only females), 16 as exaggerated adrenarche (EA 9.2%; 13 females) and 16 as non classical adrenal hyperplasia (9.2%; 11 females). Conclusions: PP represents a common and usually benign sign. However, 26% of cases had apathologic underlying condition. Therefore, all children with PP should be evaluated by a pediatric endocrinologist. Low birth weight was not frequent in this cohort and these patients did not show EA

Síndrome de hiperplasia adrenal congénita no clásica y embarazo / Nonclassic syndrome of hyperplasia adrenal congenital and pregnancy

Se presenta un caso clínico de la hiperplasia adrenal congénita no clásica, que tratada con corticoides y gonadotrofinas logró un embarazo exitoso.

El uso del factor liberador de hormona de crecimiento (GRF) como prueba de reserva hipofisiaria para hormona de crecimiento (hGH) / Growth hormone releasing factor (GRF) as a test of pituitary reserve of growth hormone (hGH)

Diferentes pruebas inespecíficas de estimulación se emplean para estudiar la capacidad de la hipófisis para secretar hormona del crecimiento, pero ninguno es totalmente confiable. Los autores emplearon factor liberador de hormona del crecimiento (1microng x kg de peso corporal endovenoso) en 6 niños de talla baja pero sin afecciones endocrinas y en 4 pacientes con deficiencia comprobada de hormona del crecimiento. La concentración plasmática máxima de la hormona en los niños normales, durante la prueba, fue de 47,4 + ou - 15,4 ng x ml. Tres de los cuatro pacientes no mostraron respuesta a la provocación y en el cuatro la concentración plasmática máxima alcanzada fue de 5,3 ng x ml sugiriendo un origen hipotalámico para su deficiencia hormonal. El empleo de factor liberador sería de utilidad en el futuro para el diagnóstico y tratamiento de la deficiencia de hormona del crecimiento

Cromatina de Barr: análisis de su valor actual / The Barr chromatin: analysis of its current value

Entre los años 1980 y 1985 se hicieron estudios de cromatina X en 610 individuos. En 321 varones había cuerpos de Barr en las células de 27 individuos; en 18 de ellos se estudiaron los cariotipos, encontrándose un segundo cromosoma X en casi todos, con sólo dos excepciones que tenían sólo 2% de positividad. Un recién nacido con genitales externos ambiguos y 27% de cuerpos de Barr positivos resultó ser un hermafrodita verdadero (46,XX). En tres de 25 niñas recién nacidas no se detectaron cuerpos de Barr, sus cariotipos resultaron 45,X en dos de ellas. La proporción de células positivas en los recién nacido fue ligeramente menor que en edades posteriores. Entre 263 mujeres mayores que 1 mes de edad, 175 tenían 20% o más de cromatinas positiva. En dieciséis mujeres se obtuvieron resultados negativos, los cariotipos se estudiaron en 13 y fueron todos anormales. Setenta y dos mujeres tuvieron cromatinas sexuales positivas en niveles inferiores que 20%, 38 fueron estudiados con cariotipo y en 11 éste resultó alterado. En este grupo se observó que mientras menor era la proporción de cuerpos de Barr presentes, mayor era la incidencia de anomalías del cromosoma X

Deficiencia selectiva familiar somatotrofina / Familial growth hormone deficiency

Las formas de deficiencia aislada de hormona de crecimiento son poco frecuentes. Se presentan 2 casos de deficiencia aislada de somatotrofina, un hombre adulto y su hija. El probando, hija única a la edad de 2 a 7 edad de 2 2 a 7 meses medía 69,0 y tenía las características clínicas descritas en el hipopituitarismo infantil. Sus niveles séricos de hormona de crecimiento fueron subnormales y no respondió a la hipoglicemia inducida ni a GRF. El padre tiene una talla de 139,0 cm, también con las características clínicas de deficiencia de hormona de crecimiento. En ambos pacientes el resto de la función hipofisiaria fue normal. Las diferentes formas genéticas de enanismo hipofisiario corresponde a una forma autosómica dominante y esta familia representa la primera que se publica en Chile

Estudio citogenético en parejas con pérdida reproductiva / Cystogenetic study in couples reproductive loss

El estudio citogenético en parejas con pérdida reproductiva es una valiosa herramienta que permite establecer su causa, estimar el riesgo de recurrencia del aborto o prevenir el nacimiento de un hijo defectuoso. Estudiamos 20 parejas con historia de pérdida reproductiva y encontramos dos individuos (10% de las parejas) con una translocación autosómica balanceada y dos mujeres con un mosaicismo de los cromosomas X. En 20 parejas control encontramos sólo una mujer con mosaicismo de los cromosomas X. No hubo diferencias significativas en la incidencia de sitios frágiles ni en los polimorfismos de la heterocromatina de los cromosomas 1, 9, 16 e Y

Hiperplasia suprarrenal de iniciación tardía / Adrenal hyperplasia of late onset

Se presentan cuatro pacientes de sexo femenino, de 5 a 15 años de edad con HSRCde manifestación tardía. Una consultó por pubarquía precoz, una por hirsutismo post menárquico y dos por clitoromegalia. Todas tenían niveles plasmáticos de 17 OHP sobre 2 ng/ml., los que sobrepasaron los 10 ng/ml. con el estímulo de ACTH. El cortisol plasmático basal fue normal en las cuatro, pero tres de ellas tuvieron respuestas disminuidas a ACTH. La testosterona y la DHEA sulfato, no aportaron información para el diagnóstico

Síndrome de Down: una forma inusitada de mosaicismo / Down's syndrome: an unusual form of mosaicism

Se presenta el caso de una niña con un síndrome de Down atenuado cuyo cariotipoes: 46,XX, del (21) (qter-cen:0/46,XX-21 + i (21) (qter-cen-qter). El cariotipo de ambos padres es normal. Se discute el origen de ambas líneas celulares y el mecanismo de formación del isocromosoma