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1.
Arq. bras. oftalmol ; 81(5): 440-442, Sept.-Oct. 2018. graf
Artículo en Inglés | LILACS | ID: biblio-950495

RESUMEN

ABSTRACT We report on a case of two sisters, daughters of consanguineous parents, presenting with a similar condition of low visual acuity associated with retinal dystrophy in both eyes associated with alopecia and bone alterations or syndactyly.


RESUMO Relatamos um caso de duas irmãs, filhas de pais consanguíneos, apresentando uma condição semelhante de baixa acuidade visual associado à distrofia retiniana em ambos os olhos associado à alopecia e alterações ósseas ou sindactilia.


Asunto(s)
Humanos , Femenino , Niño , Adolescente , Displasia Ectodérmica/genética , Displasia Ectodérmica/diagnóstico por imagen , Deformidades Congénitas de la Mano/genética , Deformidades Congénitas de la Mano/diagnóstico por imagen , Consanguinidad , Degeneración Macular/congénito , Hermanos , Degeneración Macular/genética , Degeneración Macular/diagnóstico por imagen
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