What influences Hb fetal production in adulthood?: [review]

Human hemoglobin genes are located in α and β globin gene clusters in chromosomes 16 and 11, respectively. Different types of hemoglobin are synthesized according to the stage of development with fetal hemoglobin (α2γ2) (Hb F) being the main hemoglobin in the fetal period. After birth, there is a reduction (to about 1 percent) in Hb F levels and adult hemoglobin, Hb A (2α2β2), increases to more than 96 percent of total hemoglobin. However, some genetic conditions whether linked to the β-globin gene cluster or not are associated with high Hb F levels in adults. Among those linked to β-globin are hereditary persistence of fetal hemoglobin, delta-beta thalassemia (δβ-Thalassemia) and the XmnI polymorphism (-158 C > T). Other polymorphisms not related to β-globin gene cluster are known to influence the γ-globin gene expression in adulthood. The most relevant polymorphisms that increase concentrations of Hb F are the HMIP locus on chromosome 6, the BCL11A locus on chromosome 2, the Xp22.2 region of the X chromosome and the 8q region on chromosome 8. Findings from our research group studying genetic factors involved in γ-globin gene regulation in adults without anemia in the northwestern region of São Paulo State showed that high Hb F levels are influenced by the presence of hereditary persistence of fetal hemoglobin mutations and the XmnI polymorphism, suggesting that both genetic alterations characterize the molecular basis of the evaluated population.

Diagnóstico laboratorial de hemoglobinas semelhantes à HbS / Laboratorial diagnosis for hemoglobin like HbS

A hemoglobina S (HbS) está presente na populaçäo brasileira com prevalência variável, dependente dos grupos raciais formadores de cada regiäo. A migraçäo eletroforética em pH alcalino apresenta similaridade com outras hemoglobinas, e estudos complementares para sua correta caracterizaçäo säo necessários. No presente estudo objetivamos traçar um fluxograma com as metodologias disponíveis para a caracterizaçäo da hemoglobina S e das hemoglobinas que apresentam migraçäo semelhante em pH alcalino. No período de janeiro a junho de 2000, analisamos amostras de sangue com suspeita de hemoglobina S encaminhadas ao Laboratório de Hemoglobinas da Unesp. Caracterizamos diferentes mutantes e formas interativas com hemoglobina S, por procedimentos eletroforéticos, em variados pH, análises citológicas e testes bioquímicos específicos. Os procedimentos de análise aplicados resultaram em orientaçäo fornecida aos laboratórios de rotina sobre como proceder no diagnóstico laboratorial destas alteraçöes de hemoglobina. Desta forma contribuímos para um melhor conhecimento sobre a variabilidade genética das hemoglobinas em nossa populaçäo, auxiliando no acompanhamento clínico e no aconselhamento genético das hemoglobinopatias com fisiopatologia relacionada à alteraçäo