Delección (11 p) y t(11;21) (q21;q22.1) en un paciente con asociación tumor de Wilms`-Aniridia / Delection (11 p) and t(11;21) (q21;q22.1) in a patient with aasociated Wilm`s tumor-Aniridia

Se describen las características clínicas y citogenéticas en un paciente del sexo masculino de 11 años de edad que presenta tumor Wilms_aniridia, hipogenitalismo, retraso mental, alteraciones de los dermatoglifos y cariotipo 46, XY, del (11) (p12;p14), t(11;21) (q21; q22.1). Se le realiza la correlación cariotipo-fenotipo correspondiente

Trisomia 9p por duplicación en tanden 9p (p12-p24): correlación fenotipo-cariotipo / Trisomy 9p by duplication in tanden 9p (p12-p24): phenotype-karyotype correlation

En este reporte presentamos un análisis de las características fenotípicas y de los dermatoglifos de un paciente, los cuales coinciden con los descritos en casos con el síndrome trisomia 9p pura. El cariotipo de este paciente mostró, con técnicas de bandas G, la presencia de un cromosoma con duplicación en tanden de brazos cortos. El cariotipo de ambos padres fue normal, y se plantea una aberración de novo. Se discute además la importancia de la correlación fenotipo cariotipo en estos casos