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1.
Arch. argent. pediatr ; 108(4): e88-e91, ago. 2010. ilus, tab
Artículo en Español | LILACS | ID: lil-558983

RESUMEN

El síndrome 47, XXX se debe a un cromosoma extra del par sexual; su incidencia es de 1 en 1000 recién nacidas vivas. Sin embargo, este síndrome no suele sospecharse al nacimiento ni en la infancia. Muchas de estas pacientes son diagnosticadas durante la edad adulta por falla ovárica precoz o esterilidad, debido a la falta de características clínicas específicas .Este trabajo describe cuatro casos de pacientes 47, XXX y su variabilidad fenotípica.


The 47, XXX karyotype has a frequency of 1 in 1000 female newborns. However, this karyotype is not usually suspected at birth or childhood. These patients are usually diagnosed duringadulthood when they develop premature ovarian failure or infertility, because the early phenotype doesn't have anyspecific features. The study describes four cases and the clinical variability of the 47, XXX karyotype.


Asunto(s)
Humanos , Femenino , Aneuploidia , Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X , Fenotipo , Trastornos de los Cromosomas Sexuales
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