RESUMEN
Fundamentos: A síndrome do PRKAG2 é classificada como uma doença de armazenamento de glicogênio, caracterizada pela presença da síndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW), hipertrofia ventricular (HV) e doençado sistema de condução (DSC).Objetivos: Identificar potenciais fatores prognósticos para eventos em indivíduos acometidos por essa doença edescrever as características clínicas. Métodos: Sessenta indivíduos foram acompanhados de março de 2005 a março de 2015, estratificados em doisgrupos: Grupo 1 (G1) - portadores de WPW, HV ou ambos; e Grupo 2 (G2) - indivíduos assintomáticos, comexame físico, eletrocardiograma e ecocardiograma normais. Realizados anamense, exame físico, eletrocardiograma e ecocardiograma. Quando necessário, realizou-se Holter e estudo eletrofisiológico. Resultados: Dos 60 indivíduos selecionados, 18 constituíram o G1. Destes, 11 (61,1%) tinham HV associada à WPW, 6 (33,3%) apresentavam WPW isolada e 1 (5,6%) paciente apresentava HV isolada. A média de idade foi 27,0±16,0 anos e 32 (53,3%) eram do sexo masculino. Apenas indivíduos do Grupo 1 apresentaram eventos isolados: 3 (17,0%) paradas cardíacas, 2 (11,0%) mortes súbitas, 6 (33,0%) implantes de marca-passo, 4 (22,0%) acidentes isquêmicos encefálicos transitórios e 9 (50,0%) eventos combinados. Os potenciais preditores de eventos combinados foram: tamanho de átrio esquerdo (p=0,07) diabetes mellitus (p=0,05) e os bloqueios atrioventriculares (p=0,019). Esses fatores não evidenciaram significância estatística, quando comparados na análise de regressão de Cox. Conclusões: Em portadores de WPW com hipertrofia ventricular ocorreu associação entre diabetes mellitus, bloqueio atrioventricular e tamanho de átrio esquerdo com os principais desfechos.
Background: The PRKAG2 syndrome is classified as a glycogen storage disease, characterized by the presence of the Wolff Parkinson-Whitesyndrome (WPW), ventricular hypertrophy (VH) and conduction system disease (CSD). Objectives: Finding potential prognostic factors for events in individuals affected by this disease and describing the clinical characteristics. Methods: Sixty individuals were monitored from March 2005 to March 2015, being divided into two groups: Group 1 (G1) - patients with WPW, VH or both; and Group 2 (G2) - asymptomatic patients, with normal physical examination, electrocardiogram and echocardiography. It included the performance of medical history, physical examination, electrocardiogram and echocardiogram. Holter and electrophysiological study were performed when necessary. Results: G1 was made of 18 out of the 60 patients selected. Of these, 11 (61.1%) had VH related to WPW, 6 (33.3%) had isolated WPW and 1 (5.6%) patient had isolated VH. The mean age was 27.0±16.0 years and 32 (53.3%) were male. Only the patients in Group 1 had isolated events: 3 (17.0%) cardiac arrests, 2 (11.0%) sudden deaths, 6 (33.0%) pacemaker implants, 4 (22.0%) transient ischemic attacks and 9 (50.0%) combined events. The events predictors in potential combined were: left atrium size (p=0.07) diabetes mellitus (p=0.05) and the atrioventricular blocks (p=0.019). Those factors did not have statistic significance when compared in the Cox regression analysis. Conclusions: In WPV patients with ventricular hypertrophy there was an association of diabetes mellitus, atrioventricular blockand left atrium size with the main outcomes.