Trastorno del espectro autista: diagnóstico clínico y test ADOS / Autism spectrum disorder: clinical diagnosis and ADOS Test

INTRODUCCIÓN: El trastorno del espectro autista (TEA) es un desorden neurobiológico altamente prevalente, cuyo diagnóstico clínico es un desafío constante. OBJETIVOS: Describir el perfil clínico, en una cohorte de niños con TEA desde su derivación al especialista hasta la realización de un test diagnóstico. PACIENTES Y MÉTODO: Estudio descriptivo desde los primeros síntomas pesquisados por la madre, hasta la certificación diagnóstica de una serie de 50 niños, diagnosticados clínicamente con TEA entre 2012-2016. Se incluyeron niños de 3 a 10 años al momento del Test ADOS-G, con lenguaje de al menos una palabra. Los niños fueron evaluados neuropsicológicamente (funcionali dad, intelectualidad y test ADOS). Comparamos las medianas de edad al diagnóstico neurológico, según carga de sintomatología autista y nivel cognitivo. RESULTADOS: El test ADOS corroboró un TEA en 44 niños (88%), 93,1% eran varones. La edad promedio al diagnóstico clínico y test ADOS fue 48,2 ± 18,3 y 62,6 ± 23,3 meses. La consulta neurológica en el 72% de los casos fue motivación parental/educador por síntomas como trastorno interacción social y retraso de lenguaje. El 34,1; 47,7 y 18,2% tenían sintomatología autista leve, moderada y severa respectivamente. En 5 de 27 ni ños en los que se realizó la evaluación neuropsicológica se detectó déficit cognitivo. La mediana de edad al diagnóstico fue significativamente menor en niños con sintomatología autista grave vs leve- moderada (p 0,024). CONCLUSIÓN: La sintomatología autista determina la precocidad de consulta, por lo que es necesario orientar a la población general, educadores y personal de salud, respecto a estos síntomas.

INTRODUCTION: Autism Spectrum Disorder (ASD) is a neurobiological disorder of high prevalence, whose clinical diagnosis is a constant challenge. OBJECTIVES: To describe the clinical profile in a co hort of children with ASD from referral to the specialist to a diagnostic test. PATIENTS AND METHOD: Descriptive study from the first symptoms perceived by the mother to the diagnostic confirmation of a series of 50 consecutive cases, which were clinically diagnosed with ASD between 2012 and 2016. Children aged between 3 to 10 years at the time of the ADOS-G test and language of at least one word were included. The children were evaluated neuropsychologically (functionality, intellectuality and ADOS test). We compared the median age to the neurological diagnosis, according to the autistic symptomatology and cognitive level. RESULTS: The ADOS test corroborated an ASD in 44 children (88%), 93.1% were males. The average age at clinical diagnosis and ADOS test was 48.2 ± 19.3 and 62.6 ± 23.3 months. The neurological consultation in 72% of cases was parental/educator initiative due to symptoms such as social interaction disorder and language delay. The autistic symptomato logy was mild, moderate and severe in 34.1, 47.7 and 18.2% respectively. In five of 27 children who were neuropsychologically evaluated cognitive deficits were detected. The median age at diagnosis was significantly lower in children with severe autism symptoms vs the ones with mild-moderate symptoms (p-value 0.024). CONCLUSION: Autistic symptoms determine the early consultation; the refore, it is necessary to guide the general and educational population as well as health professionals regarding these symptoms.

Diagnósticos diferenciales de trastorno del espectro autista y aporte de ADOS y ADIR-R como herramientas complementarias / Differentials diagnosis of autism spectrum disorders and contribution of ADOS and ADD-R as complementary tools

INTRODUCCIÓN: El diagnóstico de los Trastornos del Espectro Autista (TEA) es clínico y complejo por la dificultad de interpretar los síntomas, las frecuentes comorbilidades, la heterogeneidad clínica y la ausencia de indicadores específicos. Múltiples instrumentos se han desarrollado para su evaluación, destacando la Escala de Observación para el Diagnóstico del Autismo (ADOS) y la Entrevista para Diagnóstico de Autismo, versión revisada (ADI-R); la sensibilidad y especificidad de estos tests es alta, más aún si se utilizan en conjunto. OBJETIVO: Evaluar la utilidad de ADI-R y ADOS como herramientas complementarias para el diagnóstico de TEA, en particular cuando resultan discrepantes del diagnóstico clínico. METODOLOGÍA: Estudio retrospectivo, de revisión de registro clínico de 44 pacientes (36 varones), de edad promedio 6,7 años, por sospecha de TEA entre 6/2015-05/2017. Se aplicó ADI-R+ADOS-2, siendo ciega respecto a la hipótesis clínica inicial. El diagnóstico definitivo se plantea tras el seguimiento de largo plazo (6-58 meses). RESULTADOS: En 37 de 44 pacientes, el diagnóstico clínico inicial fue TEA; en los 7 restantes otros diagnósticos de trastornos del neurodesarrollo y psiquiátricos. ADI-R+ADOS-2 fueron concordantes con el diagnóstico clínico en 39(89%), en 7 descartando y en 32 confirmando el diagnóstico de TEA, añadiendo en estos últimos el grado de severidad. En 5 casos hubo discordancia entre el diagnóstico clínico inicial y los tests; en los 5 casos el especialista planteó TEA y los tests lo refutaron, comprobándose tras la evolución en largo plazo lo planteado por los test en 4 casos y por el clínico en 1 caso. Los más frecuentes diagnósticos diferenciales fueron Trastorno de Comunicación Social, Trastorno por déficit de atención e hiperactividad comórbido con Trastorno del desarrollo de lenguaje y Trastornos ansiosos. CONCLUSIONES: El diagnóstico de TEA debe ser clínico, hecho por un médico especialista que considere una multiplicidad de variables. ADI-R+ADOS2 resultaron herramientas complementarias útiles, particularmente en los casos en que descartaron TEA, instando al equipo tratante a la búsqueda de diagnósticos diferenciales.

INTRODUCTION: The diagnosis of the autism spectrum disorders (ASD) is clinically and complex because of the difficulty of interpreting symptoms, frequent comorbidities, the clinical heterogeneity and the lack of specific indicators. Many instruments have been developed for evaluation, of which we highlight the scale of observation for the diagnosis of autism (ADOS) and the interview for diagnosis of autism, revised (ADI-R); the sensitivity and specificity of these tests is high, even more when they are used together. OBJECTIVE: To evaluate the usefulness of ADI-R and ADOS as complementary tools for the diagnosis of ASD, particularly when they are discrepant from the clinical diagnosis. METHODS: This is a retrospective study, a review of the clinical records of 44 patients (36 male), average age 6.7 years, with a suspicion of ASD between June 2015- May 2017. ADIR+ADOS-2 were applied blindly to the initial clinical hypothesis. The definitive diagnosis is certified after a long-term follow-up (6-58 months). RESULTS: In 37 of 44 patients the initial clinical diagnosis was ASD; in the remaining 7 other psychiatric and neurodevelopmental disorders were diagnosed. ADI-R+ADOS-2 were concordant with the clinical diagnosis in 39 (89%), excluding 7 and in 32 confirming the diagnosis of ASD, adding the degree of severity in the latter. In 5 cases there was discrepancy between the initial clinical diagnosis and tests; in these 5 cases the specialist suspected ASD and the tests disproved it; after the long-term follow-up the test's diagnosis was confirmed in 4 of the 5 cases, and in the remaining case the clinical diagnosis was confirmed. The most frequent differential diagnoses were social communication disorder, attention deficit hyperactivity disorder comorbid with language development disorder, and anxious disorders. CONCLUSIONS: The diagnosis of ASD should be clinical and made by a medical specialist who considers a multiplicity of variables. ADI-R+ADOS2 were complementary tools, particularly in cases in which ASD was rejected, urging the treating team to search for differential diagnosis.

Methodology to Weight Evaluation Areas from Autism Spectrum Disorder ADOS-G Test with Artificial Neural Networks and Taguchi Method / Metodología para ponderar áreas de evaluación de la herramienta ADOS-G en trastorno del espectro autista con redes neuronales artificiales y método de Taguchi

Autism diagnosis requires validated diagnostic tools employed by mental health professionals with expertise in autism spectrum disorders. This conventionally requires lengthy information processing and technical understanding of each of the areas evaluated in the tools. Classifying the impact of these areas and proposing a system that can aid experts in the diagnosis is a complex task. This paper presents the methodology used to find the most significant items from the ADOS-G tool to detect Autism Spectrum Disorders through Feed-forward Artificial Neural Networks with back-propagation training. The number of cases for the network training data was determined by using the Taguchi method with Orthogonal Arrays reducing the sample size from 531,441 to only 27. The trained network provides an accuracy of 100% with 11 different cases used only for validation, which provides a specificity and sensitivity of 1. The network was used to classify the 12 items from the ADOS-G tool algorithm into three levels of impact for Autism diagnosis: High, Medium and Low. It was found that the items "Showing", "Shared enjoyment in Interaction" and "Frequency of vocalization directed to others", are the areas of highest impact for Autism diagnosis. The methodology here presented can be replicated to different Autism diagnosis tests to classify their impact areas as well.

El diagnóstico del autismo requiere del uso de herramientas de diagnóstico validadas internacionalmente que son utilizadas por los profesionales de la salud expertos en trastornos del espectro autista, lo cual requiere de procesamiento de mucha información y un entendimiento técnico de cada una de las áreas evaluadas en ellas. La clasificación del impacto que tienen cada una de estas áreas, así como la propuesta de un sistema que pueda ayudar a los expertos en el diagnóstico, es una tarea compleja, por lo que en este artículo se presenta una metodología utilizada para encontrar los elementos más significativos de la herramienta de diagnóstico de autismo ADOS-G a través de redes neuronales artificiales entrenadas con retropropagación del error. El número de casos para entrenamiento de la red se seleccionó utilizando el método de Taguchi con arreglos ortogonales, reduciendo el tamaño de la muestra de 531,441 a solo 27 casos. La red entrenada tiene una exactitud del 100% validada con 11 casos diferentes de niños evaluados para diagnóstico de trastorno del espectro autista con lo que se obtuvo una especificidad y sensibilidad de 1. La red neuronal artificial se utilizó para clasificar los 12 elementos del algoritmo de la herramienta ADOS-G en tres niveles de impacto: Alto, Medio y Bajo. Se encontró que los elementos "Mostrar", "Placer compartido durante la interacción" y "Frecuencia de vocalizaciones dirigidas a otros" son las áreas de mayor impacto para el diagnóstico de autismo. La metodología presentada puede ser replicada para diferentes herramientas de diagnóstico de autismo para clasificar sus áreas de mayor impacto también.

Pervasive developmental disorder in the children of immigrant parents: comparison of different assessment instruments / Transtornos invasivos do desenvolvimento em filhos de imigrantes: comparacao de diferentes instrumentos diagnosticos

The objective of this study was to describe how the Childhood Autism Rating Scale (CARS) behaves in relation to the Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) and to clinical diagnosis based on the criteria defined in the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 4 th Edition (DSM-IV) for children of immigrant parents. Forty-nine children of parents who had immigrated to Canada were evaluated. In this sample, the ADOS and the DSM-IV showed complete agreement. Using the standard cut-off point of 30, the CARS showed high specificity and poor sensitivity. The study proposes a cut-off point for the CARS that would include pervasive developmental disorder – not otherwise specified (PDD-NOS). Reducing the cut-off point to 20/21 increased the specificity of the instrument for this group of children without significantly reducing its sensitivity.

O objetivo deste estudo é descrever como a Childhood Autism Rating Scale (CARS) se comporta em relação à Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) e ao diagnóstico clínico baseado nos critérios definidos pelo Manual Diagnóstico e estatístico dos Transtornos Mentais (DSM-IV - 4ª Edição) do em crianças filhas de imigrantes. Foram avaliadas 49 crianças cujos pais imigraram para o Canadá. Nessa amostra os resultados das avaliações pelo ADOS e DSM-IV foram totalmente concordantes. Usando o ponto-de-corte padrão de 30, a CARS mostrou elevada especificidade e baixa sensibilidade. Esse estudo propõe um ponto de corte para a CARS que possa incluir o transtorno invasivo do desenvolvimento não especificado. A redução do ponto de corte para 20/21 aumentou a especificidade do instrumento para esse grupo de crianças, sem reduzir significativamente a sensibilidade.