RESUMEN
El síndrome del Turner es una aberración cromosómica con pérdida total o parcial de uno de los dos cromosomas sexuales. La característica clásica es la baja estatura y la insuficiencia ovárica debido a la disgenesia ovárica. La donación de ovocitos ha hecho posible que pacientes con ST puedan gestar, pero con alta mortalidad materna por rotura de la arteria aorta o por desórdenes hipertensivos. Se da a conocer el embarazo múltiple de un paciente con ST en un programa de donación de ovocitos vitrificados.
Turner syndrome is a chromosome aberration with complete or partial loss of one of the sexual chromosomes. Classical characteristics are short stature and ovarian failure due to dysgenesia. Oocyte donation has made possible gestation in Turner's patients but resulting in high maternal mortality due to rupture of the aorta or hypertensive disorders. The case of a Turner syndrome patient resulting in multiple pregnancy in a vitrified oocyte donor program is presented.
RESUMEN
El síndrome de deleción terminal 7q se presenta por una pérdida de un fragmento distal del brazo largo del cromosoma 7, siendo variable dependiendo del tamaño de la región comprometida. Su espectro clínico es amplio con alteración en varios sistemas. Reporte del caso: Paciente de 8 años quien presenta retardo del desarrollo psicomotor, lenguaje verbal ausente, pabellones auriculares en copa, sobreplegamiento del hélix, retrognatia, incisivos prominentes, hiperplasia gingival, mal oclusión dental, hernia umbilical y pie equinovaro. El cariotipo bandeo G (25 metafases analizadas, 550-600 bandas) reporta: 46, XX, del (7) (q35); 46, XX, del (7) (pter → q35:). Las alteraciones fenotípicas varían según el punto de corte cromosómico. Se comparan los hallazgos de la paciente con lo descrito en la literatura. Se establece la importancia de la caracterización clínica y realizar estudio citogenético y molecular para poder tener un diagnóstico oportuno y con esto indicar manejo preventivo y asesoría genética.
7q terminal deletion syndrome is due to a loss of the distal portion of the long arm of chromosome 7; it is variable and depends on the size of the compromised region. Its clinical spectrum is wide and includes several anatomic systems. Case report: The patient is an eightyear- old girl who shows neurodevelopmental delay, absence of speech, cupped ears with overfolding helix, retrognathia, prominent incisors with gingival hyperplasia, dental malocclusion, umbilical hernia and clubfoot. The G-banding karyotype (25 metafases analyzed, 550-600 bands) reported: 46, XX, del (7) (q35), 46, XX, del (7) (pter → q35:). Phenotypic alterations differ due to chromosomal breakpoints. We compare clinical findings of the patient with case reports published in the worldwide literature. It is important to establish a clinical characterization and to perform molecular and cytogenetic studies in order to have a well-timed diagnosis and prescribe preventive management and genetic counseling.
RESUMEN
Introducción. El síndrome de Down es la causa genética más frecuente de discapacidad intelectual, con incidencia de 1/650 recién nacidos. La determinación de la variante citogenética es importante para el asesoramiento. En este trabajo se determinó la prevalencia de las variantes citogenéticas en los pacientes con síndrome de Down del Hospital General de México y se analizaron con relación a la edad materna. Métodos. Se revisaron los resultados de los cariotipos realizados por indicación de síndrome de Down de enero 1986 a diciembre 2010. Se obtuvieron las edades de los pacientes y de sus madres. Resultados. De 581 pacientes, 71 (12.22%) presentaron cariotipo normal. De los 510 confirmados para síndrome de Down, 445 (87.3%) resultaron con trisomía regular; 22 (6.3%), como producto de una translocación robertsoniana; y 43 (8.4%), mosaico. La edad materna en aquellos con trisomía regular (mediana de 30 años) y mosaicismo (mediana de 29 años) fue mayor que en los debidos a una translocación (mediana de 20 años). Conclusiones. Caracterizar la aberración cromosómica en pacientes mexicanos con síndrome de Down permitió dar un asesoramiento genético adecuado y establecer la prevalencia de mosaicismo en nuestra población, que resultó mayor a lo reportado en la literatura. Es importante detectar mosaicos en pacientes cuyos datos clínicos no confirmen síndrome de Down o presenten discapacidad intelectual de causa desconocida.
Background. Down syndrome is the principal genetic cause of learning disabilities, with an incidence of 1/650 live births. Diagnosis is confirmed by karyotyping. Chromosomal variants are important for genetic counseling. We determined the prevalence of cytogenetic variants in patients with clinically diagnosed Down syndrome in the Hospital General de México Dr. Eduardo Liceaga and discussed its relevance according to maternal age. Methods. We reviewed karyotype data of patients with clinically diagnosed Down syndrome from January 1986 to December 2010 and obtained maternal and patient ages. Results. From 581 patients analyzed, 71 (12.22%) had normal karyotype. In 510 patients we confirmed that 445 (87.3%) had a regular trisomy, 22 (6.3%) were the product of a Robertsonian translocation and mosaicism was found in 43 (8.4%) patients. Maternal age was higher in patients with regular trisomy (median: 30 years) and mosaicism (median: 29 years) than in those with translocations (median: 20 years). Conclusions. Characterization of chromosomal aberrations in Mexican DS patients allows us to offer appropriate genetic counseling and to establish the prevalence of mosaicism in our population, which was higher than the reported data. Cytogenetic analysis for detection of mosaicism is important in patients with scarce clinical data of DS or with learning disabilities of unknown origin.