Treatment of fingertip injuries by specialists in hand surgery in brazil / Tratamento de lesões da ponta dos dedos por especialistas em cirurgia da mão no brasil

ABSTRACT Objective: To verify if there is consensus about the treatment of each type of injury or amputation of the fingertips, and if there is a statistical difference among the treatment options according to the surgeon's length of time in the hand surgery specialty. Methods: A cross-sectional survey was conducted during the 37th Brazilian Congress of Hand Surgery, when one hundred and twenty questionnaires were randomly distributed. Observing the inclusion and exclusion criteria, ninety completed questionnaires were included. The answers were submitted to descriptive and inferential analysis with a significance level of p <0.05. Results: This study showed agreement of 63.3% for the treatment with statistical difference for dorsal oblique injury less than 1 cm with bone exposure for the VY advancement flap alternative; 46.7% for volar tip oblique injury with bone exposure less than 1 cm for the Cross Finger alternative; 47.8% for oblique thumb volar injury greater than 1 cm with no bone exposure to the Moberg alternative; 54.4% for thumb pulp injury up to 2.5 cm with bone exposure to the Moberg alternative with proximal release, and 92.2% for antibiotic use, for the "cephalexin" alternative. Conclusion: There is no consensus regarding the treatment of most types of fingertip lesions, with agreement of 45.4%. When we subdivided by time group of specialty in hand surgery, there was an increase in agreement to 54.5% of the questions per subgroup. Further comparative studies are needed to assess the consensus among surgeons regarding the treatment of fingertip injury. Level of Evidence III; Cross-sectional survey.

RESUMO Objetivo: Verificar se há consenso sobre o tratamento de cada tipo de lesão ou amputação da ponta do dedo e se há diferença estatística entre as opções de tratamento de acordo com o tempo em que o cirurgião atua na especialidade de cirurgia da mão. Métodos: Pesquisa transversal realizada durante o 37° Congresso Brasileiro de Cirurgia da Mão, quando foram distribuídos cento e vinte questionários de forma aleatória. Observando-se os critérios de inclusão e exclusão, noventa questionários respondidos foram incluídos. As respostas foram submetidas a análise descritiva e inferencial com índice de significância de p < 0,05. Resultados: Este estudo apresentou concordância no tratamento com diferença estatística para lesão oblíqua dorsal menor que 1 cm com exposição óssea para a alternativa de retalho de avanço VY com 63,3%; lesão oblíqua volar com exposição óssea menor que 1 cm para a alternativa Cross Finger com 46,7%; lesão oblíqua volar do polegar maior de 1 cm sem exposição óssea para a alternativa Moberg com 47,8%; lesão da polpa do polegar com até 2,5 cm com exposição óssea para a alternativa Moberg com liberação proximal com 54,4% e uso de antibióticos para a alternativa "cefalexina" com 92,2%. Conclusão: Não há consenso quanto ao tratamento da maioria dos tipos de lesão da ponta do dedo, sendo que houve concordância em 45,4%. Quando subdividimos por grupo de tempo de especialização em cirurgia de mão, verificou-se aumento da concordância para 54,5% das questões por subgrupo. Há necessidade de realização de novos estudos comparativos para avaliarmos o consenso entre os cirurgiões com relação ao tratamento da lesão das pontas dos dedos. Nível de evidência III; Pesquisa transversal.

Retrospective study to evaluate the treatment of digital pulp lesions using a homodigital flap / Estudo retrospectivo para avaliação do tratamento de lesões da polpa digital com retalho homodigital

ABSTRACT Objective: To assess the homodigital flap surgical procedure, as well as the function of the finger, pain, sensation, esthetics, and patient satisfaction. Method: Retrospective analysis of records and questionnaires of patients who underwent this surgical technique between the months of May 2013 and October 2016. Eight were included in the study, with an average follow-up period of 23 months. Patients with digital pulp lesions of the thumbs and those who did not perform rehabilitation were excluded. All underwent the two-point discrimination test, the Semmes-Weinstein test, and range of motion evaluation. The age varied from 22 to 59 years (average of 32.9), six (75%) being male patients. Results: Three patients (37.5%) had involvement of the right hand and five of the left (62.5%). Regarding the etiology, seven suffered injury and one a chemical burn. The average distance obtained from the two-point discrimination test was 7.3 mm. All patients who underwent the Semmes-Weinstein test obtained response to the purple filament. The average sum of the range of motion of the affected digit was 98.9%. The flap area was on average 294.4 mm2. The return to work averaged seven weeks. A positive Tinel sign was found in the donating area and two reported intolerance to cold. Partial or total necrosis of the flap was not observed. Conclusion: The homodigital flap technique presented satisfactory esthetics and functional results regarding feasibility, sensation, and digital mobility in pulp lesions.

RESUMO Objetivo: Avaliar o procedimento cirúrgico de retalho homodigital, bem como a função do quirodáctilo, a dor, a sensibilidade, a estética e a satisfação do paciente. Método: Análise retrospectiva de prontuários e questionários de pacientes submetidos a essa técnica entre maio de 2013 e outubro de 2016. Oito pacientes foram incluídos no estudo, com uma média de seguimento de 23 meses. Foram excluídos os pacientes com lesões de polpa digital em polegares e os que não fizeram reabilitação. Todos os pacientes fizeram os testes de discriminação entre dois pontos, Semmes-Weinstein, e avaliação do arco de movimento. A idade variou entre 22 e 59 anos (média de 32,9), seis (75%) eram do sexo masculino. Resultados: Três pacientes (37,5%) tiveram acometimento da mão direita e cinco (62,5%), da esquerda. Com relação à etiologia, sete sofreram lesão traumática e um sofreu queimadura química. A distância média obtida no teste de discriminação entre dois pontos foi de 7,3 mm. Todos os pacientes submetidos ao teste Semmes-Weinstein obtiveram resposta ao filamento de cor roxa. A média da somatória do arco de movimento do dígito acometido foi de 98,9%. A área do retalho foi em média de 294,4 mm2. O retorno ao trabalho foi em torno de sete semanas. Um apresentou sinal de Tinel positivo na área doadora e dois referiram intolerância ao frio. Não se observou necrose parcial ou total do retalho. Conclusão: A técnica do retalho homodigital apresentou resultados estéticos e funcionais satisfatórios quanto à viabilidade, sensibilidade e mobilidade digital em lesões da polpa.

Aptidão cardiorrespiratória de indivíduos com amputação traumática de membro inferior unilateral e sua predisposição a eventos coronarianos / Cardiorespiratory fitness of individuals with unilateral lower limb traumatic amputation and their predisposition to coronary events

Introdução: As amputações de origem traumática, que é responsável por 10,6% das amputações em membros inferiores, tem incidência maior nos sujeitos antes dos 50 anos de idade, em conseqüência de fraturas expostas, contaminação severa da ferida, lesões tipo esmagamento que levam a necrose progressiva do músculo ou lesões de reconstrução incapacitante [1]. O trauma, característico nas amputações de membro inferior, corresponde a uma lesão ocorrida no terreno vásculo-ortopédico e de forma combinada, na maioria das vezes [2]. Um dos principais focos da reabilitação de indivíduos amputados de membros inferiores é o restabelecimento da marcha, funcional e independente, sob a utilização de uma prótese para compensar, se possível, a funcionalidade perdida. A utilização da prótese em conjunto à reabilitação tem o intuito de devolver ao paciente, o ortostatismo e a capacidade de deambular [3]. A presença de fatores de risco cardiovasculares pode justificar e até mesmo explicar grande parte das doenças do sistema cardíaco [4]. A literatura nos relata maior demanda metabólica ao andar após a amputação transtibial, porém as pesquisas concentram-se em indivíduos amputados por causa vascular [5]. Objetivo: Avaliar a aptidão cardiorrespiratória do amputado de causa traumática e sua predisposição a doenças coronarianas. Material e métodos: Estudo de natureza quantitativa, de delineamento experimental do tipo transversal, sendo o grupo formado por três pacientes amputados transtibiais unilateral de causa traumática, emparelhados em sexo, idade e Índice de Massa Corporal. O estudo foi realizado com pacientes do Serviço de Reabilitação Física da UNISC- Universidade de Santa Cruz do Sul, no Laboratório de Atividade Física e Saúde da universidade. Os sujeitos responderam ao questionário de risco coronariano, proposto pela Michigan Heart Association (2003), que é formado por uma tabela contendo oito fatores de risco, sendo eles idade, hereditariedade, peso corporal, tabagismo, sedentarismo, hipercolesterolemia, hipertensão arterial e gênero. Cada fator de risco possui seis opções de resposta. Toda resposta equivale a um escore que representa o risco coronariano relativo àquele fator. A soma dos escores obtidos nas respostas dos oito fatores corresponde a uma pontuação, que representa o risco ao desenvolvimento de doença caronariana. A classificação desse risco é realizada pela comparação da pontuação obtida no questionário com a tabela de classificação formulada pela própria Michigan Heart Association (2003). A classificação do risco coronariano é definida como: bem abaixo da média (06-11 pontos); abaixo da média (12-17 pontos); médio (18-24 pontos); moderado (25-31 pontos); alto (32-40 pontos); e muito alto (41-62 pontos). Posterior realizaram teste ergométrico em esteira sob protocolo de Bruce modificado, sendo obtidos seus volumes máximos de oxigênio. Resultados: A média de idade dos pacientes foi 22,6 anos. O paciente A apresentou aptidão cardiorrespiratória regular, e os pacientes B e C apresentaram aptidão fraca e muito fraca. Em relação à recuperação da FC no primeiro minuto após o teste, o paciente B não apresentou resultados esperados. Ao analisar o índice de oxigênio consumido pelo miocárdio, este necessitou de maior trabalho cardiovascular (6270 mmHg.bpm), quando comparado aos pacientes A e C, respectivamente, 3190 mmHg.bpm e 3570 mmHg.bpm. Conclusão: Houve um aumento da predisposição ao desenvolvimento de doenças coronarianas para os amputados participantes, mesmo estes sendo de causa traumática. (AU)

Versatility of the medial gastrocnemius muscle flap in reconstructing lower limb soft tissue lesions / Versatilidade do uso do retalho do músculo gastrocnêmio medial na reconstrução de lesões de partes moles de membros inferiores

Introduction: Covering complex lower limb wounds is a major challenge. The medial gastrocnemius muscle flap is usually indicated for reconstruction of loss of substance of the knee and proximal third of the leg. The objective of this study was to evaluate the results using gastrocnemius muscle flaps in lower limb wounds. Methods: A total of 28 patients with loss of substance in the lower limbs were treated with medial gastrocnemius muscle flaps. Data were obtained from clinical records of patients who underwent surgery from 2003 to 2012. Results: In 28 patients who underwent surgery, the age range was 4 to 57 years, with a mean of 30.6 years. The etiology of the lesions was a motorcycle accident in 16 cases (57.1%), being run over in 8 cases (28.6%), car crash in 2 cases (7.2%), meningococcemia in 1 case (3.6%), and snake bite in 1 case (3.6%). After an average follow-up of 15 months (range: 6 to 26 months), all patients had stable coverage. The mean number of preoperative debridements was 2.4 (range: 1 to 8). In 22 patients, the flaps were made without the release of the muscle origin and in 6 patients the muscle flaps were separated from their origin in the femur. Conclusions: Transfer of a gastrocnemius muscle flap is a simple and safe procedure in the treatment of lower limb injuries. The application of the medial gastrocnemius muscle flap was demonstrated in different situations, with satisfactory results and easy reproducibility.

Introdução: A cobertura de feridas complexas de membros inferiores é um grande desafio. O retalho muscular do gastrocnêmio medial é comumente indicado para reconstrução de perdas de substância do joelho e terço proximal da perna. O objetivo desse trabalho é avaliar os resultados da utilização do retalho muscular do gastrocnêmio nos casos de ferida em membros inferiores. Métodos: Um total de 28 pacientes com perda de substância de membros inferiores foi tratado com retalho muscular do gastrocnêmio medial. Os dados foram obtidos em registros clínicos dos pacientes operados no período de 2003 a 2012. Resultados: Vinte e oito pacientes foram operados, com idades variando de 4 a 57 anos, e média de 30,6 anos. A etiologia das lesões foi acidente por motocicleta em 16 casos (57,1%), atropelamentos em oito casos (28,6%), acidente automobilístico em dois casos (7,2%), meningococcemia em um caso (3,6%) e acidente ofídico em um caso (3,6%). Depois de um seguimento médio de 15 meses (variação de 6 a 26 meses), todos pacientes mostraram cobertura estável. O número médio de desbridamentos pré-operatórios foi 2,4 (variação de 1 a 8). Em 22 pacientes, os retalhos foram confeccionados sem a liberação da origem muscular e em seis pacientes os retalhos musculares foram separados de sua origem no fêmur. Conclusões: A transferência do retalho muscular do gastrocnêmio é um procedimento simples e seguro no tratamento de lesões de membros inferiores. Foi demonstrada a aplicação do retalho muscular do gastrocnêmio medial em diferentes situações, com resultados satisfatórios e fácil reprodução.

Estudo dos trabalhadores vítimas de acidente de trabalho grave participantes do Programa de Reabilitação Profissional do Instituto Nacional de Seguridade Social de Campinas, usuários de órtese e prótese / Study of workers victims of severe occupational accident participating in the Professional Rehabilitation Program of National Institute of Social Security of Campinas, orthosis and prosthesis users

É expressivo o número de Pessoas Portadoras de Deficiência (PPD) no Brasil e no mundo. Um dos fatores que levam ao aumento das estatísticas relacionadas a indivíduos com deficiência adquirida é o Acidente de Trabalho (AT), que pode provocar sequela permanente como amputações, comprometendo a qualidade de vida e do trabalho do trabalhador acidentado. Para possibilitar a reinserção dos acidentados no mercado de trabalho, o Instituto Nacional de Seguridade Social (INSS) mantém o Programa de Reabilitação Profissional (PRP). Objetivo: Estudar as características sociodemográficas e profissionais dos trabalhadores amputados, vítimas de AT, que receberam órtese e prótese do setor de Reabilitação Profissional do INSS e verificar as características dos acidentes de trabalho, a taxa de retorno ao mercado de trabalho formal, os fatores de sucesso e insucesso do PRP, discutir a importância da prótese como parte do processo de reinserção profissional. Métodos: O presente trabalho é um estudo transversal, descritivo, quantitativo, realizado INSS de Campinas/SP. A população de estudo foi constituída por todos os amputados inscritos na RP do INSS, no período de 2007 a 2012. Os dados foram coletados através de um levantamento de informações sócio-demográficas contidas nos prontuários dos amputados por acidente de trabalho, tais como: idade, gênero, dados da empresa, situação funcional antes e depois do acidente, utilização de recurso auxiliar para locomoção e participação no programa de reabilitação profissional. Resultados: Foram analisados 40 amputados, sendo 37 do sexo masculino. Nesta população de estudo, os adultos jovens na faixa etária de 18 a 29 anos foram os mais acometidos.

It is expressive the number of Persons with Disabilities (PWD) in Brazil and worldwide. One of the factors that leads to the increase of statistics related to acquired deficiency is the Occupational Accident (OA), which can cause permanent sequelae such as amputations, compromising the quality of life and work of the injured worker. To allow the reintegration of the victims into the labor market, the National Institute Of Social Security (INSS) keeps the Professional Rehabilitation Program (PRP). Objective: To study the socio demographic and professional characteristics of the amputees workers, victims of OA, who have received orthoses and prosthesis of the Professional Rehabilitation sector of INSS and verify characteristics of occupational accidents, the rate of return to the formal labor market, the success and failure factors of PRP, to discuss the importance of the prosthesis as part of the professional reintegration process. Methods: The present paper is a cross-sectional, descriptive, quantitative study conducted at the National Institute Of Social Security (INSS) in Campinas, São Paulo. The study population comprised all amputees who participated in the Professional Rehabilitation program in the period from 2007 to 2012. Data were collected through a survey on sociodemographic information contained on patient charts of occupational accident amputees, such as age, gender, company details, position before and after the accident, use of auxiliary device for ambulation and participation in the occupational rehabilitation program. Results: 40 amputees were analyzed, 37 being males. Young adults in the age group from 18 to 29 years were the main victims.

Trauma vascular na população pediátrica / Vascular trauma in the pediatric population

CONTEXTO: O trauma vascular na população pediátrica apresenta-se como um desafio único, frente à sua incidência relativamente baixa, mesmo em centros médicos de referência. Devido à fragilidade dos tecidos, ao reduzido tamanho dos vasos e à sua baixa incidência, manifesta-se com taxas significativas de morbidade e mortalidade. OBJETIVO: Descrever e analisar os casos de trauma vascular em pacientes pediátricos admitidos em hospital terciário. MÉTODOS: Por meio de estudo retrospectivo, analisaram-se os casos de trauma vascular em pacientes menores de 18 anos, admitidos de janeiro de 2000 a julho de 2010, levando-se em conta dados demográficos, mecanismos de lesão, traumas associados, tratamentos empregados e complicações. RESULTADOS: Foram estudados 242 pacientes com trauma vascular, sendo 37 (15,2%) pertencentes à população pediátrica. A média de idade foi de 12,5 anos, sendo 81% dos participantes da pesquisa do sexo masculino. Entre os mecanismos de lesão, o trauma penetrante foi o mais comum (57%), seguido do contuso (38%) e do iatrogênico (5%). Das técnicas cirúrgicas empregadas, o enxerto arterial com veia autóloga foi o procedimento mais comum (13 casos). Houve um caso de amputação primária (infrapatelar) e quatro amputações no período pós-operatório precoce (três transfemorais e uma transtársica). Dos 11 pacientes admitidos com lesão de artéria poplítea, a taxa de amputação transfemoral pós-operatória foi de 27,3%. Houve apenas um óbito devido a trauma iatrogênico em lactente hemofílico. CONCLUSÕES: O trauma vascular pediátrico envolve vários desafios técnicos, como o vasoespasmo e o calibre dos vasos. As altas taxas de amputações observadas em pacientes com lesões de artéria poplítea, apesar das tentativas de revascularização, reforçam a gravidade desse tipo de trauma.

BACKGROUND: Vascular trauma in the pediatric population is a unique challenge, mainly due to its relatively low incidence, even in high complexity medical centers. Due to the fragility of the tissues, the small size of vessels and low incidence, it manifests with significant rates of morbidity and mortality. OBJECTIVE: To describe and analyze the cases of vascular trauma in pediatric patients admitted to a tertiary hospital. METHODS: Through retrospective study we analyzed the cases of vascular trauma in patients younger than 18 years, admitted from January 2000 to July 2010, taking into account demographic data, mechanisms of injury, associated injuries, treatment techniques and complications. RESULTS: During the studied period, 242 patients were admitted with vascular trauma, 37 (15.2%) belonging to the pediatric population. The average age was 12.5 years, and 81% of the research participants were male. Related to the mechanisms of injury, penetrating trauma was the most common (57%), followed by blunt (38%) and iatrogenic (5%). Among the surgical techniques employed, arterial bypass with autologous vein was the most common (13 cases). There was a case of primary major amputation (below the knee) and four amputations in the early postoperative period (three transfemoral and one transtarsic). For the 11 patients admitted with popliteal artery injury, the rate of postoperative transfemoral amputation was 27.3%. There was only one death due to an iatrogenic trauma in a hemophilic lactant. CONCLUSIONS: Vascular trauma in pediatric patients involves several technical challenges, such as vasospasm and vessel diameter. The high rates of amputation in patients with popliteal artery injuries, despite attempts of revascularization, reinforce the seriousness of this type of trauma.

Reimplantes nas amputações por mecanismo de avulsão: táticas e técnicas para o sucesso / Limb replantation after avulsion injuries: techniques and tactics for success

OBJETIVOS: Avaliação retrospectiva criteriosa de casos de reimplantes após amputação por avulsão. Avaliação de técnicas e táticas utilizadas que determinaram evolução satisfatória e bom resultado funcional. METÓDOS: Foram avaliados, retrospectivamente, prontuários de 43 pacientes que tiveram membros amputados por mecanismo de avulsão e reimplantados nos últimos 21 anos. RESULTADOS: A maior parte dos casos envolvia homens adultos jovens. A localização de amputação mais frequente foi do polegar. As técnicas e táticas cirúrgicas utilizadas isoladas ou conjuntamente incluem: enxertos de nervo, enxertos vasculares (veia ou artéria), transposição de feixe vascular digital, encurtamento do membro e reimplante heterotópico. A técnica mais frequentemente utilizada foi o emprego de enxertos venosos. A taxa de sobrevida dos reimplantes foi alta (93%), assim como a satisfação dos pacientes. CONCLUSÃO: Os reimplantes por mecanismo de avulsão dependem do correto diagnóstico de viabilidade anatômica e utilização de técnicas e táticas cirúrgicas apropriadas para cada caso. A experiência da equipe cirúrgica e estrutura hospitalar adequada são fundamentais para obtenção de bons resultados. Existem poucos relatos na literatura sobre indicação, tática, técnicas e resultados de procedimentos de reimplantes em amputações por avulsão. Acreditamos que a avaliação retrospectiva desta série de casos possa trazer novas informações e contribuições no atendimento desta situação de alta complexidade. Nível de evidência IV, Série de casos.

OBJECTIVES: Retrospective evaluation of cases of limb replantation after avulsion injuries. Evaluation of the techniques and tactics used, that contributed to success and good functional results. METHODS: Forty-three patients' records were assessed. All the cases had been submitted to limb replantation after avulsion injuries. RESULTS: The majority of the cases were young men. The most common injury was to the thumbs. The surgical techniques and tactics used were: nerve grafting, vein grafting, transposition of the digital vessels, limb shortening, and heterotopic replantation. The most commonly used technique was vein graft. The limb survival rate was high (93%), as was patient satisfaction. CONCLUSION: Replantation after avulsion injury depends on the correct diagnosis of the limb viability and the use of appropriate surgical techniques and tactics for each case. The experience of the team of surgeons and a good hospital structure are essential for good results. There are few articles in medical literature about the indications, techniques and results of limb replantation after avulsion injuries. We believe that this retrospective evaluation can bring new information and contributions to the correct management of this highly complex situation. Level of evidence IV, Case Series.

Reconstrução parcial de orelha pós-trauma: técnicas simples e eficazes / Partial reconstruction of the external ear after a trauma: simple and efficient techniques

O crescente número de traumas de orelha impõe soluções simples e eficazes. Objetivo: Ser capaz de reconstruir uma orelha parcialmente lesada por trauma, mesmo num pequeno hospital. Muitas técnicas podem ser usadas, porém a solução pode ser a utilização de um retalho cutâneo ou condrocutâneo. Métodos: Para reconstruir o 1/3 superior e/ou médio da orelha, um retalho cutâneo de mastoide associado ou não ao enxerto de cartilagem, ou um retalho condrocutâneo foi utilizado. Estes foram escolhidos levando-se em consideração o tamanho do defeito e a necessidade ou não do enxerto cartilaginoso. Resultados: Os pacientes puderam usar óculos e ficaram felizes com seus resultados. A maioria apresentou bom contorno de hélice e do arcabouço cartilaginoso. Alguns apresentaram cicatrizes hipertróficas das áreas enxertadas e dois solicitaram retoques tardios. Conclusão: O uso do retalho cutâneo de mastoide ou condrocutâneo local pode ser uma boa solução para as perdas parciais de orelha pós-trauma. A maioria dos pacientes apresentava expectativa muito alta sobre o que esperar da reconstrução da orelha. Isto determina um grande desafio técnico para o cirurgião e requer informações prévias sobre as reais possibilidades de resultados.

The growing number of ear trauma cases has brought about the need for simple and efficient solutions. AIM: To be able to rebuild an ear partially injured by trauma, even in a small hospital setting. Many techniques can be used; however, the solution can be the use of cutaneous or chondrocutaneous flaps. Methods: To reconstruct the ear upper or middle thirds we used a mastoid cutaneous flap with or without a cartilage graft or a chondrocutaneous flap - chosen considering the size of the defect and the need for a cartilage graft. Results: The patients were able to wear glasses and were pleased with the results. Most of the patients ended up having a good helix and cartilaginous contour. Some had hypertrophic scars on the grafted areas and two required a second procedure. Conclusion: Mastoid cutaneous flaps or local chondrocutaneous flaps can represent a good solution for partial ear loss after trauma. Most of the patients had very high expectations concerning the procedure. This poses a major technical challenge for the surgeon and requires prior discussion with the patients regarding the true possibilities of outcome.

Síndrome de Vohwinkel: relato de caso / Vohwinkel`s Syndrome: a case report

A síndrome de Vohwinkel ou queratodermia hereditária mutilante é uma condição rara, geralmente autossômica dominante, que apresenta um distúrbio cutâneo caracterizado por espessamento das regiões palmar, plantar e dorsal das mãos e pés e constrição nos dedos ( pseudoainhum). A queratodermia mutilante tem associação com uma perda auditiva neurossensorial devido à mutação do gene GJB2, que codifica as proteínas da conexão 26 (Cx26) da junção gap, ou com ictiose disseminada. A paciente descrita apresenta a doença, cursando com déficit auditivo neurossensorial bilateral profundo e com autoamputação digital, além das lesões tipo “estrela do mar” e em “favo de mel”. No entanto, apesar de todo benefício com terapêutica proposta, a paciente se recusou a realizar qualquer tipo de tratamento.