Esferocitosis hereditaria: presentación y evolución en un lactante menor: reporte de un caso / Hereditary spherocytosis: presentation and evolution in an infant: report of a case

Introducción: La esferocitosis hereditaria es la causa más común de anemia hemolítica crónica en Estados Unidos y Europa, con una incidencia de 1 cada 5.000 nacimientos. Se debe a una alteración de la membrana eritrocitaria. Los pacientes afectados pueden permanecer asintomáticos, con una hemólisis mínima, o desarrollar una anemia hemolítica severa. Presentación del caso: Lactante menor de 3 meses, con antecedentes de ictericia neonatal prolongada hasta la fecha de la consulta en policlínico de San Ignacio por regurgitación postprandial. Se realiza hemograma por presentar intensa palidez e ictericia, detectándose anemia severa, signos de hemólisis de eritrocitos e hiperbilirrubinemia de tipo indirecta. Se decide su hospitalización en Hospital Clínico Herminda Martin (HCHM), encontrándose hipoactivo, sin otros síntomas. Se transfunden 50cc de glóbulos rojos, evolucionando favorablemente. Durante la hospitalización se averigua el antecedente de prima que hace 6 años fue esplenectomizada por cuadros de anemia hemolítica recurrente durante 5 años. Se decide alta, tratamiento con ácido fólico e interconsulta con hematólogo. Discusión: Aunque la esferocitosis hereditaria se trata de la anemia hemolítica congénita más frecuente en Chile, su diagnóstico se dificulta de no conocerse antecedentes familiares o si no existe reticulocitosis ni esplenomegalia (como en este caso), lo que lleva a pensar en otras causas de anemia. Por esto, fue de importancia el antecedente familiar conocido tras su ingreso, pues orientó a un diagnóstico que en este caso no tenía una presentación típica.

Introduction: Hereditary spherocytosis is a common cause of hemolytic anemia due to an alteration of the erythrocyte membrane. Affected patients can remain asymptomatic, with a minimum hemolysis, or develop a severe hemolytic anemia. It is transferred as an autosomal dominant disease, less frequent as an autosomal recessive one, or with no medical history in the family. Case report: 3 month-old infant, with a medical history of neonatal ictericy lengthy so far, consultation at San Ignacio polyclinic because of a postprandial regurgitation, a hemogramis carried out by presenting intense paleness and ictericy, detecting severe anemia and indirect hyperbilirubinemia. It is decided to hospitalize him into Herminda Martin Clinic Hospital, being hypoactive, with no other symptoms. 50 cc red corpuscles are transfused, progressing favorably. During hospitalization it is found out the medical history of a cousin who was splenectomized due to hemolytic anemia symptoms recurring for 5 years. It is decided the discharge with a folic acid treatment and an interconsult with a hematologist. Discussion: Although the hereditary spherocytosis is the congenital hemolytic anemia more frequent in Chile, its diagnosis turns more complicated for an unknown medical history in the family, or if it does not present reticulocytosis nor splenomegaly (as in this case), which leads to think of other causes of anemia. Because of that it was very important the medical history of the family known after his admission into the hospital, because it directed towards a diagnosis that in this case did not have a typical presentation.

Causas genéticas de deficiência de ferro: [revisão] / Genetic causes for iron deficiency: [review]

As causas genéticas de deficiência de ferro, real ou funcional, ocorrem por defeitos em muitas proteínas envolvidas na absorção e metabolismo de ferro. Neste capítulo descreveremos sucintamente causas genéticas de carência de ferro para a síntese de hemoglobina, que cursa então com anemia microcítica e hipocrômica. Ressalto que estas são alterações raras, com poucas descrições na literatura. Em alguns casos, o ferro funcional não está disponível para os eritroblastos sintetizarem hemoglobina, ou o eritroblasto é incapaz de captar ferro da circulação, mas o ferro está acumulado em tecidos ou nas mitocôndrias. Nos últimos anos, várias descobertas, principalmente oriundas de descrições em humanos ou de modelos animais, ajudaram a elucidar a implicação dos componentes do metabolismo do ferro na deficiência de ferro hereditária, que afetam desde a absorção intestinal até sua inclusão final no heme.

The genetic causes of iron deficiency, real or functional, occur due to defects in many proteins involved in the absorption and metabolism of iron. In this chapter we briefly describe the genetic causes of iron deficiency in the synthesis of hemoglobin, resulting in hypochromic or microcytic anemia. These alterations are rare with few descriptions in the literature. In some cases, functional iron is not available for erythroblasts to synthesis hemoglobin, or erythroblasts may be incapable of capturing iron from the circulation although iron is accumulated in tissues and mitochondrias. Many discoveries have been made over the last few years, mainly resulting from the description of human or animal models, which have elucidated the implications of the components in iron metabolism in hereditary iron deficiency involving all processes from intestinal absorption to the final inclusion into heme.

Evaluación a largo plazo de la esplenectomía parcial en pacientes con esferocitosos hereditaria / Long-term assessment of the partial splenectomy in patients with hereditary spherocytosis

Se evaluó la efectividad de la esplenectomía parcial (EP) en 17 pacientes con esferocitosis hereditaria atendidos en el Instituto de Hematología e Inmunología. La edad al diagnóstico fue de 6,71 ± 5,38 meses. Todos presentaron esplenomegalia. Un paciente presentó litiasis vesicular antes de la intervención. Los criterios para indicar la esplenectomía fueron: requerimientos transfusionales (82,4 por ciento), anemia crónica y esplenomegalia (11,7 por ciento) y esplenomegalia (5,9 por ciento). La edad al momento de la EP fue de 7,0 ± 2,6 años. La hemoglobina (Hb) estaba disminuida en el 94,1 por ciento de los enfermos; los reticulocitos aumentados en el 100 por ciento y la bilirrubina total e indirecta elevada en el 76,5 por ciento y 88,2 por ciento, respectivamente. El promedio de edad actual de los pacientes es de 16,24 ± 4,26 años, con un tiempo de evolución de 9,24 ± 4,47 años. Las variables de laboratorio posoperatorio mostraron incremento significativo de la Hb (p= 4 × 10-9) y disminución de los reticulocitos (p= 0,003). La tendencia en el tiempo de la Hb mantuvo estabilidad de los niveles alcanzados luego de la intervención, en todos los pacientes con más de 10 años de operados, no así para los reticulocitos. Dos pacientes presentaron crecimiento del fragmento esplénico; uno se asoció con mala respuesta clínico-hematológica. No se comprobó sepsis ni complicaciones tromboembólicas con posterioridad al proceder.

The effectiveness of partial splenomegalia (PS) was assessed in 17 patients with hereditary spherocytosis seen in the Hematology and Immunology Institute. Age at diagnosis was of 6.71 ± 5.38 months. All of them had splenomegalia. A patient had vesicular lithiasis before intervention. Criteria to presence of splenomegalia were: transfusion requirements (822.4 percent), chronic anemia and splenomegalia (11.7 percent) and splenomegalia (5.9 percent). Age at moment of PS was of( 7.0 ± 2.6 years). Hemoglobin (Hb) was low in the 94,1 percent of patients; reticulocytes increased in the 100 percent and the total and indirect bilirubin was high in the 76,5 percent and the 88,2 percent, respectively. Current mean age of patients is 16,24 ± 4,26 years with a course time of 9,24 ± 4,47 years. Postoperative laboratory variables showed a significant increase of Hb (p= 4 × 10-9) and a decrease of reticulocytes (p= 0.003). Trend in time of Hb remained stable in levels achieved after intervention in all patients with more than 10 years of operated on, but not for reticulocytes. Two patients showed a growing of splenic fragment; one was associated with a poor clinical-hematological response. There not sepsis or thromboembolism complications after procedure.

Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD): respuesta de los hematíes y otras células humanas a la disminución en su actividad / Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD): response of the human erythrocyte and another cells to the decrease in their activity

La glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es la primera enzima de la vía pentosa fosfato y la principal fuente intracelular de nicotidamina adenina dinucleótido fosfato reducido (NADPH), compuesto comprometido en diversos procesos fisiológicos, por ejemplo defensa antioxidante (sobre todo células como los eritrocitos), modulación del crecimiento endotelial, eritropoyesis, vascularización y fagocitosis. La deficiencia de G6PD es la enzimopatía ligada al cromosoma X más común en el ser humano. Si bien se puede presentar en cualquier tipo de célula, su carencia absoluta es incompatible con la vida. Según la OMS, en el mundo hay más de 400 millones de personas afectadas por la deficiencia de la enzima, y para Colombia calculan una prevalencia de la deficiencia severa entre 3% y 7%, pero no se conocen los datos relativos a las alteraciones leves y moderadas, que también tienen efectos clínicos. El presente artículo revisa los aspectos biomoleculares más importantes de la enzima, su clasificación de acuerdo con la actividad y la movilidad electroforética, y también se mencionan algunos aspectos clínicos relacionados con la alteración de su actividad.

Glucose-6-phosphate dehydrogenase is the first enzyme in the pentose phosphate pathway and the main intracellular source of reduced nicotidamineadenine nucleotidephosphate (NADPH), involved in diverse physiological processes such as antioxidant defense, (for instance in the erythrocyte) endothelial growth modulation, erithropoyesis, vascularization and phagocitosis. G6PDH deficiency is the most common X-chromosome-linked enzymopathy in human beings. Although it is present in any type cell, its absolute deficiency is incompatible with life. According to WHO, 400 million people are affected by G6PD deficiency in the world but in Colombia, the severe form prevalence is about 3% to 7%. There are no data related to slight and moderate alterations, that also have clinical effects. This paper reviews some G6PD biomolecular aspects, its classification according to activity and electrophoretic mobility, as well as some main clinical aspects related to its activity alteration.

Estudio del sistema nervioso periférico en pacientes con anemia drepanocítica / Study of the peripheral nervous system in patients with sickle cell anemia

Se estudiaron al azar 35 pacientes adultos con anemia drepanocítica (AD), de los cuales 15 (42,9 %) eran del sexo masculino y 20 (57,1 %) del femenino. El promedio de edad en los hombres fue de 31 años (rango 16 - 44 años) y en las mujeres de 29 años (rango 16 - 49 años). Todos los casos se encontraban en condiciones basales en el momento de realizar la investigación. Sólo en 8 enfermos (22,5 %) se detectaron síntomas y signos clínicos relacionados con una posible neuropatía periférica. En el estudio de conducción nerviosa se comprobó aumento significativo de la latencia y disminución significativa de la velocidad de conducción en los nervios mediano, peroneo y sural en el total de pacientes en relación con el grupo control. En 24 enfermos (75 %) se encontró algún tipo de alteración en el electromiograma (EMG). En ningún paciente hubo actividad eléctrica en el EMG en estado de reposo. No se encontró diferencia significativa en la amplitud del potencial de contracción muscular en el EMG realizado durante la contracción voluntaria entre los pacientes y el grupo control. Los músculos estriados que presentaron más alteraciones electromiográficas fueron el tibial anterior y el gemelo interno. En ningún caso se detectó el patrón de contracción muscular de oscilaciones simples. Los hallazgos de este estudio permiten plantear que en la AD la polineuropatía es frecuente y que esta es de localización periférica, de tipo mixto, con lesión axonal mínima y de curso subclínico.

35 adult patients with sickle cell anemia of whom 15 (42.9 %) were males and 20 (57.1 %) females, were studied at random. Average age in men was 31 (range 16 - 44) and in women 29 (range 16 - 49). All the cases were under basal conditions at the moment of the research. Symptoms and clinical signs related with a possible peripheral neuropathy were only detected in 8 patients (22.5 %). During the nervous conduction study, a significant increase of latency and a marked reduction of the speed of conduction in the median, peroneal and sural nerves were proved in the total of patients compared with the control group. Some type of alteration was found in the electromyogram (EMG) of 24 patients (75 %). No electrical activity was detected in the EMG of any patient at rest. No significant difference was observed in the muscular contraction potential amplitude in the EMG carried out during the voluntary contraction between the patients and the control group. The striated muscles that had more electromyographic alterations were the anterior tibial muscle and the internal gamellus muscle. The pattern of muscular contraction of simple oscillations was not detected in any case. The findings of this study allow to state that polyneuropathy appears frequently in sickle cell anemia, since its localization is peripheral and it is of mixed type, with minimal axonal injury and a subclinical course.