RESUMEN
El síndrome de Delleman-Oorthuys (síndrome oculocerebrocutáneo) es un trastorno esporádico, congénito y poco frecuente caracterizado por microftalmia / anoftalmia con o sin quistes orbitales, defectos cutáneos focales y alteraciones intracraneales. Debido a la distribución asimétrica de las características clínico-radiológicas, ausencia de recurrencia dentro de la familia y su mayor frecuencia en el sexo masculino, se ha propuesto la posibilidad de mosaicismo somático o mutaciones esporádicas en la quinta o sexta semana de desarrollo fetal. Los criterios diagnósticos mínimos sugeridos incluyen microftalmia o quistes orbitales, quistes del sistema nervioso central o hidrocefalia y defectos focales de piel. Dada la variabilidad en las manifestaciones y la superposición con otros síndromes, el diagnóstico puede ser difícil, pero la detección prenatal de esta rara anomalía congénita con malformaciones cerebrales es crucial en el manejo de los recién nacidos. Los estudios por imágenes para la evaluación de las características son útiles en la identificación y diferenciación de los casos. Se presenta un caso de diagnóstico prenatal de síndrome de Delleman-Oorthuys.
Delleman-Oorthuys syndrome (oculocerebrocutaneous syndrome) is a rare, congenital, sporadic disorder characterized by microphthalmia/anophthalmia with or without orbital cysts, focal skin defects, and intracranial alterations. Due to an asymmetric distribution of the clinico-radiological features, absence of recurrence within the family and its higher frequency in males, the possibility of somatic mosaicism or sporadic mutations in the fifth or sixth week of fetal development has been proposed. Suggested minimal diagnostic criteria include microphthalmia or orbital cysts, central nervous system cysts or hydrocephalus, and focal skin defects. Given the variability of manifestations and overlap with other syndromes, diagnosis can be difficult, but prenatal detection of this rare congenital anomaly with cerebral malformations is crucial in the management of newborns. Imaging studies for evaluation of features are helpful in the identification and differentiation of cases. A case of prenatal diagnosis of Delleman-Oorthuys syndrome is presented.
RESUMEN
El síndrome congénito por el virus zika comprende una serie de malformaciones fetales, principalmente del sistema nervioso central, que comparten un patrón de atrofia cerebral y trastornos en la migración neuronal, y que tienen en la microcefalia su expresión más llamativa y más grave. La ultrasonografía cumple el papel más importante en el despistaje de lesiones cerebrales en los fetos de mujeres embarazadas expuestas a la infección por el virus zika, por lo que resulta evidente la trascendencia de establecer una evaluación sistemática en los controles ecográficos de rutina de las gestantes en las áreas de transmisión de la enfermedad. Asimismo, es importante destacar que la neurosonografía fetal es el estándar de referencia en la evaluación de la anatomía cerebral fetal y debería formar parte del algoritmo diagnóstico en todos los casos sospechosos.
Congenital Zika virus syndrome comprises a series of fetal malformations, mainly of the central nervous system, that share a pattern of brain atrophy and disorders in neuronal migration, and that have in microcephaly their most striking and severe expression. Ultrasonography plays the most important role in the screening of brain lesions in the fetuses of pregnant women exposed to Zika virus, so the importance of establishing a systematic evaluation in the routine ultrasound controls of pregnant women in areas of transmission of the disease becomes apparent. It is also important to note that fetal neurosonography is the reference standard in the evaluation of fetal brain anatomy and should be part of the diagnostic algorithm in all suspected cases.