RESUMEN
A acondroplasia é a forma mais comum de nanismo por encurtamento dos membros. É uma síndrome hereditária de caráter autossômico dominante, que também pode ser causada por novas mutações genéticas. A formação óssea endocondral é defeituosa e leva a alterações craniofaciais e dentárias típicas. Os pacientes acometidos apresentam macroencefalia, calota craniana volumosa, base do crânio encurtada, nariz em sela e estreitamento de vias aéreas, além de retrognatia maxilar, discrepância entre arcos dentários e maloclusões acentuadas. O presente artigo tem como objetivo apresentar as características craniofaciais e dentárias de pacientes acondroplásicos, por meio de revisão de literatura.
Achondroplasia is the most common hereditary form of dwarfism. The syndrome is inherited in an autosomal dominant manner but it can also be a result of a new gene mutation. The defective endochondral bone formation causes typical craniofacial and dental features such as enlarged calvarium, short posterior cranial base, depressed nasal bridge, short upper airway, retrognathic maxilla and malocclusion. The aim of the present article is to introduce the craniofacial and dental features of achondroplastic patients, by reviewing the literature.