Hipobetalipoproteinemia primária: relato de caso / Primary Hypobetalipoproteinemia: a case report

Descrevemos o caso de uma paciente de 19 anos diagnosticada com hipobetalipoproteinemia primária. A paciente apresentava sintomas compatíveis com a doença como diarreia desde o primeiro mês de vida, défice de crescimento e retinopatia. A biópsia duodenal evidenciou presença de vacúolos lipídicos intraepiteliais, os quais foram altamente sugestivos para o diagnóstico. Os exames complementares evidenciaram disfunção hepática, baixos níveis séricos de triglicerídeos, e de colesterol total e frações. Após a dosagem de apolipoproteína B abaixo dos valores da normalidade, aliada a clínica e exames complementares, o diagnóstico foi realizado. A relativa escassez de dados na literatura em nosso meio, atrelada à raridade da doença, ilustra a relevância deste relato de caso, somado à importância do diagnóstico precoce

The case of a 19-year-old female patient who was diagnosed with Primary Hypobetalipoproteinemia (HBL) is described.The patient presented symptoms that were consistent with the disease, such as diarrhea from the very first month of life, growth failure and retinopathy. The duodenal biopsy showed the presence of intraepithelial lipid vacuoles that were highly suggestive of the diagnosis. Further tests showed liver dysfunction, low serum levels of triglycerides and total cholesterol and fractions. After the dosage of Apolipoprotein B below normal values, and clinical exam along with laboratory tests, the diagnosis was made. The lack of data in the literature and the rarity of the disease illustrate the importance of this case report,and of an early diagnosis.

Factores de riesgo cardiovascular y perfil apolipoprotéico en un grupo de adultos atendidos en un centro público de salud del estado Carabobo, Venezuela / Cardiovascular risk factors and apolipoproteic profile in a group of adults treated in a public health center in Carabobo state, Venezuela

Objetivos. Comparar los niveles séricos de las apolipoproteínas A-I y B así como las relaciones Apo B/Apo A-I y HDL colesterol/Apo A-I según edad, sexo y factores de riesgo cardiovascular en individuos atendidos en un centro público de salud venezolano. Materiales y métodos. Se determinó la presión arterial, la circunferencia de cintura (CC), el perfil lipídico y las apolipoproteínas A-I y B en 221 individuos (44,0±15,5 años) de ambos sexos; también se calculó el índice de masa corporal (IMC) a partir del peso y la talla y se estableció hábito al tabaco, la ingesta de bebidas alcohólicas y el patrón de su consumo. Resultados. El 27,5 por ciento presentó concentraciones bajas de Apo A-I, 45,2 por ciento Apo B elevada y 60,6 por ciento relación Apo B/Apo A-I alta. Los niveles séricos de las apolipoproteínas y la relación Apo B/Apo A-I no variaron con la edad o sexo, mientras que la relación HDL colesterol/Apo A-I disminuyó al elevarse la edad. Los individuos obesos, fumadores, hipertensos, hipercolesterolémicos, hipertrigliceridémicos o con HDL colesterol bajo mostraron cifras más elevadas de Apo B y Apo B/Apo A-I. La relación HDL colesterol/Apo A-I disminuyó con la edad, el nivel de habito al tabaco y el aumento de LDL-C y triglicéridos. El consumo de tres o más bebidas alcohólicas/día se asoció con disminución de Apo B. Conclusiones. Se demostró alta prevalencia de perfil apolipoprotéico alterado, lo cual se asoció con los principales factores de riesgo cardiovascular. Los resultados del estudio apoyan la inclusión de las apolipoproteínas evaluadas en las determinaciones de laboratorio realizadas en los centros públicos de atención de salud venezolanos.

Objectives. To compare serum levels of apolipoproteins A-I and B as well as Apo B/Apo A-I and HDL cholesterol/Apo A-I ratios by age, gender and cardiovascular risk factors in individuals treated at a Venezuelan public health center. Materials and methods. We determined in 221 individuals (44.0 ± 15.5 years) of both genders blood pressure, waist circumference (WC), lipid profile and apolipoproteins A-I and B; body mass index (BMI) was calculated from weight and height; smoking habit, alcohol intake and consumption pattern were established. Results. 27.5 percent of individuals had low levels of Apo A-I, 45.2 percent high Apo B and 60.6 percent high Apo B/Apo A-I ratio. Serum levels of apolipoproteins and Apo B/Apo A-I ratio did not vary with age or gender, while the ratio HDL cholesterol/Apo A-I decreased with the age. Obese individuals, smokers, hypertensive, hypercholesterolemics, hypertriglyceridemics or with low HDL cholesterol showed higher Apo B and Apo B/Apo A-I ratio. Older individuals, smokers or individuals with increased LDL cholesterol and triglycerides showed lower HDL cholesterol/Apo A-I ratio. Consumption of three or more alcoholic drinks/day was associated with decreased Apo B. Conclusions. These results show high prevalence of altered apolipoprotein profile, which is associated with major cardiovascular risk factors. The results support the inclusion of the evaluated apolipoproteins in laboratory determinations made in public health centers in Venezuela.

Tratamento da hipercolesterolemia: quais os mais importantes produtos de pesquisa? / Hypercholesteromia the most important products being researched?

As estatinas são produtos farmacêuticos de grande sucesso em todo mundo. Entretanto, muitos pacientes, ou por não as tolerarem adequadamente, ou por necessitarem de taxas mais baixas de LDL-colesterol estabelecidas como metas, poderão ter benefícios clínicos com o emprego de novos medicamentos. Numerosas linhas de pesquisa encontram-se em evolução, avaliando produtos com atuação em diferentes vias moleculares: inibidores de síntese da apolipoproteína B, inibidores da DGAT2, da ACAT2, da MTP, da esqualeno sintase, tireoidemiméticos e inibidores da PCSK9. Espera-se, para futuro próximo, a introdução no mercado desses medicamentos, que poderão auxiliar ainda mais na prevenção primária e secundária da doença aterosclerótica coronária, flagelo deste novo século.

Statins are pharmaceutical products that obtained worldwide success. However, some patients with inadequate tolerability to these medications and the need of achieving lower LDL-cholesterol levels as recommended targets, may receive clinical benefits with the use of new drugs. Many research lines have been in evolution evaluating products that act in different molecular pathways: inhibitors of apoliprotein B synthesis, inhibitors of DGAT2, ACAT2, MTP, squalene synthase, thyromimetics, and inhibitors of PCSK9. It is a hope that the future introduction of many of these products on the market will help furthermore primary and secondary prevention of coronary heart disease, a scourge of this new century.