Implementación de un Programa Multidisciplinario de Evaluación para pacientes con Trastorno del Espectro Autista. Experiencia chilena en un hospital público; resultados preliminares / plementation of a Multidisciplinary Evaluation Program for Patients with Autism Spectrum Disorder. Chilean Experience in a Public Hospital; Preliminary Results.

El aumento en la prevalencia de los Trastornos del Espectro Autista (TEA) ha influido en la necesidad de contar con equipos de experiencia formada para su evaluación. En este esfuerzo es que en la unidad de salud mental ambulatoria del Hospital Exequiel González Cortés se implementó un programa de evaluación multidisciplinario para pacientes con sospecha de TEA. Entre los meses de abril y julio del presente año han sido evaluados 15 pacientes, en su mayoría varones con una edad media entre 6 a 10 años, encontrando que un 30% correspondía a un TEA y un 57% a otros diagnósticos como Retraso Global del Desarrollo y Trastornos Emocionales, entre otros. Los resultados confirman la importancia de contar con profesionales competentes con las habilidades para realizar el diagnóstico de estos pacientes.

The increase in the prevalence of the Autism Spectrum Disorders (ASD) influenced the need of having trained experienced teams for its evaluation. In this effort a multidisciplinary evaluation program for patients with suspected ASD was implemented in the Ambulatory Mental Health Unit of the Exequiel González Cortés Hospital. Between the months of april and july of 2020, 15 patients have been evaluated, mostly male, with an range of 6 to 10 years of age. We found that 30% corresponded to an ASD and 57% to other diagnoses such as Global Development Delay and Emotional Disorders, among others. The results confirm the importance of counting with trained teams with the skills to make the diagnosis in these patients.

Implementación de un Programa Multidisciplinario de Evaluación para pacientes con Trastorno del Espectro Autista. Experiencia Chilena en un Hospital Público; resultados preliminares / Implementation of a Multidisciplinary Evaluation Program for Patients with Autism Spectrum Disorder. Chilean Experience in a Public Hospital; Preliminary Results

El aumento en la prevalencia de los Trastornos del Espectro Autista (TEA) ha influído en la necesidad de contar con equipos de experiencia formada para su evaluación. En este esfuerzo es que en la unidad de salud mental ambulatoria del Hospital Exequiel González Cortés se implementó un programa de evaluación multidisciplinario para pacientes con sospecha de TEA. Entre los meses de abril y julio de 2019 han sido evaluados 15 pacientes en su mayoría varones con una edad media entre 6 a 10 años, encontrando que un 30% correspondía a un TEA y un 57% a otros diagnósticos como Retraso global del desarrollo y trastornos emocionales entre otros. Los resultados confirman la importancia de contar con profesionales competentes con las habilidades para realizar el diagnóstico de estos pacientes.Palabras Claves: Trastornos del Espectro Autista (TEA), Equipo multidisciplinario, Evaluación TEA, Programa Asistencial TEA, Hospital Público .

Abstract: The increase in the prevalence of Autism Spectrum Disorder (ASD) has caused a need of having trained teams for its diagnosis. For this purpose, a multidisciplinary evaluation program for patients with suspected ASD was implemented in the Ambulatory Mental Health Unit of the Exequiel González Cortés Hospital. Between the months of April and July of 2019, 15 patients have been evaluated, mostly male, with a range of ages between 6 and 10 years. It was found that 30% corresponded to an ASD and 57% to other diagnoses such as Global Development Delay and Emotional Disorders, among others. The results confirm the importance of counting with competent teams with the skills to diagnose these patients. Keywords: Autism Spectrum Disorders (ASD), Multidisciplinary Team, ASD evaluation, ASD Assistance Program, Public Hospital.

Detección temprana en trastornos del espectro autista: una decisión responsable para un mejor pronóstico / Early detection of autism spectrum disorders: a responsible decision for a better prognosis

Introducción. La detección temprana del autismo es una variable determinante de un mejor pronóstico. Métodos. Se realizó un estudio descriptivo y retrospectivo del proceso de detección y diagnóstico de 42 niños con trastornos del espectro autista (TEA) por medio de una entrevista semiestructurada y a través de la revisión de historias clínicas. Resultados. Se encontró que los padres son las personas que inicialmente sospechan la presencia de algún trastorno, alrededor de un año diez meses de edad. Los signos de alarma más frecuentes son los comportamientos ausentes, la falta de lenguaje y el retraso motor. Para la detección y diagnóstico participan, en promedio, cinco profesionales. El neurólogo infantil y el psicólogo fueron quienes más diagnósticos de TEA realizaron, entre los tres y los cinco años de edad. Se recibieron diagnósticos de discapacidad intelectual, trastornos de déficit de atención e hiperactividad y retraso en el desarrollo. Conclusiones. Se resalta la importancia de formar y capacitar profesionales de la salud, para lograr que la detección e intervención de los TEA sea cada vez más oportuna.

Background. Early detection of autism is a decisive variable for a better prognosis. Methods. A study was conducted describing the process of detection and diagnosis of 42 children with autism spectrum disorders [ASD]. Results. Parents are those who initially suspect the presence of a disorder at about the age of 22 months. The most common warning signs include behavior described as appearing absent, lack of language, and motor delays. Five different health care professionals are involved in the detection process. The pediatric neurologist and psychologist are the professionals who most frequently diagnosed ASD between 3 and 5 years of age. Diagnoses given to the families include intellectual disability, attention deficit disorder with hyperactivity, and developmental delay. Conclusions. The results of the study show the importance of training healthcare professionals, leading to the early detection and intervention of ASD.

Association of the Catechol-o-Methyltransferase Gene Polymorphisms with Korean Autism Spectrum Disorders

This study evaluated the family-based genetic association between autism spectrum disorders (ASDs) and 5 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in the catechol-o-methyltransferase gene (COMT), which was found among 151 Korean ASDs family trios (dominant model Z = 2.598, P = 0.009, P(FDR) = 0.045). We found a statistically significant allele transmission or association in terms of the rs6269 SNP in the ASDs trios. Moreover, in the haplotype analysis, the haplotypes with rs6269 demonstrated significant evidence of an association with ASDs (additive model rs6269-rs4818-rs4680-rs769224 haplotype P = 0.004, P(FDR) = 0.040). Thus, an association may exist between the variants of the COMT gene and the occurrence of ASDs in Koreans.