RESUMEN
Las anormalidades fetales afectan alrededor del 1 por ciento de los recién nacidos en todo el mundo y están asociadas con cerca del 20 por ciento de la mortalidad infantil durante el primer año de vida. El diagnóstico prenatal permite la detección temprana tanto de enfermedades del feto como de la madre, con el fin de brindar una mejor manera de afrontar la situación o iniciar medidas terapéuticas durante el embarazo o después del nacimiento, incluso en algunos países se permite cuestionar la continuación del embarazo. Este diagnóstico se realiza mediante análisis citológicos y genéticos con métodos invasivos y no invasivos. Los métodos invasivos, que incluyen amniocentesis, cordocentesis y biopsia de vellosidades coriónicas, permiten extraer el material para el análisis, pero generan en la madre ruptura de membranas, propiciando complicaciones como hemorragias, infecciones y abortos. Frente a esto, se ha venido proponiendo el uso de métodos no invasivos, entre ellos el estudio de células fetales como linfocitos, eritroblastos y trofoblastos, y ácidos nucleicos fetales (ADN y ARNm) que circulan en la sangre periférica de la madre, con el fin de evitar lesiones del feto o de la madre. En el presente artículo se pretende realizar una revisión de los métodos de diagnóstico prenatal, su aplicación y su desarrollo potencial.
Asunto(s)
Humanos , Diagnóstico Prenatal , TrofoblastosRESUMEN
El diagnóstico prenatal temprano y no invasor por medio del análisis de células o ADN fetalescirculantes en la sangre materna es un área prometedora de la obstetricia moderna. Entre lasenfermedades que se pueden diagnosticar o cuyo comportamiento es posible predecir por estosmétodos se encuentran la preeclampsia, la restricción del crecimiento intrauterino y el partopretérmino. Algunas condiciones fetales que podrían detectarse son el sexo, ciertas anomalíascromosómicas y los defectos de un solo gen. Sin embargo, estas técnicas tienen limitaciones y hastael momento no se practican de manera rutinaria. Con esta revisión pretendemos darles a loslectores información actualizada sobre las principales técnicas para el estudio de las células y elADN fetales circulantes en la sangre materna y sus aplicaciones. Para tal fin se hizo una búsqueda enrevistas indexadas hasta 2008 en las bases Pubmed, Scielo y Latindex y se escogieron, a juicio de lasautoras, artículos especialmente relevantes.
Non invasive prenatal diagnosis: analysis of circulating fetal DNA and cells in maternal bloodPrenatal non invasive diagnosis by means of analyses of foetal DNA or cells circulating in maternalblood is one of the most promising areas of obstetrics. Among maternal diseases that could bediagnosed by these methods, or whose behaviour could be predicted, are preeclampsia, growthrestriction and preterm labour. Some foetal conditions that could be detected are sex, chromosomalanomalies and single-gene defects. However, these are complex and expensive techniques that arenot regularly performed in health care institutions. With this review we intend to provide the readerswith up to date information on the main techniques available for the study of circulating foetal cellsand DNA, and on their possible clinical applications. The review was based on a search for journalsindexed up to 2008 in Pubmed, Scielo and Latindex. Especially relevant articles were chosen by theauthors.