Epilepsias de origen metabólico en el neonato / Epilepsias de origen metabólico en el neonato

Las enfermedades neurometabólicas que manifiestan convulsiones y epilepsia constituyen un amplio grupo de trastornos hereditarios. Se pueden presentar a cualquier edad desde el período neonatal hasta la adolescencia. Las manifestaciones epilépticas pueden ser muy variadas y, en general, se trata de epilepsias refractarias a los fármacos antiepilépticos. La fenomenología epiléptica no contribuye al diagnóstico. Se deben conocer los errores innatos del metabolismo que responden al empleo de cofactores. En descompensaciones agudas es fundamental dar soporte nutricional, hidroelectrolítico y respiratorio. Es muy posible que en pocos años se pueda conocer el perfil metabolómico de estas enfermedades y así profundizar en el diagnóstico no invasivo y ofrecer mayores posibilidades terapéuticas para la epilepsia y especialmente para la enfermedad de base. No debemos olvidar los desórdenes metabólicos transitorios y los desequilibrios hidroelectrolíticos dentro de las causas de las convulsiones, en especial en el período neonatal, que se deben identificar y tratar precozmente para evitar daños mayores.

Neurometabolic diseases that manifest seizures and epilepsy are a large group of inherited disorders. They can present at any age from the neonatal period to adolescence. The epileptic manifestations can be very varied and, in general, they are epilepsies refractory to antiepileptic drugs. Epileptic phenomenology does not contribute to the diagnosis. The inborn errors of metabolism that respond to the use of cofactors should be known. In acute decompensation, it is essential to provide nutritional, hydroelectrolytic and respiratory support. It is possible that in a few years we can detect the metabolomic profile of these diseases, thus knowing better the diagnosis non-invasively and offering greater therapeutic possibilities for their epilepsy and especially for the underlying disease. We must not forget the transitory metabolic disorders and the electrolyte imbalances within the causes of seizures, especially in the neonatal period, and must be identified and treated early to avoid major damages.

Lisil-oxidasa (LOX) y proteinas tipo LOX: rol de amino-oxidasas, propiedades moleculares y cataliticas / Lysyl oxidase (LOX) and LOX-like proteins: role of amino-oxidases, molecular and catalytic properties / Lisil-oxidase (LOX) e proteinas tipo LOX: papel da amino-oxidases, propriedades moleculares e catalíticas

Las amino-oxidasas pertenecen a dos grupos de proteinas: flavoenzimas y quinoenzimas. La lisil-oxidasa (LOX) es una quinoenzima que contiene cobre y lisil-tirosil-quinona como cofactor. Los niveles de LOX aumentan en muchas enfermedades fibroticas y en algunos tumores promoviendo metastasis, mientras que la expresion de la enzima esta disminuida en enfermedades que involucran un deterioro en el metabolismo del cobre. Se discute el rol de LOX como amino-oxidasa en la catalisis de la desaminacion oxidativa de residuos de lisina en los precursores del colageno y de elastina, y la participacion de los restantes miembros de esta familia genica: LOXL1, LOXL2, LOXL3 y LOXL4, asi como sus propiedades moleculares. Se analizan su biosintesis, sus propiedades cataliticas y mecanismo de reaccion, cofactores e inhibidores y la expresion y respuesta a diversos efectores celulares.

Amino-oxidases belong to two groups of proteins: flavoenzymes and quinoenzymes. Lysyl oxidase (LOX) is a copper-containing quinoenzime, having lysyl-tyrosyl-quinone as cofactor. LOX levels are increased in many fibrotic diseases, and in some tumors promoting metastasis, while the enzyme expression is decreased in diseases that involve deterioration in copper metabolism. The role of LOX as amino oxidase in catalyzing the oxidative deamination of lysine residues in precursors of collagen and elastin is discussed, as well as the participation of other members of this gene family: LOXL1, LOXL2, LOXL3, and LOXL4, and their molecular properties. The biosynthesis, catalytic properties and reaction mechanism, cofactors and inhibitors, and the expression and response to various cellular effectors are analyzed.

As amina oxidases pertencem a dois grupos de proteínas: flavoenzimas e quinoenzimas. A lisil-oxidase (LOX) é uma quinoenzima contendo cobre e lisil-tirosil-quinona como cofator. Os níveis da enzima LOX aumentam em muitas doenças fibróticas e em alguns tumores promovendo metástase, enquanto que a expressão da enzima está reduzida em doenças que envolvem a deterioração no metabolismo do cobre. Discute-se o papel de LOX como amina oxidase na catálise a desaminação oxidativa de resíduos de lisina de precursores de colágeno e de elastina, e a participação dos outros membros desta família gênica: LOXL1, LOXL2, LOXL3 e LOXL4, bem como as suas propriedades moleculares. A sua biossíntese, as suas propriedades catalíticas e mecanismo de reação, cofatores e inibidores e a expressão e resposta a diversos efetores celulares são analisados.

Convulsiones neonatales refractarias / Neonatal refractory seizures

Las convulsiones del período neonatal y del primer año de vida pueden tener un origen, un tratamiento y un pronóstico muy distintos y serán el neonatólogo y el neuropediatra quienes mejor las conozcan y manejen con mayor experiencia. Existen formas graves de encefalopatía epiléptica del período neonatal como el Sídrome Ohtahara o la encefalopatía mioclónica de Aicardi, con un pronóstico muy reservado y una elevada morbimortalidad. Además existen algunas formas de convulsiones y epilepsias del período neonatal y del lactante joven que no responden al empleo de fármacos antiepilépticos (FAEs). En esta situación el iniciar precozmente otro tipo de terapia puede evitar el deterioro neurológico que, sin duda debido a las crisis convulsivas, se producirá y podrá permitir al paciente llevar una vida normal con la única obligación de tomar de por vida una medicación distinta de los FAEs. Revisamos el grupo de defectos metabólicos que dan lugar a convulsiones y epilepsias y cuyo tratamiento es muy distinto al de una epilepsia. Incluimos en esta revisión algunas formas de convulsiones y epilepsias del lactante joven que tienen en la actualidad tratamiento efectivo mediante sustancias totalmente distintas de los FAEs.

Convulsions appearing in the neonatal or first year of life can have a very different origin, treatment or prognosis and it shall be up to the neonatologist or neuropediatrician to resolve the problem since they are the ones who know their patients best. There are severe forms of epileptic encephalopathy in the neonatal period such as Ohtahara syndrome or Aicardi myoclonic encephalopathy with poor prognosis and high morbimortality. Furthermore, there are forms of convulsions and epilepsies during the neonatal and infant period which do not respond to AED. In such cases, it is important to initiate as soon as possible another type of treatment to prevent a neurological deterioration due to repeated convulsion crises and thus allow the patients to lead a normal life with the only obligation to take a different medication from AED during their whole life. We discuss the metabolic defects which lead to convulsions and epilepsies and their various treatments. We also include a revision of some forms of convulsions and epilepsies in the infant insisting on treatments with substances completely different from AEDs.

Disección aórtica, urgencia cardiológica y su relación con hiperhomocistinemia, marcador sérico. Hospital Dr. Teodoro Maldonado Carbo, Guayaquil 1999-2000 / Aortic dissection, cardiological emergency and its Relation with hyperhomocysteinemia serum marker at the Dr. Teodoro Maldonado Carbo Hospital in Guayaquil 1999-2000

Diseño: Estudio cerrado realizado en el área de emergencia del hospital ¡§Dr. Teodoro Maldonado Carbo¡¨ del Instituto Ecuatoriano de Seguridad Social, con estigmas de dolor torácico o falla cardiaca, cuyo antecedente fue la hipertensión arterial, en quienes se analizó muestras sanguíneas para detectar homocisteina en ayunas, durante las primeras 24 horas de su ingreso.Objetivo: Evaluar prospectivamente, el riesgo de disección aórtica asociada a niveles plasmáticos elevados de homocisteina.Universo: 120 pacientes, raza mestiza, grupo etario comprendido entre los 28 y 71 años; edad promedio 65 años, predominio masculino, sin infarto de miocardio previo; 25 pacientes desarrollaron urgencias hipertensivas, edema agudo de pulmón; 61 pacientes síndrome coronario agudo, angina de clase III de Brauwald, y 34 pacientes se complicaron con disección aórtica.Medición del estudio: En quienes con hipertensión arterial, se relacionaban con hiperhomocistinemia y el desarrollo de disección aórtica.Propósito: Diagnóstico precoz de disección, algoritmo, protocolo específico ante esta patología con el uso de vasodilatadores, beta bloqueadores, cofactores enzimáticos, vitamina B6, ácido fólico, acetilcisteina, hasta su estabilización hemodinámica.

Design: Study of a population that went to the emergency room of the Dr. Teodoro Maldonado Carbo Hospital of the Ecuadorian Social Security Institute, with thoracic pain or heart failure who have a clinical history of hypertension in which we determined homocystein levels in the blood, during the first 24 hrs of the patients¡¦ arrival to the emergency room.Objective: A prospective study of the association of aortic dissection risk with the high blood levels of homocystein.Universe: 120 patients of racially mixed race, among the ages of 28-71 years being the average of 65 year of age being predominantly male, without a clinical history of myocardial infraction, 25 patients developed hypertensive emergencies and acute pulmonary edema, 61 patients developed acute coronary syndrome, class III Angina of the Brauwald, and 34 patients got complicated with aortic dissection.Measurement of the study: The relationship that exists in patients who have hypertension and development of hyperhomocysteinemia and aortic dissection. Purpose: „XTo be able to diagnose early an aortic dissection.„XTo have a specific protocol in the use of vasodilatators, beta blockers, enzymatic cofactors vitamin b6, folic Acid, acetilcystein until the patient is hemodinamically stable. Results: The homocystein levels were higher in patients with aortic dissection, 56% plasmatic level than 15umol/ml, the other patients that developed acute pulmonary edema were treated with the conventional therapy