Compromiso respiratorio en mucopolisacaridosis / Respiratory manifestations in mucopolysaccharidosis

Mucopolysaccharidosis (MPS) are part of the so-called lysosomal diseases, in which the deposit of different glycosaminoglycans, depending on the enzyme deficit, generates multi-systemic manifestations, being the respiratory system one of the most affected and associated with significant morbidity and mortality. Different types of MPS show a variable degree of organ compromise even from the early stages of life: obstruction of the upper airway of varying degree, persistent rhinorrhea, otitis media, obstructive pathology of the peripheral airway, pneumonias or other infections associated with a poor mucociliary drainage are the main manifestations presented by patients. The compromise of the neurological and musculoskeletal system also brings the compromise of the respiratory pump. From that perspective the approach must be multidisciplinary, since there are several organs and systems involved. Current therapy is directed to replace the deficient enzyme but it’s available only for some of them, which delays the progression of the disease but does not stop it, even more so there is no effect on the central nervous system, being the cognitive compromise inevitable. Bone marrow transplant is a therapy not exempt of complications, but capable of changing the progression of the disease in its early stages. Therapeutic approach is based on support measures and treatment of concurrent complications, both of which will be discussed in the following article.

Las Mucopoliscaridosis (MPS) son parte de las denominadas enfermedades lisosomales. El depósito de los distintos glicosaminoglicanos comprometidos, dependiendo del déficit enzimático, genera manifestaciones multisistémicas, en donde el sistema respiratorio es uno de los principales afectados y que se asocia con morbilidad y mortalidad significativa. Los diferentes tipos de MPS presentan un grado variable de compromiso desde etapas precoces de la vida, síntomas de obstrucción de vía aérea superior de grado variable, rinorrea persistente, otitis media, patología obstructiva de vía aérea periférica, neumonías o infecciones asociadas a un mal drenaje mucociliar son las principales manifestaciones que los pacientes presentan. El compromiso neurológico y musculo esquelético, trae consigo además el compromiso de la bomba respiratoria. Desde esa perspectiva el enfoque debe ser multidisciplinario, ya que el compromiso abarca varios órganos y sistemas. Las actuales terapias están dirigidas a reemplazar la enzima deficitaria, disponibles sólo para algunas de ellas, esto trae consigo el retardo de la evolución de la enfermedad pero no lo evita, considerando que más aun no tiene ningún efecto sobre el sistema nervioso central, por lo que el compromiso cognitivo es inevitable. El trasplante de médula es una terapia no exenta de complicaciones, pero que es capaz de cambiar la progresión de la enfermedad en las etapas precoces de ella. El enfoque terapéutico se basa en terapia de sostén y el manejo de las distintas complicaciones que se van dando, siendo éstos los ejes del siguiente artículo.

Atención a pacientes con heridas maxilofaciales producidas por armas de fuego / Care of patients presenting with maxillofacial wounds by firearms

Los traumatismos y fracturas maxilofaciales ocasionan deformidades difíciles de ocultar por ser la cara la porción más visible del cuerpo. Este trabajo tuvo como objetivo documentar la atención a un grupo de pacientes con heridas maxilofaciales producidas por arma de fuego, que fueron atendidos por la brigada médica cubana del Hospital Al-Waheda de Maabar (República de Yemen). Se analizó un grupo de 9 pacientes con heridas maxilofaciales, atendidos en el Hospital Al-Waheda de Maabar, perteneciente a la Universidad de Thamar (Yemen), entre los años 2006 y 2008. Se recogieron los datos siguientes: nombre y apellidos edad, sexo, lesión principal, lesiones asociadas y tipo de tratamiento, así como la evolución de los pacientes. El método estadístico empleado fue el cálculo porcentual. Entre las principales lesiones tratadas se encontraron las fracturas mandibulares, nasales y dentoalveolares, para cuyo tratamiento se siguieron las normas de los protocolos establecidos para la atención de este tipo de afección. Los resultados fueron excelentes en todos los pacientes y hubo una rápida recuperación en todos los casos. Se obtuvieron muy buenos resultados estéticos y funcionales. Al comparar el estado preoperatorio y posoperatorio de los pacientes, se demostró la importancia de la atención integral del equipo de profesores cubanos(AU)

Traumatisms and maxillofacial fractures cause deformities difficult to hide because of the face of the more visible portion of the body. The aim of present paper is to document the care to group of patients presenting with maxillofacial wounds caused by firearms, treated by the Cuban medical brigade of Thamar University Al-Waheda Hospital of Maabar (Republic of Yemen). A group of 9 patients presenting with maxillofacial wounds caused by firearms treated in above mentioned hospital between 2006 and 2008. Following data were collected: full name, age, sex, leading lesion, lesions associated with the type of treatment, as well as the patient's course. Statistical method used was the percentage calculation. Among the firsts lesions treated were the mandibular, nasal and dentoalveolar fractures and its treatment the following guidelines of protocols established for care of this type of affection. Results were excellent in all patients and there was a fast recovery in all cases as well as goods aesthetic and functional results. Comparing the preoperative and the postoperative stage of patients it was possible to demonstrate the significance of integral care of the staff of Cuban professionals(AU)

Recomendaciones para la evaluación quirúrgica de la escoliosis en niños con enfermedad neuromuscular / Surgical evaluation of scoliosis in children with neuromuscular disease

El compromiso respiratorio de los pacientes con enfermedad neuromuscular (ENM) incide en la historia natural de la enfermedad y en la calidad de vida del niño y su familia. La falla respiratoria es responsable de un número significativo de muertes prevenibles con una intervención precoz. Frecuentemente estos pacientes tienen escoliosis, que al progresar sin un tratamiento quirúrgico oportuno, aumenta la morbimortalidad por causa respiratoria, aumenta el compromiso cardiovascular e impide lograr posicionamiento sin dolor al perder la marcha y bipedoestación. En este artículo se abordan recomendaciones para la evaluación quirúrgica en niños con ENM, haciendo especial consideración de aspectos respiratorios, como la evaluación funcional y los coadyuvantes terapéuticos perioperatorios incluyendo la asistencia ventilatoria no invasiva y el entrenamiento respiratorio.